Terapia albinismului | Albinism

Terapia albinismului

O terapie a defectului genetic actual nu este posibilă până astăzi, deci albinism poate fi tratat doar simptomatic și se poate încerca să se evite deteriorarea consecințelor bolii. Este important pentru persoanele cu albinism să acorde o atenție protecției UV speciale, deoarece protecția naturală lipsește din cauza lipsei de pigmentare. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să evite expunerea directă la lumina soarelui cât mai mult posibil și altfel să asigure întotdeauna o protecție foarte bună cu textile și creme solare. În plus, mulți pacienți consideră util să-și protejeze ochii cu nuanțe lentilele de contact or ochelari și, dacă este necesar, să utilizeze vizual SIDA. Deși nu există nici un remediu pentru boală, pacienții pot duce o viață în mare măsură normală.

Moştenire

Albinism este un termen colectiv pentru diverse defecte genetice care duc la lipsa de pigment. Deoarece aproape întotdeauna există o activitate reziduală a genelor afectate, cei afectați arată foarte diferit. Comun pentru majoritatea persoanelor cu albinism este o piele albă mată, foarte sensibilă la lumină.

Mai mult decât atât, iris a persoanei afectate apare roșu și firele de păr ale cap sunt foarte deschise, aproape galbene. Defectele genetice sunt de obicei moștenite după o moștenire autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că persoanele afectate trebuie să aibă două alele defecte cromozomi pentru a dezvolta albinism.

Purtarea ambelor alele defecte se numește homozigotă. Alelele trebuie să fie imaginate ca forme de expresie ale unei gene. Deci, dacă obțineți de două ori expresia defectă a unei anumite gene, se dezvoltă un albinism.

Deoarece genele de pe cromozomi sunt obținute atât de la mamă, cât și de la tată, părinții sănătoși pot avea un copil cu albinism. Dacă tatăl și mama au fiecare o alelă defectă și o transmit copilului, care primește astfel două alele defecte, copilul dezvoltă albinism. Există mai mult de cinci gene cunoscute la oameni a căror alterare poate duce la albinism.

Termenul tulburare pigmentară acoperă numeroase boli care duc la modificarea aspectului pielii datorită formării perturbate a pigmenților de culoare ai pielii. Aici veți găsi subiectul: Tulburarea pigmentară Pigmentul melanină este responsabil pentru colorarea pielii. O tulburare a melanină producția poate duce la creșterea sau scăderea pigmentării pielii.

Aici veți ajunge la subiectul: Tulburarea pigmentară Piele Tulburările pigmentare depind adesea de o tulburare melanină producție. Diverse opțiuni de tratament pot fi utilizate pentru a contracara decolorarea pigmentului. Aici veți ajunge la subiectul: Terapia tulburărilor pigmentare