Distrofia musculară de tip Fukuyama: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Fukuyama este o boală rară, congenitală de pierdere a mușchilor, care apare în principal în Japonia. Boala este cauzată de așa-numita genă FCMD mutantă, care este responsabilă pentru codificarea proteinei fukutină. Boala este asociată cu anomalii severe de dezvoltare mentală și motorie și prezintă un curs progresiv, rezultând o speranță medie de viață ... Distrofia musculară de tip Fukuyama: cauze, simptome și tratament