Sindromul acrorenal este un grup de tulburări asociate cu malformații ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la indivizii afectați încă de la naștere și se caracterizează printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. Sindromul acrorenal este relativ rar. Ce este sindromul acrorenal? Sindromul acrorenal este o afecțiune ereditară care duce la malformații ale membrelor ... Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament
Sindromul CHARGE este o tulburare genetică cu simptome multiple sau imagini clinice. Cele mai notabile dintre acestea sunt o colombă a ochiului, defecte ale inimii, atrezia choanilor, scăderea creșterii lungimii și întârzierii dezvoltării, anomalii genitale și anomalii ale urechii. Este necesară corectarea chirurgicală a malformațiilor. Mulți suferinzi pot duce o viață relativ normală ... Sindromul CHARGE: cauze, simptome și tratament
Un colobom reprezintă un tip specific de formare a fisurii pe ochi. Formarea fisurii este fie congenitală, fie dobândită în cursul vieții. În acest caz, colobomul afectează fie irisul, fie irisul, coroida sau pleoapa ochiului. Ce este un colobom? Un colobom este o formațiune despicată ... Coloboma: cauze, simptome și tratament
