Polineuropatii: Test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.

  • Număr mic de sânge
  • Număr diferențiat de sânge [eozinofilie ?, anemie macrocitară?, Creșterea MCV a abuzului de alcool / dependenței de alcool?]
  • Parametri inflamatorii - CRP (proteina C-reactivă) sau VSH (viteza de sedimentare a eritrocitelor).
  • Starea urinei (test rapid pentru: pH, leucocite, nitriți, proteine, glucoză, cetonă, sânge), sediment, dacă este necesar, urocultură (detectarea și rezistograma patogenilor, adică testarea adecvată antibiotice pentru sensibilitate / rezistență), albumină (microalbuminurie?).
  • Postul glucoză (post sânge glucoză), dacă este necesar și test de toleranță orală la glucoză (în special în PNP simetric distal sensibil).
  • HbA1c (termen lung sânge valoarea glucozei).
  • Parametri tiroidieni - TSH
  • Ficat parametri - alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), glutamat dehidrogenază (GLDH) și gamma-glutamil transferază (gamma-GT, GGT).
  • Parametrii renali - uree, creatinină, clearance-ul creatininei.
  • Electroforeza proteinelor serice
  • Imunoglobulină (benzi oligoclonale) [gammopatie monoclonală] Notă: Aproximativ 10% din PNP simetric distal se datorează paraproteinemiei
  • Proteina Bence Jones (urină).
  • Carbodeficient transferină (CDT) ↑ (în cronică alcoolism; pozitiv cu consumul unei sticle de vin sau trei sticle de bere pe zi) *.
  • Vitamina B12 (în plus acid metilmalonic la niveluri normale scăzute) - în PNP subacut cu și fără central sistem nervos implicare.

* Cu abstinență, valorile se normalizează în decurs de 10-14 zile.

Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizicăetc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial al unui polineuropatie (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak împotriva vasculare endoteliu (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, crioglobuline-suspiciune de vasculita [Vezi mai jos Vasculitide (a declanșat imunoreactiv inflamația sângelui nave)/diagnostic de laborator].
  • Anticorp anti-FGF3 („anticorpul receptorului factorului de creștere antifibroblaste 3”) - cauzator pentru un subgrup de neuronopatii și neuropatii cu fibre mici.
  • Studii de serologie infecțioasă
    • Serologia Borrelia [vezi mai jos Borrelia / diagnosticul de laborator].
    • Examinări avansate: Citomegalie, TPHA (Treponema pallidum hamagglutination test), HIV, hepatită B și C.
  • Porfirine în urină
  • Starea vitaminelor - vitamina B1, vitamina B6 și vitamina E
  • Parametrii de intoxicație - arsenic, conduce, mercur, taliu.
  • Puncția LCR (colectarea lichidului cefalorahidian prin puncția canalului spinal) pentru diagnosticul LCR (număr de celule, citologie LCR, proteine ​​și imunoglobuline (profilul proteinei LCR), benzi oligoclonale, Borrelia AK); indicații:
  • Biopsie cutanată (îndepărtarea țesutului de pe piele); indicații:
    • Diagnosticul durerii neuropatice și
    • Neuropatii cu fibre mici (formă specială de sensibil polineuropatii în care sunt afectate în principal „fibrele C” subțiri care nu sunt înconjurate de „învelișuri de mielină”), dacă metodele electrofiziologice convenționale nu prezintă anomalii și / sau se suspectează neurpatie cu fibre mici.
  • Biopsie nervoasă; indicații:
    • În caz de suspiciune de geneză inflamatorie
    • Neuropatie progresivă moderată / severă atunci când metodele neinvazive nu au condus la un diagnostic
  • Testarea genetică moleculară (gena PMP22; cea mai frecventă cauză: duplicarea genei PMP22 pe cromozomul 17) - Indicații:
    • Antecedente familiale pozitive pentru neuropatii.
    • PNP ereditar suspectat (moștenit) (arc înalt, degetele de la picioare, curs indolent, vârstă tânără de debut prezent)
    • Suspiciune de neuropatie motrică ereditară sensibilă de tip I (HMSN I) sau din engleză „Neuropatie ereditară cu răspundere la paraliziile de presiune” (HNPP)).

    Alte studii genetice moleculare: GJB1, MPZ și MFN2, genă panou, trio exome / genom.