Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Nicolaides-Baraitser este o boală care afectează doar un număr mic de indivizi. Sindromul Nicolaides-Baraitser reprezintă o tulburare congenitală care, în consecință, există la indivizii afectați încă de la naștere. Unele simptome devin evidente doar odată cu creșterea vârstei. Principalele simptome ale sindromului Nicolaides-Baraitser includ anomalii ale degetelor, statură scurtă și tulburări ale părului ... Sindromul Nicolaides-Baraitser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sensenbrenner: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sensenbrenner este o tulburare genetică extrem de rară. Sindromul Sensenbrenner se caracterizează printr-o varietate de defecte anatomice și funcționale. În prezent, există mai puțin de 20 de cazuri cunoscute de sindrom Sensenbrenner. O primă descriere a sindromului Sensenbrenner a fost dată în 1975. Ce este sindromul Sensenbrenner? Sindromul Sensenbrenner este o tulburare moștenită, cu o ... Sindromul Sensenbrenner: cauze, simptome și tratament

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cauze, simptome și tratament

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) este o afecțiune ereditară foarte rară caracterizată prin osificarea progresivă a scheletului. Chiar și cele mai mici leziuni declanșează o creștere suplimentară a oaselor. Nu există încă un tratament cauzal pentru această boală. Ce este fibrodysplasia ossificans progressiva? Termenul fibrodysplasia ossificans progressiva indică deja o creștere osoasă progresivă. Acest lucru se întâmplă în spurts și ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: cauze, simptome și tratament

Brahidactilie: cauze, simptome și tratament

Termenul medical brahidactilie descrie degetele și degetele de la picioare scurtate. Această afecțiune, de obicei moștenită într-un mod autosomal dominant, aparține grupului membrelor malformate. Ce este brahidactilia? Acest defect genetic apare fie izolat, fie sindical. Cursul poate avea o cauză primară sau secundară. În plus, se caracterizează prin disostoză osoasă. Doar ... Brahidactilie: cauze, simptome și tratament

Sindromul Peters-Plus: cauze, simptome și tratament

Sindromul Peters-Plus este o tulburare oculară foarte rară, în care dezvoltarea segmentului anterior al ochiului este perturbată. Tulburarea se datorează unei mutații genetice. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor rezultate. Transplantul de cornee este o opțiune de tratament. Ce este sindromul Peters plus? Sindromul Peters-Plus sau sindromul Krause-Kivlin este un ochi ... Sindromul Peters-Plus: cauze, simptome și tratament

Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament

Sindromul acrorenal este un grup de tulburări asociate cu malformații ale rinichilor și membrelor. Sindromul acrorenal există la indivizii afectați încă de la naștere și se caracterizează printr-un mod de moștenire autozomal recesiv. Sindromul acrorenal este relativ rar. Ce este sindromul acrorenal? Sindromul acrorenal este o afecțiune ereditară care duce la malformații ale membrelor ... Sindromul acrorenal: cauze, simptome și tratament

Sindromul Saethre-Chotzen: cauze, simptome și tratament

Sindromul Saethre-Chotzen este o boală asociată cu craniosinostoză. Sindromul Saethre-Chotzen este congenital, deoarece cauzele sunt genetice. Boala este menționată prin abrevierea SCS. Principalele simptome ale sindromului Saethre-Chotzen sunt sinostozele suturii craniene pe una sau ambele părți, ptoza, fața asimetrică, urechile neobișnuit de mici și strabismul. Ce este Saethre-Chotzen ... Sindromul Saethre-Chotzen: cauze, simptome și tratament

Sindromul Conradi-Huenermann: cauze, simptome și tratament

Sindromul Conradi-Hünermann este termenul folosit în medicina umană atunci când o pacientă de sex feminin este diagnosticată cu un deficit de creștere extrem de rar din cauze genetice. Acest lucru se manifestă, printre altele, prin pilozitate scăzută, membre scurtate, pori excesiv de mari ai pielii și alte defecte morfologice. Sindromul nu poate fi vindecat, ci doar tratat simptomatic. Ce este … Sindromul Conradi-Huenermann: cauze, simptome și tratament

Sindromul Beemer-Langer: cauze, simptome și tratament

Sindromul Beemer-Langer este o afecțiune care este de obicei clasificată ca una dintre așa-numitele osteocondrodisplazii. În multe cazuri, sindromul Beemer-Langer este denumit prin termenul sinonim sindromul polidactiliei coaste scurte de tip Beemer. Ce este sindromul Beemer-Langer? Dintr-o perspectivă medicală, sindromul Beemer-Langer este clasificat ca unul dintre așa-numitele sindroame de polidactilie cu coaste scurte. ... Sindromul Beemer-Langer: cauze, simptome și tratament

Trisomia 8: cauze, simptome și tratament

Trisomia 8 este o mutație genomică care are ca rezultat aberația cromozomială. Simptomele depind de forma mutației. Mulți pacienți cu trisomie opt au o evoluție ușoară, cu inteligență relativ normală. Ce este trisomia opt? Trisomia 8 este o anomalie cromozomială rară care rezultă dintr-o mutație genomică și apare sporadic. Condiția este, de asemenea, ... Trisomia 8: cauze, simptome și tratament

Sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet: cauze, simptome și tratament

Sindromul Bardet-Biedl, cunoscut și sub numele de sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), este o tulburare a ciliopatiilor care apare exclusiv datorită eredității. Sindromul se manifestă ca malformații multiple cauzate de alterări (mutații) pe loci genici sau cromozomi diferiți. Ce este sindromul Bardet-Biedl? Definit de medicii Moon și Laurence și mai târziu de Bardet și Biedl, sindromul Bardet-Biedl este ... Sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet: cauze, simptome și tratament