Sindromul Okihiro: cauze, simptome și tratament

Sindromul Okihiro este un complex de malformații care afectează în primul rând extremitățile superioare. Asociată cu aceste malformații este o afecțiune numită anomalie a lui Duane, care împiedică pacienții să privească în exterior. Tratamentul este pur simptomatic și constă de obicei în corectarea chirurgicală a simptomelor individuale. Ce este sindromul Okihiro? Sindroamele malformaționale sunt tulburări congenitale care se manifestă ca ... Sindromul Okihiro: cauze, simptome și tratament

Sindromul polisindactiliei degetului cu trei membre: cauze, simptome și tratament

Sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre se caracterizează prin multimembrarea degetului mare, adesea asociată cu sindactilie și multimembrarea degetelor de la picioare. Sindromul de malformație apare pe baza unei mutații genetice și este moștenit în mod autosomal dominant, cu expresivitate supusă variabilității. Pacienții sunt tratați prin amputare chirurgicală. Ce este polisindactilia cu degetul mare cu trei membre ... Sindromul polisindactiliei degetului cu trei membre: cauze, simptome și tratament

Sindromul Holt-Oram: cauze, simptome și tratament

Sindromul Holt-Oram este un sindrom de malformație asociat în primul rând cu defecte cardiace și anomalii ale degetelor mari care rezultă dintr-o mutație. În majoritatea cazurilor, mutația cauzală apare sporadic și, prin urmare, corespunde unei noi mutații. Corecția chirurgicală a defectului cardiac este centrul terapiei. Sindromul Holt-Oram? Sindroame malformaționale congenitale cu implicare predominantă ... Sindromul Holt-Oram: cauze, simptome și tratament