Tauopatiile reprezintă un grup de boli neurodegenerative cauzate de depunerea tau proteine în creier. Alzheimer boala este considerată cea mai cunoscută tauopatie. Până în prezent, nu există un remediu pentru aceste boli degenerative.
Ce este tauopatia?
Tauopatia este un termen colectiv pentru mai multe boli neurodegenerative, toate asociate cu dezvoltarea demenţă. Toate tauopatiile sunt cauzate de depunerea tau proteine în creier. Tau proteine sunt numite după litera greacă tau. Se leagă de proteinele citoscheletale pentru a îndeplini funcții de susținere în celulele animale și umane. În mod normal, proteinele tau se leagă împreună prin întinderi repetitive pentru a forma structuri filamentoase în celulă. În timpul legăturii, capătul amino-terminal al lanțului polipeptidic este trunchiat prin fosforilare. Cu toate acestea, atunci când hiperfosforilarea (saturația tuturor siturilor de legare cu fosfat grupuri) apare, se formează o proteină care nu mai este funcțională și nu poate forma o legătură cu proteinele citoscheletului. Proteina este depusă în creier. Hiperfosforilarea este favorizată de anumite mutații. Șase izoforme diferite sunt cunoscute pentru proteina tau, care poate produce multiple forme de tauopatii dacă se fac modificările genetice adecvate. În funcție de izoformă, o proteină tau poate conține între 352 și 757 aminoacizi. Depunerea proteinelor tau hiperfosforilate în creier poate conduce la dezvoltarea Alzheimer boală, encefalopatie traumatică cronică (CTE sau demenţă pugilistica), printre alte boli. Frontotemporal demenţă (Boala Pick), degenerescență corticobazală, demență neurofibrilară de încurcare, paralizie progresivă a privirii supranucleare sau argint boala boabelor este, de asemenea, cunoscută ca rezultat. Pentru toate tauopatiile, nu există încă niciun leac.
Cauze
Cauza tauopatiilor reprezintă depunerea proteinelor tau în creier. În locurile din creier unde se găsesc aceste depozite din ce în ce mai mari, apare afectarea funcțională, ducând în cele din urmă la moartea neuronilor și a celulelor gliale. Acest lucru face ca creierul să se micșoreze. Se poate micșora cu până la 20 la sută în cursul anului Alzheimer boală. În timp, structurile importante ale creierului se pierd astfel. De regulă, acest proces este foarte lent, astfel încât tauopatia duce la moarte după o medie de opt ani de la debut. Baza depunerii proteinelor tau este incapacitatea lor, ca urmare a hiperfosforilării, de a forma legături suficiente cu proteinele citoscheletului. Hiperfosforilarea poate fi cauzată de mutații. Aproximativ 60 de mutații diferite ale tau genă au fost descoperite, toate acestea conduce la tauopatie. Hiperfosforilarea este de fapt un proces normal care servește ca mecanism de semnalizare pentru a declanșa diviziunea celulară. Cu toate acestea, anumite mutații cresc hiperfosforilarea și produc, printre altele, produse reziduale ale proteinei tau care nu mai sunt capabile de legare și, prin urmare, nu funcționează. O formă de tauopatie, encefalopatia cronică traumatică, nu este însă determinată genetic, dar este cauzată de cap leziuni. Și aici apare hiperfosforilarea proteinelor tau. Este posibil ca fosforilarea aici să fie declanșată de procese de reglementare. După rănire, diviziunea celulară trebuie stimulată pentru vindecare. Cu toate acestea, acest lucru este stimulat de efectul de semnalizare al fosforilării.
