Sindromul mielodisplazic: test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii.

  • Număr mic de sânge
    • [Hemoglobina deseori <12 g / dL
    • [Numărul de leucocite deseori <4,000 / μl
    • Numărul de trombocite adesea <100,000 / μl]

    Notă: Macrocitică anemie [MCV (corpuscular mediu volum) ↑] este adesea prezentă cu lipsa unei creșteri adecvate a reticulocite (tânăr, roșu imatur sânge celule).

  • Diferenţial sânge count - pentru a determina subgrupurile de leucocite (alb sânge celule).
  • Reticulocite [adesea scăzute]
  • feritinei
    • La niveluri peste> 1,000 µg / l de fier epuizare terapie daca este necesar.
  • Lactat dehidrogenază (LDH)
  • Acid folic
  • Vitamina B12
  • Cupru în ser - pentru a exclude o deficiență de cupru (de exemplu, ca urmare a zinc suprasolicitare).
  • eritropoietina
  • Aspirația măduvei osoase cu citologie, citogenetică, histologie, imunofenotipare (pentru a estima procentul de explozie și a arăta semne de displazie) - pentru a determina dacă malproducția celulelor sanguine se datorează sistemului hematopoietic:
  • Analiza mutației
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (pentru CMML (mielomonocitar cronic leucemie) / Diferențierea CML / aCML, dacă este cazul).
    • SRSF2, ASXL1 și TET2 genă - indicarea CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (asigurarea diagnosticului, estimarea prognosticului, dacă este necesar).
  • Dacă este necesar, tastarea HLA (din cauza alogenă transplantare).

Semnificative pentru sindromul mielodisplazic (SMD) sunt modificările numărului de sânge, cum ar fi:

  • Monocitopenie (scădere de monocite în sânge) - Monocitele aparțin celule albe. Sunt precursori ai macrofagelor, care joacă un rol important în apărarea imunitară ca „celule scavenger”.
  • Bicytopenia - două serii de celule de hematopoieză sunt afectate de tulburare.
  • Panitopenie (tricitopenie) - reducerea tuturor celor trei serii de celule din sânge: leucocite/celule albe, trombocite/ trombocite, eritrocite/globule rosii).
  • Dishemopoieză în sângele periferic (tulburări de maturare a celulelor progenitoare).
    • Anizocitoză (dimensiune inegală distribuire de celule în mod normal egale).
    • Stippling bazofil
    • Granulocite hipersegmentate
    • Granulocite hipogranulate
    • Macrocitoza (extinderea eritrocite dincolo de valoarea normală).
    • Anizometria trombocitelor
    • Poikilocitoza (apariția unor forme diferite, non-rotunde eritrocite).
    • Polichromasia
    • Celulele pseudo-Pelger
    • Explozii izolate
    • Trombocite uriașe
    • Etc

Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.

  • Imunocitologie, de obicei celule T - pentru suspectat de limfocit granular mare limfom.
  • Imunocitologie, marker de celule B + CD103? - dacă este celulă păroasă leucemie este suspectat.
  • Imunocitologie, ancoră GPI - în suspiciunea de hemoglobinurie nocturnă paroxistică (PNH).
  • Anti-trombocit anticorpi - în suspiciunea de purpură trombocitopenică idiopatică (ITP, mai recent numită imună) trombocitopenie).