Leucemie limfocitară cronică: test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii.

  • Număr mic de sânge [Etapa ulterioară: anemie / număr scăzut de sânge, trombocitopenie / deficit de trombocite]
  • Număr diferențiat de sânge [leucocitoză persistentă / număr crescut de celule albe din sânge cu un procent ridicat de limfocite (> 50%):
    • > 5,000 / μl B limfocite în periferic sânge.
    • Predominanță a limfocitelor mici, morfologic mature în frotiul de sânge periferic]
  • Parametrii de coagulare - Rapid, PTT (timp parțial de tromboplastină).
  • Parametri inflamatorii - CRP (proteina C-reactivă).
  • Citologie cu sânge frotiu [fragmente de distruse limfocite, așa-numitele umbre nucleare ale lui Gumprecht], măduvă osoasă frotiu [proporția de limfocite mature este crescută la peste 30%], LCR punctat.
  • Citometrie de flux (metodă de medicină de laborator utilizată pentru a analiza celulele care curg individual la viteză mare, trecând de o tensiune electrică sau de un fascicul de lumină) [detectarea celulelor B monoclonale].
  • Studiu citogenetic și genetică moleculară (analize: morfologie, imunohistochimie, hibridizare in situ FISH / fluorescență) [imunofenotipare a limfocitelor din sângele periferic:
    • Exprimarea markerilor tipici de celule B (CD19, CD20 și CD23) +.
    • Marcator de celule T CD5
    • Expresie slabă a suprafeței imunoglobuline CD20 și CD79B.

    Restricția lanțului ușor (κ sau λ) poate dovedi monoclonalitatea celulelor.

  • Ștergerea 17p sau mutația TP53 (mutația supresorului tumoral p53 genă) ?; Indicație: în caz de LLC progresivă sau recidivă înainte de începerea tratamentului terapie și înainte de orice modificare a terapiei.
  • limfă extirparea nodului (îndepărtarea chirurgicală a ganglionilor limfatici) - dacă imunofenotiparea nu permite un diagnostic clar sau în cazul unei creșteri rapide noduli limfatici (excluderea unei tranziții la un sistem agresiv limfom).
  • Identificarea unor cantități foarte mici de celule maligne („boală reziduală minimă, MRD) din măduva osoasă [pentru tratamentul terapiei]:
    • Imunofenotiparea prin citometrie în flux.
    • Analiza PCR

Factorii predictivi

  • Ștergerea sau mutația TP53 - aceasta este asociată cu un răspuns slab la chimioterapie
  • NFAT2 - celulele leucemice de la pacienții cu un curs clinic lent au o cantitate mare de proteină NFAT2; la pacienții cu un curs agresiv, proteinele sunt semnificativ reduse
  • CLL-IPI - scor validat pentru a prezice riscul de progresie legat de supraviețuirea globală la pacienții cu LLC; factorii critici sunt starea TP53, starea mutației IgHV, ß-microglobulina, starea clinică și vârsta: calculatorul CLL-IPI.