Simptome, plângeri și semne
Principalul simptom al tauopatiei este dezvoltarea demenței. Acest lucru este valabil pentru toate formele de tauopatii. Boala Alzheimer este considerat cel mai cunoscut exemplu al acestui grup de boli. Termenul Alzheimer este adesea echivalat cu demența. Cu toate acestea, acest lucru nu este corect. Demența este doar principalul simptom al acestei boli. Toate celelalte boli din acest grup formează, de asemenea, demența ca cel mai important simptom. Boala Alzheimer începe insidios cu uitarea generală. Într-o etapă ulterioară, pacientul își pierde cele mai simple abilități practice, cum ar fi îmbrăcarea sau confecționarea cafea. În etapa finală, pacienții suferă de apatie, pierderea poftei de mâncare, așezarea la pat și incontinenţă. El nu mai poate recunoaște persoane apropiate. Degenerescența corticobazală (CBD) este o altă tulburare. În această boală, pe lângă demență, simptome similare cu cele ale boala Parkinson apar. tremur, depresiune, anxietate, imobilitate, tulburări de mers și tulburări de mișcare a ochilor. În boala Pick, accentul este pus pe problemele de comportament și pe performanța afectată. Demența progresivă se dezvoltă și în acest caz. Paralizia progresivă a privirii supranucleare se caracterizează prin eșecul mușchilor oculari și o imagine clinică asemănătoare Parkinson. Silver boala boabelor este considerată a fi o formă specială de Boala Alzheimer. Encefalopatia traumatică cronică este o tauopatie cauzată de influențe externe precum cap leziuni. Artiștii marțiali și boxerii sunt în mod special expuși riscului de a suferi de această boală în anii următori. Această boală începe cu dureri de cap și concentrare tulburări. În cursul următor, o tulburare pe termen scurt memorie, depresiune și se adaugă izbucnirile emoționale. Într-o etapă finală, pacientul suferă de demență pronunțată, ceea ce face imposibil pentru el sau ea să facă față în continuare vieții de zi cu zi.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul tauopatiilor se face prin istoricul de sine și extern. Mai mult, sunt efectuate mai multe teste neuropsihologice, cum ar fi testul ceasului sau testul Mini-Mental Status (MMST). Tehnicile de imagistică precum CT și RMN fac, de asemenea, parte din procesul de diagnosticare. Simptomele care apar oferă indicii despre tipul de tauopatie.
Complicațiile
Din păcate, tauopatia nu poate fi vindecată complet, deci nu există un curs complet pozitiv al bolii în această tulburare. Persoanele afectate suferă de diferite plângeri în acest caz. Se ajunge astfel la un pierderea poftei de mâncare și la un incontinenţă. De asemenea, pot apărea neliniște sau confuzie interioară și au un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a pacientului. Mulți pacienți depind atunci de ajutorul altor persoane din viața lor și nu mai pot face singuri multe lucruri în viața de zi cu zi. DEPRESIE sau un tremur apar și în tauopatie. Mai mult, majoritatea pacienților suferă de probleme de comportament și tulburări de mers. O pierdere de coordonare poate apărea și. Datorită confuziei, riscul de rănire crește enorm, astfel încât persoanele afectate își pot pierde cunoștința. La fel, pacienții suferă adesea de dureri de cap or concentrare tulburări. Simptomele tauopatiei pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații în acest proces. Cu toate acestea, nu se poate realiza o vindecare completă. În general, nu poate fi prezis dacă există o speranță de viață redusă a pacientului din cauza acestei boli.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoana afectată este dependentă de un medic cu tauopatie. Nu poate veni odată cu această boală la o vindecare independentă, astfel încât un tratament trebuie să fie realizat de un medic în orice caz. Doar un corect și rapid terapie poate preveni alte complicații și disconfort. Cu toate acestea, un tratament complet nu este posibil cu tauopatia, deoarece este o boală ereditară. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică ar trebui, de asemenea, efectuate pentru a preveni moștenirea bolii. Un medic ar trebui consultat pentru tauopatie dacă persoana afectată suferă de severă pierderea poftei de mâncare și incontinenţă. În multe cazuri, există depresie sau dificultăți de mișcare. Mulți prezintă, de asemenea, un comportament anormal în tauopatie, care ar trebui verificat și de către un medic. Prin urmare, plângeri puternice de concentrare sau puternic dureri de cap poate indica această boală. În primul rând, tauopatia poate fi detectată de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de reclamațiile exacte și este efectuat de un specialist.
