Distrofia miotonică de tip 1: cauze, simptome și tratament
Distrofia miotonică de tip 1 (sindromul Curschmann-Steinert) este o tulburare multisistemică moștenită autosomală dominantă, cu simptome principale de slăbiciune musculară și opacificare a cristalinului (cataractă). Se disting două forme ale bolii: o formă congenitală, în care nou-născutul este deja vizibil prin slăbiciune musculară („floppy sugar”) și o formă adultă, care se manifestă doar în ... Distrofia miotonică de tip 1: cauze, simptome și tratament