Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Displazia Kampomele este un sindrom de malformație legat de mutație. Displaziile scheletice, statura scurtă și hipoplazia respiratorie caracterizează imaginea. Aproximativ zece la sută dintre pacienți supraviețuiesc în primele câteva săptămâni de viață și primesc tratament simptomatic oeprativ pentru a-și corecta malformațiile. Ce este displazia campomelică? Sindroamele de malformație sunt combinații congenitale de malformații ale diferitelor țesuturi și organe. De multe ori, … Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Sindromul FG: cauze, simptome și tratament

Sindromul FG este o anomalie legată de X. Persoanele afectate suferă de receptori deficienți ai vitaminei D și, ca rezultat, simptome cu mai multe fațete, cum ar fi întârzierea dezvoltării, slăbiciune musculară, strabism și pierderea auzului senzorial neural. Tratamentul este simptomatic. Ce este sindromul FG? Aberațiile cromozomiale se mai numesc și anomalii cromozomiale. Sunt modificări structurale sau numerice ale cromozomilor într-un ... Sindromul FG: cauze, simptome și tratament

Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul rozătoarelor este un sindrom de malformație congenitală care aparține grupului de disostoză acrofacială. Complexul de simptome se bazează pe o mutație a genei SF3B4, care codifică componentele mecanismului de îmbinare. Terapia este pur simptomatică. Ce este sindromul rozătoarelor? Disostozele acrofaciale sunt un grup de boli din grupul displaziei scheletice congenitale ... Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament

Displazia scheletică: cauze, simptome și tratament

Displaziile scheletice sunt malformații ale țesutului osos sau al cartilajului. Mutațiile ereditare stau la baza multor displazii scheletice. Tratamentul cauzal nu este încă disponibil pentru osteocondrodisplazii genetice. Ce sunt displaziile scheletice? Displaziile sunt malformații. Medicina face distincție între diferite forme. Formele congenitale, de exemplu, se disting de displaziile dobândite. Toate displaziile sunt clasificate ca fenomene patologice și duc la ... Displazia scheletică: cauze, simptome și tratament

Coccyx Teratom: cauze, simptome și tratament

Teratomul coccigian este o tumoare prenatală a coccisului, care este de obicei benignă și asociată cu malezvoltarea striului primitiv. Tumora poate fi detectată prenatal și tratată dacă este necesar. Tratamentul prenatal stabilizează în principal circulația embrionului. Ce este un teratom coccigian? Tumorile cu celule germinale sunt tumori care provin din germeni ... Coccyx Teratom: cauze, simptome și tratament

Eșantionare Villion corionică: tratament, efecte și riscuri

Eșantionarea villusului corionic poate fi utilizată în timpul sarcinii pentru a examina copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Este posibil să efectuați această metodă de examinare într-un stadiu foarte timpuriu al sarcinii. Ce este eșantionarea villusului corionic? Eșantionarea villusului corionic poate fi utilizată în timpul sarcinii pentru a examina copilul nenăscut pentru eventuale tulburări genetice. Prenatală ... Eșantionare Villion corionică: tratament, efecte și riscuri