Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Greig este un termen medical pentru un sindrom de malformație congenitală asociat în primul rând cu deformări faciale și articulații multiple ale degetelor și de la picioare. Deși sindromul ereditar nu poate fi vindecat, acesta poate fi tratat chirurgical. Pacienții cu boala legată de mutație sunt considerați a avea un prognostic excelent. Ce este sindromul Greig? Sindromul Greig este, de asemenea, ... Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Displazia toracică asfixiantă: cauze, simptome și tratament

Displazia toracică asfixiantă este un sindrom de polidactilie cu coaste scurte. Toracele înguste ale pacienților cauzează de obicei insuficiență respiratorie toracică. Dacă indivizii afectați supraviețuiesc în primii doi ani, riscul de deces în viitor este mult redus. Ce este displazia toracică asfixiantă? Displazia toracică asfixiantă este o displazie scheletică din grupul polidactiliei coastei scurte din ... Displazia toracică asfixiantă: cauze, simptome și tratament

Condrodisplazie de tip Punctata Sheffield: cauze, simptome și tratament

Condrodisplazia punctata de tip Sheffield reprezintă o formă determinată genetic de displazie scheletică. Se caracterizează prin calcificări ale picioarelor și mâinilor și anomalii faciale. Este o boală ușoară de tip condrodisplazie. Ce este condrodisplazia punctata de tip Sheffield? Condrodisplazia punctata de tip Sheffield este una dintre condrodisplazii caracterizată prin modificări ale țesutului cartilajului. ... Condrodisplazie de tip Punctata Sheffield: cauze, simptome și tratament

Camptodactilia: cauze, simptome și tratament

Deformitățile degetelor apar relativ rar. Ele sunt fie moștenite, fie apar ca mutații spontane, care sunt apoi transmise și descendenților. În plus, anomaliile degetelor pot fi rezultatul unor accidente. De obicei, acestea nu sunt foarte vizibile pe plan extern, cum ar fi camptodactilia, cu excepția cazului în care sunt cazuri severe de deformare. Ce este camptodactilia? Camptodactyly este ... Camptodactilia: cauze, simptome și tratament

Sindromul Meckel-Gruber: cauze, simptome și tratament

Sindromul Meckel-Gruber (FMD) este o tulburare moștenită. Se caracterizează prin cele mai severe dizabilități congenitale. Nou-născuții afectați mor de obicei în primele două săptămâni după naștere. Ce este sindromul Meckel-Gruber? Sindromul Meckel-Gruber este o tulburare moștenită caracterizată prin chisturi renale, anomalii de dezvoltare și tulburări ale sistemului nervos central. Condiția este cunoscută și sub numele de Meckel ... Sindromul Meckel-Gruber: cauze, simptome și tratament

Sindromul polisindactiliei degetului cu trei membre: cauze, simptome și tratament

Sindromul polisindactiliei degetului mare cu trei membre se caracterizează prin multimembrarea degetului mare, adesea asociată cu sindactilie și multimembrarea degetelor de la picioare. Sindromul de malformație apare pe baza unei mutații genetice și este moștenit în mod autosomal dominant, cu expresivitate supusă variabilității. Pacienții sunt tratați prin amputare chirurgicală. Ce este polisindactilia cu degetul mare cu trei membre ... Sindromul polisindactiliei degetului cu trei membre: cauze, simptome și tratament

Polidactilie: cauze, simptome și tratament

Polidactilia descrie existența a mai mult de cinci degete pe o mână sau mai mult de cinci degete pe un picior. Printr-o moștenire autosomală dominantă, individul afectat moștenește această deformare de la un părinte. Polidactilia există în diferite clasificări și expresii. Ce este polidactilia? Termenul de polidactilie este folosit în medicină pentru a descrie degetele în plus ... Polidactilie: cauze, simptome și tratament