Boala Creutzfeldt-Jakob: Test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.

  • Puncția lichidului cefalorahidian (LCR) (colectarea lichidului cefalorahidian prin puncția canalului spinal) pentru diagnosticarea LCR - poate fi determinată prin detectarea
    • Proteine: 14-3-3, tau, NSE sau S100b.
    • RT-QuIC [„conversie indusă de cutremur în timp real”] pentru a detecta tendința crescută de agregare a PrP [proteina prionică]) [diagnostic clinic sigur conform cunoștințelor actuale].

    susține diagnosticul provizoriu *

  • Detectarea prionilor în olfactiv epiteliu a nas (prelevarea de țesuturi folosind un endoscop; direct la locul de intrare al nervului olfactiv) [în pregătire].
  • Măsurarea neurofilamentelor specifice creierului

Parametrii de laborator de ordinul II - în funcție de rezultatele istoricului, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.

  • Mutații în proteina prionică genă (PRNP) - pentru a detecta o formă genetică a bolii.
  • Codonul 129 genotipul proteinei prionice genă - pentru evaluarea testelor de diagnostic suplimentare și pentru atribuirea subtipului molecular de CJD.

* Raportabil în sensul Legii privind protecția infecțiilor: detectarea directă sau indirectă a encefalopatiei spongiforme umane, cu excepția formelor ereditare familiale (raportați pe nume!).