Parametrii de laborator de ordinul 1 - încercări de laborator obligatorii.
- Număr mic de sânge [leucocitopenie (deficit de leucocite / celule albe din sânge), trombocitopenie (deficit de trombocite / trombocite), dacă este cazul.
- Diferenţial sânge număr [posibil limfopenie (deficit de limfocite), neutropenie (deficit de granulocite neutrofile). Lipsa monocitelor sau a eozinofiliei (creșterea numărului de granulocite eozinofile)]
- Parametri inflamatorii - CRP (proteina C-reactivă) sau VSH (viteza de sedimentare a eritrocitelor).
- Testele serologice pentru suspectarea bolilor bacteriene, virale sau parazitare.
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.
- Screening pentru combinate severe imunodeficiență (SCID) din uscat sânge de la primele ore de viață (48-72 h) pentru a determina starea imunitară ”[screening-ul pentru SCID nu a fost încă inclus în Ghidul pentru copii de către Comitetul mixt federal (G-BA)].
- imunoglobuline (imunodeficiențe umorale) - diagnostic de gammopatie (frecvent: IgA, IgG, gammopatie IgM); rar: IgD, gammopatie IgE) [hipogammaglobulia.]
- Imunoelectroforeză - pentru analiza plasmei proteine; pentru gammopatiile monoclonale suspectate.
- Starea imunitară celulară * * (imunodeficiențe celulare) - diferențierea limfocitelor (celule B; celule T; celule T4; celule T8; raport CD4 / CD8; celule NK; celule T activate).
- Testarea dependenței de autoanticorpi
- Ficat parametri - alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), glutamat dehidrogenază (GLDH) și gamma-glutamil transferază (gamma-GT, GGT).
- Parametrii renali - uree, creatinină, cistatina C or clearance-ul creatininei, Asa Potrivit.
- Starea urinei (test rapid pentru: pH, leucocite, nitriți, proteine, glucoză, cetonă, urobilinogen, bilirubina, sânge), sediment, dacă este necesar, urocultură (detectarea și rezistograma patogenilor, adică testarea adecvată antibiotice pentru sensibilitate / rezistență).
- Markeri tumorali - în funcție de diagnosticul suspectat.
Cu diagnostice de bază discret (număr mic de sânge, hemograma diferențială, imunoglobuline), un primar imunodeficiență (PID) este în mare parte exclus. Dacă suspiciunea persistă, pacientul ar trebui să fie direcționat către un imunodeficiență centru.
Screening pentru nou-născuți (NGS)
- Cercuri de excizie a receptorilor de celule T (TREC) - boala țintă: imunodeficiență combinată severă (SCID).
- Imunodeficiență combinată severă (SCID) - grup de boli genetice (defecte genetice recesive autozomale sau legate de X) caracterizate printr-o absență completă a apărării imune (inhibarea dezvoltării limfocitelor T, precum și, eventual. Absența B-limfocite și limfocite NK); persoanele netratate, cele mai afectate mor în copilărie; prevalența (frecvența bolii) aproximativ 1: 70,000.
Stare imună - prezentare generală a parametrilor individuali
granulocitele
- Granulocite neutrofile - acest subgrup de granulocite reprezintă cea mai mare proporție dintre toate care circulă leucocite in corp. Celulele produse în măduvă osoasă rămân în sânge doar câteva ore și sunt complet degradate după 1-2 zile. Pe lângă eliberarea mediatorilor inflamatori, fagocitoza bacterii este indicat ca funcție principală.
- Granulocite eozinofile - această fracțiune de granulocite are ca funcție principală uciderea paraziților și, prin urmare, are probabil un efect sinergic cu histamina. Producția acestui tip de celulă are loc și în măduvă osoasă.
- Granulocite bazofile - această populație de granulocite este sintetizată și în măduvă osoasă. Cu toate acestea, sarcina acestor celule este încă neclară.
macrofagele
- Macrofagele rămân în sânge aproximativ o zi și apoi se diferențiază în macrofage tisulare, cum ar fi celulele Kupffer. După cum se poate deduce din nume, funcția principală a acestui tip de celulă este eliminare a microorganismelor și a complexelor imune. În plus, macrofagele au o cantitate uriașă de interleukine și tumori necroză factori (TNF). Mai mult, macrofagele sunt, de asemenea, implicate în prezentarea antigenului și pot contribui la dezvoltarea afecțiunilor febrile.
* * limfocitele și subpopulațiile lor.
- În general, limfocitele și subseturile asociate acestora reprezintă aproximativ 30% din total leucocite depozitat și care circulă în corp. O clasificare a limfocitelor se face în diferite subgrupuri pe baza diferitelor structuri ale receptorilor. Această formă de clasificare se numește clasificare CD (cluster de diferențiere).
- Limfocite T - limfocitele T reprezintă cel mai mare subgrup de limfocite, reprezentând 70% din toate limfocitele. Caracteristică Limfocite T este prezența receptorilor CD3 +. Dezvoltarea acestui grup de limfocite are loc în timus până când celulele precursoare dau naștere la recunoașterea antigenului Limfocite T. Procesul de recunoaștere a antigenului are loc în Limfocite T prin utilizarea unui receptor de celule T după ce antigenul este prezentat de monocite sau macrofage, care se dezvoltă din monocite.
- Limfocite Ts (limfocite supresoare T) - Acest subset este caracterizat de prezența receptorilor CD3 + și CD8 +. Funcția acestui tip de celulă este suprimarea reacțiilor imune excesive. Pentru a îndeplini această funcție necesită interacțiunea limfocitelor Ts cu aproape toate celulele nucleate ale corpului uman.
- Limfocite Tc - Acest subgrup, care posedă receptori CD3 + și CD8 +, precum și receptori CD28 +, reprezintă o populație de celule citotoxice. Analog cu limfocitele Ts, limfocitele Tc necesită, de asemenea, comunicarea cu celulele somatice nucleate pentru a-și îndeplini funcția. Sarcina principală a acestor limfocite este recunoașterea celulelor infectate cu virus. Dacă limfocitele Tc întâlnesc o celulă corporală infectată, aceasta este imediat eliminată.
- Limfocite Th - Pentru ca diferitele componente ale sistemului limfocitar să fie activate în mod semnificativ, corpul necesită un tip de celulă pentru a coordona aceste celule de apărare. Această sarcină este realizată de limfocitele Th, care au receptori CD3 + și CD4 +. Fără prezența acestui tip de celule, nu este posibil ca limfocitele Tc, de exemplu, să distrugă celulele infectate cu virus. Prin secreția de interleukine (IL), există posibilitatea de a stimula limfocitele B, macrofagele și celulele T citotoxice.
- Limfocite B - Pe lângă limfocitele T, există o altă populație importantă de limfocite, limfocitele B cu receptor CD19 +. Comparând numărul de limfocite T și B, este clar că cantitatea de limfocite T este de peste 6 ori. Spre deosebire de limfocitele T, acest grup de limfocite nu necesită prezentarea de antigen de către macrofage sau monocite, deoarece recunoașterea antigenului este realizată prin legare la membrană imunoglobuline. Mai mult, este important din punct de vedere al dezvoltării să rețineți că limfocitele B se pot diferenția în celule plasmatice. Ca o sarcină crucială a limfocitelor B este producerea de anticorpi.
Celule ucigașe naturale (celule NK).
- Deoarece celulele NK nu au nici specificitatea antigenului, nici un mecanism de activare detectabil, aceste celule sunt considerate parte a celulei nespecifice sistemului imunitar. Se crede că funcționează pentru a distruge celulele tumorale și celulele infectate cu virus.
