Rahitism (Osteomalacia): Test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii.

  • Calciu * [n / ↓]
  • Fosfat * [n / ↓]
  • Fosfataza alcalină (AP) * [↑] - tipică în osteomalacie, dar nespecifică osul DD metastaze.
  • Hormonul paratiroidian (PTH) * [↑ - ↑↑]
  • 25-hidroxivitamină D (25 (OH) -vitamină D3; 25-OH-D3), plasmă [↓ - ↓↓]
  • 1,25- (OH) 2-vitamina D (1,25-OH-D3), plasmă [n- ↑] Notă: 1,25 (OH) niveluri 2-vitamina D3 ↓ + normal 25 (OH) -vitamina D3 → tulburare de sinteză a vitaminei D3.
  • Examenul histologic al unui os biopsie/ pumnul osos (indicație generoasă).

* Parametri critici de laborator pentru urmărire.

Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.

  • CRP (proteina C-reactivă) sau ESR (viteza de sedimentare a eritrocitelor).
  • Număr diferențial de sânge
  • Alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), glutamat dehidrogenază (GLDH) și gamma-glutamil transferază (gamma-GT, GGT), fosfatază alcalină, bilirubina.
  • Analiza gazelor din sânge (BGA)
  • Diagnosticul urinei
    • Starea urinei și serul glucoză [glucoza în urină (glucozurie) cu glucoză serică normală → de exemplu, sindromul Fanconi; urină alcalină → de exemplu, tulburare parțială tubulară renală].
    • Alfa-1 microglobulină urinară (marker pentru proteinurie tubulară; restricționarea funcției tubulare reabsorbtive) [leziuni tubulare, de exemplu ca parte a sindromului Fanconi sau în nefritide, nefropatii, afectare renală].
  • Uree, creatinină, daca este necesar cistatina C or clearance-ul creatininei [clearance-ul creatininei: diagnostic diferentiat osteopatie renală].
  • Gamma-glutamil transferază (GGT) - pentru diagnostic diferentiat de creștere hepatică AP, indicație de boala celiaca or alcool abuz (risc de cădere), osteodistrofie hepatică.
  • Wg. hipofosfatemie [scădere în sânge fosfat nivel <0.8 mmol / l]
    • Clearance fosfat [În formă hipofosfatemică de osteomalacie: ↑]
    • Factorul de creștere a fibroblastelor 23 (FGF23 - în formă hipofosfatemică de osteomalacie: pentru a exclude o tumoare producătoare de FGF23 [Dacă este pozitiv: scintigrafie octreotidă sau tomografie computerizată cu tomografie cu emisie de pozitroni (PET-CT)]
  • Electroforeza proteinelor serice, imunofixarea în ser și urină - pentru diagnostic diferentiat of gammopatia monoclonală sau hipogammaglobulinemia ca dovadă a gammopatiei monoclonale de semnificație neclară (MGUS) sau a plasmacitomului (mielom multiplu) sau a bolii inflamatorii sistemice.
Boală sau cauză Ca Fosfat AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
Vitamina D deficit + 25-hidroxilare scăzută. ↑↑ ↑ - ↑↑ N- (↑) și, respectiv, (↓).
Scăderea 1α-hidroxilării: vitamina D-dependent rahitism tip I (VDDR-1). ↑↑ N- ↓ ↓↓
Scăderea 1α-hidroxilării: insuficiență renală. ↑ - ↑↑ ↑ - ↑↑ N
Hipofosfatemie N ↓↓ ↑↑ N N N- ↓
Defect de mineralizare: hipofosfatazie (sinonime: sindrom Rathbun, deficit de fosfatază rahitism). N N ↓ - ↓↓ ↓ -uN N N
Rezistența organelor țintă: dependentă de vitamina D rahitism tip II (VDDR-2). ↓ - ↓↓ ↑↑ N- ↓ ↑ -N