Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii.
- Calciu * [n / ↓]
- Fosfat * [n / ↓]
- Fosfataza alcalină (AP) * [↑] - tipică în osteomalacie, dar nespecifică osul DD metastaze.
- Hormonul paratiroidian (PTH) * [↑ - ↑↑]
- 25-hidroxivitamină D (25 (OH) -vitamină D3; 25-OH-D3), plasmă [↓ - ↓↓]
- 1,25- (OH) 2-vitamina D (1,25-OH-D3), plasmă [n- ↑] Notă: 1,25 (OH) niveluri 2-vitamina D3 ↓ + normal 25 (OH) -vitamina D3 → tulburare de sinteză a vitaminei D3.
- Examenul histologic al unui os biopsie/ pumnul osos (indicație generoasă).
* Parametri critici de laborator pentru urmărire.
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.
- CRP (proteina C-reactivă) sau ESR (viteza de sedimentare a eritrocitelor).
- Număr diferențial de sânge
- Alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), glutamat dehidrogenază (GLDH) și gamma-glutamil transferază (gamma-GT, GGT), fosfatază alcalină, bilirubina.
- Analiza gazelor din sânge (BGA)
- [Sânge pH: ↑: metabolic sau alcaloza respiratorie.
- Sânge pH: ↓: (metabolic) acidoză, de exemplu, ca cauză a hipofosfatemiei sau ca parte a sindromului Fanconi]
- Diagnosticul urinei
- Starea urinei și serul glucoză [glucoza în urină (glucozurie) cu glucoză serică normală → de exemplu, sindromul Fanconi; urină alcalină → de exemplu, tulburare parțială tubulară renală].
- Alfa-1 microglobulină urinară (marker pentru proteinurie tubulară; restricționarea funcției tubulare reabsorbtive) [leziuni tubulare, de exemplu ca parte a sindromului Fanconi sau în nefritide, nefropatii, afectare renală].
- Uree, creatinină, daca este necesar cistatina C or clearance-ul creatininei [clearance-ul creatininei: diagnostic diferentiat osteopatie renală].
- Gamma-glutamil transferază (GGT) - pentru diagnostic diferentiat de creștere hepatică AP, indicație de boala celiaca or alcool abuz (risc de cădere), osteodistrofie hepatică.
- Wg. hipofosfatemie [scădere în sânge fosfat nivel <0.8 mmol / l]
- Clearance fosfat [În formă hipofosfatemică de osteomalacie: ↑]
- Factorul de creștere a fibroblastelor 23 (FGF23 - în formă hipofosfatemică de osteomalacie: pentru a exclude o tumoare producătoare de FGF23 [Dacă este pozitiv: scintigrafie octreotidă sau tomografie computerizată cu tomografie cu emisie de pozitroni (PET-CT)]
- Electroforeza proteinelor serice, imunofixarea în ser și urină - pentru diagnostic diferentiat of gammopatia monoclonală sau hipogammaglobulinemia ca dovadă a gammopatiei monoclonale de semnificație neclară (MGUS) sau a plasmacitomului (mielom multiplu) sau a bolii inflamatorii sistemice.
Boală sau cauză | Ca | Fosfat | AP | PTH | 25-OH-D3 | 1,25-OH-D3 |
Vitamina D deficit + 25-hidroxilare scăzută. | ↓ | ↓ | ↑↑ | ↑ - ↑↑ | ↓ | N- (↑) și, respectiv, (↓). |
Scăderea 1α-hidroxilării: vitamina D-dependent rahitism tip I (VDDR-1). | ↓ | ↓ | ↑↑ | ↑ | N- ↓ | ↓↓ |
Scăderea 1α-hidroxilării: insuficiență renală. | ↓ | ↑ | ↑ - ↑↑ | ↑ - ↑↑ | N | ↓ |
Hipofosfatemie | N | ↓↓ | ↑↑ | N | N | N- ↓ |
Defect de mineralizare: hipofosfatazie (sinonime: sindrom Rathbun, deficit de fosfatază rahitism). | N | N | ↓ - ↓↓ | ↓ -uN | N | N |
Rezistența organelor țintă: dependentă de vitamina D rahitism tip II (VDDR-2). | ↓ - ↓↓ | ↓ | ↑↑ | ↑ | N- ↓ | ↑ -N |