talasemie este o genetică sânge boală cu o malformație a pigmentului roșu din sânge. Rezultatul este anemie („Anemie”) care necesită tratament pe tot parcursul vieții. In orice caz, măduvă osoasă transplantare poate ajuta și în cazurile de dezvoltare completă talasemie.
Ce este talasemia?
talasemie este o formă moștenită a anemie ("anemie"). Boala mai este numită mediteraneană anemie după apariția sa geografică, dar este frecventă și în nordul și vestul Africii și în Orientul Mijlociu și sudul Asiei. Leptocitoza este un alt termen pentru talasemie. Anomalia genetică (mutația) afectează sinteza roșu sânge pigment în corp. Acest "hemoglobină”Este format din 2 proteine, lanțurile alfa și beta. 2 unități alfa și 2 beta formează a hemoglobină unitate care poartă de fier-conținând grup de hem în centru și se leagă oxigen. Talasemia înseamnă că proteine of hemoglobină sunt modificate în comparație cu „norma”. Acest lucru are ca rezultat o reducere oxigen furnizarea organismului, precum și un metabolism perturbat al roșu sânge celule (eritrocite) în talasemie.
Cauze
Talasemia este un termen colectiv pentru o varietate de mutații ale genelor hemoglobinei. Există 2 forme de bază care se disting pe baza componentelor proteice afectate:
1) Beta talasemia: genele lanțului beta ale hemoglobinei sunt defecte. Geneticienii au identificat mii de mutații, dintre care majoritatea sunt defecte moleculare ale ADN-ului (moleculă ereditară). În plus, rupturile cromozomiale (ștergerile) sunt o cauză a tabloului clinic. Forma majoră de talasemie este cea mai severă formă. Acest caz apare atunci când cromozomul „bolnav” este contribuit de ambii părinți. Dacă numai cromozomul unui părinte este defect, se formează forma minoră (fiecare ființă umană are un set dublu de cromozomi, deoarece primește aceștia
organitele nucleului celular de la tată și de la mamă). in afara de asta
se realizează forme intermediare de beta-talasemie, la fel este
Tipul intermediar este varianta intermediară, tipul minor este varianta asimptomatică. 2) Alfa-talasemia: genele lanțurilor alfa ale hemoglobinei sunt defecte. genă este de patru ori, deci severitatea alfa talasemiei depinde de câte gene sunt defecte. De departe cea mai comună variantă este forma beta, în timp ce tipul alfa este o expresie rară a talasemiei.
Simptome, plângeri și semne
Există mai multe forme de talasemie. Se face distincția între talasemia majoră, talasemia intermedia și talasemia minoră. În talasemia majoră apar simptome de anemie (anemie), în cazurile frecvente deja în primul an de viață. Aceste simptome pot fi palide, oboseală, slăbiciune în consumul de alcool sau puls accelerat (tahicardie). În unele cazuri, hemoliza, dizolvarea celulelor roșii din sânge și extinderea ficat și splină apar. Alte simptome ale talasemiei majore includ de fier suprasarcină sau eșecul de a prospera, adică afectarea dezvoltării fizice generale a copilului. Dacă nu sunt tratate, simptomele secundare pot include deformări osoase, care pot fi observate în special pe față, boli infecțioase, eșecul de a prospera sau moartea. În talasemia intermediară, simptomele pot fi similare cu cele observate în talasemia majoră. Cu toate acestea, în plus, apar și următoarele simptome: tromboze, ulcere, calculi biliari, hipertensiune în pulmonar nave, tumori în afara măduvă osoasă. Talasemia intermediară poate apărea atât la copii, cât și la adulți și se prezintă simptomatic sub diferite forme. Dacă boala nu este tratată, se poate dezvolta ca talasemia majoră. Talasemia minoră prezintă simptome ușoare sau absente de anemie, făcându-l cea mai debilitantă formă. In unele cazuri, deficit de fier pot apărea; clinic, există o speranță de viață normală.
