Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.
- Număr mic de sânge pentru excluderea anemiei cu deficit de fier [anemie hipocromă microcitară:
- MCV ↓ → microcitar
- MCH ↓ → hipocrom]
- Feritină (proteină de stocare a fierului) [feritină ↓]
- Alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), gamma-glutamil transferază (γ-GT, gamma-GT; GGT) [până la 50% din cazuri: transaminaze crescute].
- Detectarea gliadinei anticorpi de tip IgA și IgG. [acești parametri de laborator își pierd din ce în ce mai mult importanța; anticorpi împotriva gliadinei native au doar o valoare predictivă pozitivă scăzută: 18-31%] Aceste determinări ale anticorpilor sunt potrivite și pentru Monitorizarea cursul sub un gluten-gratuit dietă, deoarece cu o durată crescândă de terapie, concentrațiile lor scad sub limita de detecție.
- Boala celiaca serologie *: Anticorp transglutaminazic (tTG) sau anticorp endomisiu (EMA) / endomisiu IgA și transglutaminază IgA.
- Transglutaminaza IgA anticorpi (Engleză: transglutaminază tisulară, prescurtat tTG-Ak): sensibilitate (procentul pacienților bolnavi la care boala este detectată prin utilizarea testului, adică apare un rezultat pozitiv al testului) 74-100%, specificitate persoanele care nu suferă de boala în cauză sunt, de asemenea, depistate ca fiind sănătoase în test) 78-100%.
- Anticorp Endomysium (EMA): sensibilitate 83-100%, specificitate 95-100%; există o asociere între nivelul titrului și gradul de atrofie viloasă.
- Deficitul selectiv de IgA (determinarea IgA totală) trebuie exclus în prealabil (prevalența (frecvența bolii) 2%); deoarece în prezența deficitului de IgA * este posibil ca anticorpii endomisium și transglutaminază IgA să nu fie detectabili.
- Anticorpi IgG împotriva peptidelor gliadinice deamidate (IgG anti-DGP), care se formează după dezaminare prin transgluatminază tisulară (TG2) în intestinul subțire membranei mucoase (mucoasă) în boala celiaca - în cazurile de deficit de IgA dovedit și de boală celiacă suspectată [valoare predictivă: <70%].
- IgA (IgA totală în ser) - vezi mai sus sub boala celiaca serologie.
* Biopsia duodenală poate fi omisă dacă sunt îndeplinite următoarele condiții [ghidul Societății Europene pentru Gastroenterologie Pediatrică, Hepatologie și Nutriție (ESPGHAN)]:
- IgA anti-TG (transglutaminază) [> de 10 ori peste limita normală].
- Titrul anticorpului Endomysium (EMA) [pozitiv într-o a doua probă de sânge extrasă separat]
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.
- Excluderea malabsorbției
- Testarea genetică (analiza ADN) / detectarea constelației genei HLA-DQ asociate bolii celiace (avertisment: Actul de diagnosticare genică) *:
- HLA-DQ2 heterodimer în configurație cis (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) sau în configurație trans (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 și respectiv DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) și.
- HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).
[30-35-40% din populația totală este pozitivă HLA-DQ2 sau DH8; doar aproximativ 2% dintre acești indivizi vor dezvolta boala celiacă pe parcursul vieții; aproape 100% dintre bolnavii de boală celiacă sunt pozitivi pentru HLA-DQ2 și / sau -DQ8]
* Testul genetic exclude boala celiacă (în cea mai mare măsură posibilă) dacă este negativă și, dacă este pozitivă, oferă opțiunea de a confirma boala celiacă fără biopsie dacă sunt îndeplinite următoarele condiții:
- Manifestare clasică (gastrointestinală).
- Titlurile IgA ale transglutaminazei (TG2) s-au ridicat de 10 ori peste valoarea limită.
- Confirmarea seropozitivității prin pozitiv anticorp endomisiu (≥ 1: 5).
- Educarea părinților despre avantajele și dezavantajele duodenalei biopsie (de către un gastroenterolog pediatric).
- Remisie clinică și serologică pe o gluten-gratuit dietă.
Alte note
- După un diagnostic confirmat de celiaca boală, a sânge se recomandă testarea anticorpilor (vezi mai sus) la membrii familiei pentru a afla eventual persoanele afectate cu subclinică celiaca boală.
- Pentru evaluarea unui gluten-gratuit dietă, tTG-IgA-Ak (IgA autoanticorpi împotriva transglutaminazei tisulare) este adecvat: un titru persistent crescut este foarte suspect de insuficiență alimentară persistentă.
- Descoperiri imunohistochimice și analiza clonalității receptorului de celule T genă sunt critice pentru a distinge refractare celiaca boala tip I (caracter autoimun) vs tip II (caracter prelymphoma).
Screeningul bolii celiace [ghid S2k]
Membrii familiei de gradul 1 (părinți, copii, frați) ai bolnavilor de boală celiacă ar trebui să li se ofere diagnostice de anticorpi chiar dacă nu au simptome tipice.
- La copii și adolescenți: Diagnostic la fiecare 1-2 ani și trebuie repetat dacă apar simptome asociate bolii celiace (vezi mai jos „Simptome - Plângeri”).
- La adulți: testare unică; alte ori numai dacă simptomele asociate bolii celiace.
