Demență: test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.

Număr mic de sânge [MCV ↑ → posibilă indicație a dependenței de alcool, vitamina B12 și deficit de acid folic]
Parametri inflamatorii - CRP (proteina C-reactivă) sau VSH (viteza de sedimentare a eritrocitelor).
Electroliţi - sodiu, potasiu, calciu.
Postul glucoză (glucoză plasmatică în repaus alimentar; glucoză plasmatică preprandială; venoasă), test oral de toleranță la glucoză (oGTT) dacă este necesar.
Ficat parametri - aspartat aminotransferază (AST, GOT), alanină aminotransferază (ALT, GPT), gamma-glutamil transferază (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, posibilă indicație a alcool dependență].
Parametrii renali - uree, creatinină, eventual cistatina C or clearance-ul creatininei.
TSH (hormon stimulator al tiroidei) - pentru a exclude hipo- sau hipertiroidism (hipotiroidism sau hipertiroidism).
Vitamina B12 (grad de recomandare B)
Diagnosticul LCR - diagnosticul inițial atunci când există dovezi de inflamație creier boală.

Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.

Apolipoproteina E genotipul 4 (ApoE4) ca marker genetic (factor de risc pentru apariția demenţă; indicație: demență senilă prescientă în deceniul 6 al vieții, fără dovezi ale sarcinii genetice din partea părinților, bunicilor) Notă: Nu este recomandată o determinare izolată a genotipului apolipoproteinei E (recomandare grad A).
- Studiile prospective arată că serul este ridicat nivelul colesterolului (hipercolesterolemie) la vârsta medie și apoE4 cresc împreună riscul de AD.
- Numeroase studii epidemiologice arată că ateroscleroza este legată factori de risc (arterioscleroză, întărirea arterelor), care sunt și vasculare factori de risc, sunt cruciale în evul mediu pentru dezvoltarea ulterioară Demența Alzheimer.
Dovezi ale patologiei bolii Alzheimer după cel puțin unul dintre următoarele criterii:
- Detectarea amiloidului pozitiv cu tomografie cu emisie de pozitroni (ANIMAL DE COMPANIE).
- Test genetic (analiza ADN): mutație care duce la medierea monogenă Boala Alzheimer (mutație pe genele presenilin 1 sau presenilin 2 sau pe genă proteinei precursoare amiloide, APP) [vezi mai jos Alzheimer boală / cauze].
- Diagnostic CSF (recunoscut demenţă biomarkerii sunt amiloid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), total tau și fosfo-tau-181 (pTau) și 14-3-3 proteină) [scăderea Aß42 în LCR și proteine tau crescute sau proteine tau fosforilate în LCR] În plus, diagnosticul LCR (vezi mai jos) exclude bolile inflamatorii ale SNC.
tau proteine (determinarea prin „matrice de molecule unice”; limita de detectare a proteinelor tau a fost redusă la 0.019 pg / ml) - detectarea iminentelor demenţă și tulburări conexe deja cu 4 ani înainte de primele simptome.
Număr diferențial de sânge
Gazele sanguine (ABG), arteriale
Depistarea medicamentelor, inclusiv narcotice (alcool, barbiturice, benzodiazepine, bromuri).
Serologia Lues: test VDRL (pentru V. d. Pe neurolues).
Serologie HIV
Serologia Borrelia
Fosfat
HbA1c
Homocisteina
Avansat diagnosticarea tiroidei - fT 3, fT4, SD anticorpi.
cortisol
Hormonul paratiroidian - pentru a exclude hipo- sau hiperparatiroidism (hipo- sau hiperfuncție paratiroidiană).
Coeruloplasmină - dacă Boala Wilson este suspectat.
Albumină serică
Nivelul de amoniac
Acid folic, vitamina B1, B6
Cupru
Metale grele (arsenic, conduce, mercur, taliu).
CO hemoglobina
Carbodeficient transferină (CDT) ↑ (în cronică alcoolism) *.
Diagnosticul LCR - pentru a exclude bolile infecțioase și autoimunologice (de exemplu, sarcoidoza, vasculita, encefalitide autoimune).

* Cu abstinență, valorile se normalizează în decurs de 10-14 zile.

Genotiparea apolipoproteinei E

Apo E	Combinație de alele	Frecvență	Efecte clinice
Genotipul E2	E2 / E2	aproximativ 0.5	Asocierea cu tipul III al hiperlipoproteinemiei Fredrickson (disbetalipoproteinemie familială; incidență aproximativ 1: 2,000). Risc redus pentru LDL colesterolului elevatie. Purtătorii heterozigoți sau homozigoti ApoE2 cu combinații 2/3 și 2/2 (împreună aproximativ 5% din populație) prezintă un risc de demență cu aproximativ 40.0% mai mic.
Genotipul E2	E2 / E3	aproximativ 10.0%	Riscul scăzut de LDL colesterolului elevatie. Purtătorii heterozigoți sau homozigoti ApoE2 cu combinații 2/3 și 2/2 (aproximativ 11.0% din populație) prezintă un risc cu 40.0% mai mic de boală pentru demență.
Genotipul E3	E3 / E3	aproximativ 60.0%	Risc intermediar pentru LDL colesterolului elevatie.
Genotipul E4	E2 / E4	aproximativ 2.5	Predispus la forma tardivă familială precum și la forma sporadică a Alzheimer-demență de tip; aveți un risc crescut de aproximativ 2.6 pe viață (european / caucazian)
	E3 / E4	aproximativ 24.0	Risc pentru creșterea colesterolului LDL Predispoziția la forma familială cu debut tardiv, precum și la forma sporadică de demență de tip Alzheimer; au un risc crescut de aproximativ 3 ori pe viață comparativ cu 3/3 purtători (aproximativ 60% din populație)
	E4 / E4	aproximativ 3%	Risc pentru creșterea colesterolului LDL Predispoziția la forma familială cu debut tardiv, precum și la forma sporadică a Alzheimer-demență de tip; au un risc crescut de până la 10 ori mai mare de a dezvolta Demența Alzheimer.

Dintre cei cu AD, aproximativ 45% sunt heterozigoți și 10-12% sunt purtători homozigoti ai alelei epsilon 4 O determinare izolată a genotipului apolipoproteinei E ca factor de risc genetic nu este recomandată din cauza lipsei puterii discriminatorii de diagnostic și a valorii predictive în setarea diagnosticului.