Diagnostic și curs
Medicul detectează mai întâi talasemia cu examinarea microscopică a unei probe de sânge. eritrocite au doar o culoare ușor roșiatică și mai mici decât la o persoană sănătoasă, iar laboratorul de sânge arată o insuficiență concentrare de hemoglobină. Procedura de electroforeză pe gel este utilizată pentru separarea și identificarea componentelor hemoglobinei. Aceasta este de obicei urmată de toată viața terapie, pentru că ficat și splină sunt deja mărite la sugari.În cursul talasemiei, adolescenții suferă de un eșec general de a prospera odată cu subdezvoltarea organelor și malformațiile aparatului scheletic. Dacă nu este tratată, anemia mediteraneană duce la apariția severă inimă eșec, ficat disfuncție și diabet La o varsta frageda. De asemenea, au nevoie de tratament și efectele secundare ale terapie în cadrul talasemiei.
Complicațiile
Talasemia poate duce la diverse complicații. Dintre acestea, există riscul de efecte grave. Una dintre cele mai frecvente sechele ale talasemiei este de fier supraîncărcare. Aceasta înseamnă că există un exces de fier în organism fie din cauza bolii în sine, fie a unui număr mare de transfuzii de sânge ca parte a tratamentului. Excesul de fier crește riscul de afectare a inimă. Același lucru se aplică ficatului și sistemului endocrin. Astfel, acesta din urmă are glande care produc hormoni care sunt importante pentru reglarea diferitelor procese ale corpului. O altă posibilă consecință este splenomegalia. Aceasta are ca rezultat o extindere a splină, care la rândul său crește riscul de rupere a splinei. În anii anteriori, splenectomia a fost adesea efectuată din acest motiv. Dacă splina trebuie îndepărtată, persoanele afectate suferă mai frecvent de infecții. Deformările osoase sunt, de asemenea, printre consecințele talasemiei. Astfel, os sunt extinse din cauza bolii, care la rândul său duce la defecte ale structurii osoase. os a feței și craniu sunt deosebit de afectate. Pentru că os de asemenea, devin subțiri și fragile, există riscul de fracturi chiar și din cauza leziunilor minore. Alte complicații grave pot include inimă eșec sau ficatul a cedat. Sunt efectul hemosiderozei, care dăunează mușchilor inimii și țesutului hepatic. Deoarece celulele insulelor din pancreas sunt de asemenea afectate, diabet mellitus (diabet) este iminent.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În cazul talasemiei, trebuie efectuate întotdeauna o examinare medicală și un tratament pentru a preveni complicații ulterioare. În acest sens, un medic ar trebui consultat cu privire la primele simptome ale acestei boli, astfel încât să nu apară alte plângeri. Tratamentul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De regulă, un medic trebuie consultat în cazul talasemiei dacă persoana afectată suferă de severă oboseală sau paloare severă. Aceste plângeri nu pot fi compensate de obicei cu ajutorul somnului sau odihnei și nu dispar de la sine. În plus, slăbiciunea consumului de alcool poate indica, de asemenea, talasemie și, în orice caz, trebuie examinată de un medic. Nu de puține ori, arată și cei afectați hipertensiune arterială sau suferiți de o mărire semnificativă a splinei și a ficatului. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic în orice caz. De regulă, talasemia poate fi detectată de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde apoi de boala de bază și este efectuat de un specialist. În acest caz, evoluția ulterioară a bolii depinde, de asemenea, foarte mult de momentul diagnosticului.
Tratament și terapie
Talasemia trebuie tratată încă din copilărie și acest lucru este valabil mai ales pentru boala majoră de tip major. Persoanele afectate au nevoie de transfuzii de sânge în fiecare lună pentru a compensa lipsa hemoglobinei eficiente. Cu toate acestea, transfuzii de sânge conduce la o acumulare de fier pe care corpul nu o poate excreta pe deplin. Depunerea de ioni metalici în diferite organe, cum ar fi inima, ficatul și pancreasul, pot provoca leziuni care trebuie evitate. Prin urmare, pacienților li se administrează medicamente care determină eliminarea excesului de fier. În trecut, îndepărtarea chirurgicală a splinei făcea parte din tratamentul standard pentru talasemie. Astăzi, această procedură este considerată ultima ratio doar din cauza disfuncției rezultate a sistemului imunitar afectează suplimentar pacientul. Cauzală terapie oferă posibilitatea de măduvă osoasă transplantare. Celulele stem de la persoana sănătoasă pot genera apoi pe deplin funcționale eritrocite în corpul pacientului. O notă biologică evolutivă este imunitatea parțială sau totală la malarie la persoanele cu sindrom de talasemie.
