Microcefalia este una dintre cele mai rare malformații la om. Este fie genetic, fie dobândit și se manifestă în primul rând printr-o circumferință a craniului care este prea mică. Copiii născuți cu microcefalie au adesea, de asemenea, un creier mai mic și prezintă alte anomalii ale dezvoltării fizice și mentale. Cu toate acestea, există și cazuri de microcefalie în care tinerii ... Microcefalie: cauze, simptome și tratament
Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de indivizi. Sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o tulburare congenitală care, în consecință, există la indivizii afectați încă de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Principalele simptome ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, statură scurtă și tulburări ale părului ... Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament
Sindromul Miller-Dieker este o rară tulburare congenitală de dezvoltare a creierului și provoacă leziuni grave formării structurii creierului. Sindromul Miller-Dieker este cauzat de un defect genetic. Boala nu este tratabilă și necesită îngrijire pe tot parcursul vieții și iubitoare. Ce este sindromul Miller-Dieker? Sindromul Miller-Dieker este o malformație a creierului, cunoscută și sub numele de ... Sindromul Miller-Dieker: cauze, simptome și tratament
Sindromul Neu-Laxova este un sindrom de malformație care a fost asociat cu incestul. Copiii afectați au malformații multiple cu un curs letal de obicei. Opțiunile terapeutice sunt aproape inexistente din cauza gravității și multiplicității malformațiilor. Ce este sindromul Neu-Laxova? Sindroamele de malformație sunt un set de complexe de simptome care apar de la naștere ca malformații multiple. ... Sindromul Neu-Laxova: cauze, simptome și tratament
Sindromul mandibulo-facial disostozat-microcefalie este o afecțiune deosebit de rară. Sindromul este, de asemenea, cunoscut de numeroși profesioniști din domeniul medical cu abrevierea MFDM. Practic, sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie reprezintă o tulburare genetică care există la pacienții afectați încă de la naștere. Ce este sindromul mandibulo-facial disostoză-microcefalie? Sindromul mandibulo-disostoză-microcefalie facială și-a luat numele în legătură cu autorul care a descris prima dată ... Disostoza mandibulo-facială-microcefalie: cauze, simptome și tratament
Profesia medicală se referă la sindromul Roberts ca o malformație severă moștenită autozomală recesivă. Sindromul Roberts este denumit uneori și sindromul Appelt-Gerken-Lenz, sindromul pseudotalidomidic, precum și phocomelia Roberts SC. Aceste nume nu descriu diferite etape sau forme, dar se bazează în principal pe descoperitorii sindromului. Ce este sindromul Roberts? ... Sindromul Roberts: cauze, simptome și tratament
Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindrom Pätau, este un defect genetic rar în care cromozomul 13 apare de trei ori în loc de cele două obișnuite. Aceasta duce la o varietate de boli și caracteristici fizice diferite, dintre care cele mai multe duc la moarte în copilăria timpurie. Trisomia 13 este una dintre cele mai cunoscute triple anomalii după ... Trisomia 13 (sindromul Paetau): cauze, simptome și tratament
Trisomia 14 este rezultatul unei mutații genomice. Simptomele depind de tipul mutației. Adesea, trisomia 14 provoacă avorturi spontane, conform studiilor. Ce este trisomia 14? Există o diferență între mutațiile genetice și mutațiile genomice. În mutațiile genice lipsesc anumite nucleotide, unele nucleotide sunt schimbate sau se adaugă nucleotide suplimentare. În ... Trisomia 14: cauze, simptome și tratament