Tratament și terapie
Tauopatiile nu pot fi tratate încă în mod cauzal astăzi. În contextul bolii Alzheimer, diferite medicamente sunt administrate, printre altele, pentru a se îmbunătăți memorie. Tratamentele simptomatice sunt administrate și în celelalte tauopatii pentru a îmbunătăți simptomele și a întârzia progresia bolii.
Prevenirea
Deși majoritatea tauopatiilor au o bază genetică, un stil de viață sănătos și o activitate mentală constantă pot ajuta la întârzierea apariției și progresiei bolii.
Urmare
Taupatia nu este vindecabilă și afectează speranța de viață a celor afectați. Prin urmare, îngrijirea ulterioară pentru această boală este limitată. Detectarea timpurie este de o mare importanță pentru cursul următor. Aportul și dozarea medicamentelor, precum și evoluția bolii trebuie monitorizate de către medicul care urmează să fie tratat. Efectele secundare posibile ale medicamentului, precum și simptomele noi pot fi tratate mai repede. Probabilitatea de dezvoltare pneumonie este crescută la pacienți. Acest lucru poate fi contracarat luând măsuri de precauție pentru întreținerea sănătate a plămânilor, cum ar fi regulat gripă vaccinări. Pe măsură ce apar deficiențe fizice, asistența medicală este necesară pentru viața de zi cu zi. În unele cazuri, pacienții necesită și un scaun cu rotile. Fizioterapie poate, de asemenea, conduce la o ameliorare sau progresie încetinită a afectării mișcării. Dacă este posibil, activitățile sportive în timpul liber sunt pozitive pentru corp și minte. Cu toate acestea, tipul de sport și intensitatea trebuie clarificate în prealabil cu un medic. Cu deficiențele fizice, există, de obicei, și probleme psihologice, cum ar fi depresia. Consilierea psihologică și integrarea în viața de familie sunt importante pentru persoana afectată. Prietenii joacă, de asemenea, un rol major, astfel încât pacientul să nu fie singur cu situația sa și să poată face față mai bine.
Ce poți face singur
Tauopatiile nu pot fi tratate încă în mod cauzal. Persoanele afectate sunt sfătuiți cel mai bine să consulte un neurolog, astfel încât acesta să poată iniția adecvat măsuri. Tratamentul simptomatic trebuie făcut în colaborare cu un specialist. În cazul simptomelor precum pierderea poftei de mâncare sau alăturarea la pat, este necesar un tratament medical. Cei afectați sunt de obicei atât de grav bolnavi încât nu mai pot acționa independent. Acest lucru face ca ajutorul rudelor să fie cu atât mai important, deoarece aceștia trebuie să se asigure că medicamentul este luat așa cum este prescris și că pacientul nu prezintă altfel alte semne de boală. Pentru a evita rănile atunci când pacientul este așezat la pat, acesta trebuie să schimbe în mod regulat poziția sau să fie mutat într-o poziție diferită. În plus, diverse răni unguente din homeopatie poate fi folosit. Rudele apropiate au adesea nevoie și de sprijin terapeutic. În special în stadiul final al bolii, cei afectați nu mai sunt de obicei capabili să-și recunoască cunoștințele, ceea ce reprezintă o povară emoțională enormă pentru ei. Deoarece majoritatea tauopatiilor sunt determinate genetic, prevenirea nu este de asemenea posibilă. Cu toate acestea, un stil de viață sănătos și un antrenament mental regulat pot întârzia boala. Care măsuri sunt utile și necesare în detaliu este cel mai bine discutat cu specialistul relevant.
