Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii.
- Număr mic de sânge
- Postul glucoză (post sânge glucoză) - și testul de toleranță la glucoză (oGTT) dacă este necesar.
- Colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL
- trigliceridele
- HIV
Diagnosticul hormonal
Diagnostic de bază
- FSH (hormon foliculostimulant) [obligatoriu dacă se suspectează spermatogeneza (spermatogeneza); pe măsură ce nivelurile serice de FSH cresc, concentrațiile de inhibină B scad]
- LH (hormon luteinizant).
- Testosteron (testosteron total)
- 17-Beta-estradiol [obligatoriu în ginecomastia/ mărirea glandei mamare masculine].
- Prolactina [obligatoriu în tulburările libidoului și ginecomastia] (suspiciune de prolactinom → imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a regiunii sellar).
- TSH (hormon stimulator al tiroidei) [pentru niveluri crescute de prolactină serică]
Constelațiile tipice ale constatărilor parametrilor hormonali și ale examenului ejaculat și diagnosticele clinice suspectate ale acestora:
| FSH | LH | Testosteron total | Spermiogramă | Diagnostic clinic suspect | |
| Hipogonadism hipergonadotrop (hipogonadism primar). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | Azoospermie | va sindromul Klinefelter |
| Azoospermia normogonadotropă | ↔ | ↔ | ↔ | Azoospermie | Azoospermia de închidere |
| Azoospermia hipergonadotropă / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermie / OAT | Leziuni testiculare primare (leziuni testiculare):
|
| Hipogonadism hipogonadotrop (hipogonadism secundar). | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermia / OAT | Tulburare hipofizară / hipotalamică |
| OAT normogonadotropic | ↔ | ↔ | ↔ | OVĂZ | Pacienți cu:
|
Legendă
- Azoospermia (= absența completă a spermatozoizilor și spermatozoizilor în ejaculat).
- OAT = oligo asteno-teratozoospermie (= număr scăzut, motilitate redusă și procent ridicat de malformați spermă).
Latent / manifest hipotiroidism (hipotiroidism).
- TSH [obligatoriu în prezența concentrațiilor serice crescute de prolactină]
- Dacă este cazul, ft4
- Dacă este cazul, TRH-TSH test (testul funcției tiroidiene).
Diagnostic imunologic
Se determină următorii anticorpi:
- De sine-anticorpi la spermă antigene * - găsite în aproximativ 1 din 10 cazuri de infertilitate.Notă! În absența anticorpi în ser nu exclude prezența lor în secrețiile corpului. Prin urmare, secrețiile cervicale și ejacularea trebuie, de asemenea, întotdeauna examinate pentru anticorpi.
* Prezenta lui spermă antigeni înseamnă că organismul produce anticorpi împotriva sa, adică împotriva propriului său spermă. Acești anticorpi pot conduce la aglomerarea (aglomerarea) spermatozoizilor și afectează motilitatea (mobilitatea) și fertilitatea acestora.
Diagnosticul bacteriologic și virologic
Ca măsură de screening sau din cauza prostatitei suspectate - culturi pentru detectarea germenilor bacterii, miocoplasma, ureaplasma și viruși (chlamydia, genitale herpes, HPV) în ejaculat (spermatozoizi). Microbiologia ejaculării - condiții pentru antibiotic terapie.
- Cultura ejaculată pozitivă:> 103 germeni/ ml (tip de germeni relevant).
- Leucospermie:> 106 leucocite/ ml.
O examinare bacteriologică a ejaculării constă în: Determinarea tipului de germeni și a numărului de germeni [CFU / ml], inclusiv o rezistogramă.
Diagnosticul genetic uman
Frecvența modificărilor genetice sau cromozomiale se corelează negativ cu spermatozoizii concentrare. La pacienții cu azoospermie (ejaculare fără spermatozoizi) în până la 15% din cazuri. Testarea cromozomială (determinarea cariotipului / aspectul unui set de cromozomi) sau diagnosticul genetic trebuie efectuate în:
- Concentrațiile totale de spermă: <10 milioane.
- Diagnosticul microdelecției factorului azoospermiei (AZF) la concentrații <5 milioane.
- Azoospermia (absența completă a spermei / celulelor seminale în ejaculare).
- Suspiciune Sindromul Klinefelter - gonozomi (sex cromozomi) anomalie a sexului masculin care duce la hipogonadism primar (hipofuncție gonadică).
- Anomalii structurale ale cordonului spermatic: CFTR („fibroză chistică regulator al conductanței transmembranare ”) - diagnosticul mutației (GR A).
Diagnosticul genetic preventiv - screeningul purtătorului
Screeningul purtătorului este un test genetic folosit pentru a determina dacă o persoană este un purtător pentru o anumită tulburare moștenită autozomală recesivă. Acest screening este cel mai frecvent utilizat de cuplurile care iau în considerare sarcină și doresc să stabilească în prealabil dacă copilul va moșteni boli genetice. Congresul american al obstetricienilor și ginecologilor (ACOG) recomandă screeningul pentru fibroză chistică numai pentru cuplurile de origine europeană și Colegiul American de Medicină genetică iar Genomica (ACMG) recomandă screeningul pentru atrofie musculară spinală În plus, la această populație, cele două screening-uri actuale ale purtătorilor detectează doar 55.2 tulburări la 100,000 de copii; detectează cele două proiecții curente ale purtătorului detectează doar 55.2 tulburări la 100,000 de copii; pentru întregul grup, ar fi 159.2 tulburări la 100,000 de copii. Pentru evreii askenazi, printre care tulburările genetice sunt mai răspândite, ACOG recomandă screening-ul cuplurilor cu potențial fertil la sindrom Tay-Sachs și disautonomie familială, pe lângă screeningul bolii. ACMG sugerează un grup de zece teste genetice (de exemplu, boala Niemann-Pick tip A, Boala Gaucher, și Fanconi anemie tipul C). În această populație, 392.2 la 100,000 de copii dezvoltă boli recesive severe. Notă: A fi purtător nu provoacă boli recesive. Setul dublu de cromozomi de obicei protejează împotriva acestuia.