Prevenirea
Talasemia, ca boală genetică, este foarte problematică în profilaxie. O șansă de a evita anemia mediteraneană este de a clarifica factorii ereditari ai unui cuplu înainte de sarcină. Dacă riscul este prea mare, dorința de a avea copii poate fi reconsiderată. Eugenic măsuri sunt efectuate în unele țări, dar pun probleme etice pentru mulți oameni în raport cu tabloul clinic al talasemiei din cauza avort practici.
Urmare
Persoanele afectate trebuie să aibă o examinare completă a corpului o dată pe an dacă au boala, cum ar fi absorbție de exces de cutie de fier conduce la deteriorarea permanentă a corpului. Persoanelor afectate li se recomandă să se alăture permanent unui grup de auto-ajutor. Acolo, experiențele și modalitățile de abordare a bolii pot fi schimbate. În acest fel, cei afectați nu trebuie să se simtă singuri cu boala și pot afla alte păreri despre modul de a trăi cu boala. În plus, este recomandabil să participați permanent la consiliere psihologică pentru a învăța să trăiți cu boala. Persoanele afectate ar trebui să acorde o atenție specială stilului de viață sănătos. Aceasta include un echilibru dietă bogat in vitamine și abținându-se de la alcool, nicotină și medicamente. Dacă este posibil, cei afectați ar trebui să facă mișcare. Acest lucru întărește metabolismul și sistemului imunitar. În plus, sportul are și un efect pozitiv asupra condiție dintre cei afectați. Deoarece viața cu boala poate fi foarte limitată, se recomandă un contact intens cu familia și rudele. Ei pot însoți pacienții pe drumul lor și îi pot sprijini în activitățile de zi cu zi. Prin urmare, contactul social cu rudele ar trebui cultivat în mod deosebit.
Ce poți face singur
Această boală este tratabilă în principiu, dar necesită o mare conformitate din partea pacientului. În cazul în care un transplant de celule stem nu este posibil, el sau ea trebuie să ia, de asemenea, medicamente regulate pe lângă transfuzii pentru a elimina excesul de fier. Există diverse medicamente disponibile pe piață în acest scop, care trebuie luate în moduri diferite și, de asemenea, au efecte secundare diferite. Pacientul în cauză trebuie să învețe să trăiască cu aceste efecte secundare, dintre care unele sunt considerabile. În plus, trebuie să facă un control complet cel puțin o dată pe an, deoarece medicamente care îndepărtează fierul de călcat poate provoca, de asemenea, daune permanente. Cei afectați pot găsi sprijin din partea grupurilor sau asociațiilor de auto-ajutor, cum ar fi asociația IST eV. (www.ist-ev.org), care se vede ca un contact atât pentru medici, pacienți, cât și pentru rudele acestora. Fundația Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) sprijină, de asemenea, pe cei afectați cu informații și ajută în mod activ la căutarea donatorilor de celule stem. Pacienții cu talasemie ar trebui să fie atenți la un echilibru dietă și un stil de viață sănătos, evitând stimulenți precum alcool și nicotină. În cadrul posibilităților lor, sportul este recomandabil, deoarece exercițiul activează sistemului imunitar și metabolismul. În același timp, exercițiile fizice îmbunătățesc starea de spirit. Deoarece calitatea vieții poate fi foarte limitată, în special în cea mai severă formă a bolii, talasemia majoră, tratamentul psihoterapeutic însoțitor poate ajuta persoanele afectate.
