Introducere În zilele noastre termenul „statură scurtă” este utilizat din cauza conotației negative a cuvântului „statură scurtă”. Aceasta descrie că o persoană se află sub percentila a 3-a a ratei de creștere - adică mai puțin de 97% din toate persoanele din grupa sa de vârstă. Copiii ai căror părinți sunt, de asemenea, foarte mici nu intră sub ... Copilărie
Sindromul adolescenței Un „sindrom de statură scurtă sau mică” nu există. Există diferite sindroame, adică combinații de simptome sau fenomene, care cuprind o statură scurtă. Cele mai cunoscute sindroame sunt sindromul Ulrich Turner (vezi descrierea pentru alte simptome), trisomia 21, sindromul Prader Willi sau sindromul Noonan. Toate aceste sindroame includ nanismul ca ... Sindromul adolescenței | Copilărie
Durată Dacă un copil are un deficit de hormoni de creștere care provoacă nanism, hormonii de creștere artificiali trebuie administrați până la încheierea articulațiilor epifizare ale oaselor. Aceasta înseamnă că terapia este oprită atunci când creșterea longitudinală a corpului este completă. Acest lucru este adesea încă de la vârsta de 16 ani în ... Durata | Copilărie
Care este setul normal de cromozomi la om? Celulele umane au 22 de perechi de cromozomi independenți de sex (autozomi) și doi cromozomi sexuali (gonozomi), deci un total de 46 de cromozomi alcătuiesc un set de cromozomi. Autozomii sunt de obicei prezenți în perechi. Cromozomii unei perechi sunt similare ca formă și succesiune a genelor și ... Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi
Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială structurală corespunde practic definiției mutației cromozomiale (vezi mai sus). Dacă cantitatea de material genetic rămâne aceeași și este distribuită doar diferit, aceasta se numește aberație echilibrată. Acest lucru se face adesea prin translocare, adică prin transferul unui segment cromozomial către alt cromozom. ... Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi
Ce este o analiză cromozomială? Analiza cromozomială este o metodă citogenetică utilizată pentru a detecta aberațiile cromozomiale numerice sau structurale. O astfel de analiză ar fi utilizată, de exemplu, în cazuri de suspiciune imediată a unui sindrom cromozomial, adică malformații (dismorfii) sau întârziere mentală (întârziere), dar și în infertilitate, avorturi regulate (avorturi) și, de asemenea, anumite tipuri de ... Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi
Definiție - Ce sunt cromozomii? Materialul genetic al unei celule este stocat sub formă de ADN (acid dezoxiribonucleic) și bazele sale (adenină, timină, guanină și citozină). În toate celulele eucariote (animale, plante, ciuperci) acest lucru este prezent în nucleul celular sub formă de cromozomi. Un cromozom este format dintr-un ADN unic și coerent ... Cromozomii
Ce funcții au cromozomii? Cromozomul, ca unitate organizațională a materialului nostru genetic, servește în primul rând pentru a asigura o distribuție uniformă a materialului genetic duplicat către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. În acest scop, merită să aruncăm o privire mai atentă asupra mecanismelor de diviziune celulară sau celulei ... Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi
