Boala celulelor I este o mucolipidoză liozomală. Boala de depozitare este cauzată de o mutație a genei GNPTA cu genul locus q23.3 pe cromozomul 12. Tratamentul simptomatic se face în principal prin administrarea de bifosfonați. Ce este boala celulelor I? Bolile de depozitare se caracterizează prin depunerea diferitelor substanțe în celule și organe ale corpului uman. ... Boala celulelor I: cauze, simptome și tratament
Cardiomiopatia dilatată descrie o formă de boală a mușchilor cardiaci în care ventriculul stâng se dilată în special. Persoanele afectate suferă de aritmii cardiace și insuficiență cardiacă. În majoritatea cazurilor, nu este posibilă vindecarea cardiomiopatiei dilatate, ci doar ameliorarea simptomelor. Ce este cardiomiopatia dilatată? Cardiomiopatia dilatată este o boală a mușchilor cardiaci. ... Cardiomiopatia dilatată: cauze, simptome și tratament
Profesia medicală se referă la sindromul hiper-IgD - cunoscut și sub numele de HIDS - ca o boală ereditară care se caracterizează predominant prin episoade recurente de febră. Din acest motiv, sindromul hiper-IgD aparține și așa-numitelor sindroame ale febrei periodice. În timpul episoadelor de febră, persoanele afectate se plâng, printre altele, de diaree, dureri abdominale și ... Sindromul hiper IgD: cauze, simptome și tratament
Gammopatia monoclonală este o tulburare hematologică. Se caracterizează prin apariția excesivă a anticorpilor monoclonali. Gammopatia monoclonală afectează funcționarea sistemului imunitar și poate duce la anemie, hipercalcemie, sedimentare a sângelui, hiper- sau hipogamaglobulinemie și insuficiență renală, printre alte simptome. Ce este gammopatia monoclonală? Gammopatia monoclonală este o tulburare hematologică care are efecte ... Gammopatia monoclonală: cauze, simptome și tratament
Spasm esofagian difuz este termenul folosit de experți pentru a descrie o tulburare de mișcare în cea mai mare parte cronică a esofagului. În limbajul tehnic, această tulburare se numește „tulburare de motilitate”. În acest caz, există contracții musculare repetate ale convulsiilor esofagiene, precum și dureri, de asemenea, pot apărea la nivelul sternului. Cauzele exacte ale spasmului esofagian difuz ... Spasm difuz esofagian: cauze, simptome și tratament
Hepatosplenomegalie este termenul medical pentru o mărire simultană a splinei și a ficatului. O mare varietate de cauze pot sta la baza acestei combinații de simptome, inclusiv asociații infecțioase sau boli ereditare de depozitare. Tratamentul simptomelor depinde de boala primară. Ce este hepatosplenomegalia? Hepatosplenomegalia nu este o boală în sine. Mai degrabă, este simptomul ... Hepatosplenomegalie: cauze, simptome și tratament
Transplantul hepatic este necesar pentru bolile hepatice severe atunci când măsurile conservatoare nu mai au succes. În această procedură, un ficat sănătos este implantat în abdomenul persoanei bolnave și apoi sistemul imunitar al acestuia este suprimat, astfel încât transplantul să nu fie respins. Ce este un transplant de ficat? Infografică despre anatomie... Transplantul hepatic: tratament, efecte și riscuri
Anhidroza se referă la scăderea productivității glandelor sudoripare. Acest lucru poate fi cauzat de boli, medicamente sau leziuni ale pielii. Persoanele cu anhidroză sunt predispuse la supraîncălzire periculoasă. Opusul anhidrozei este hiperhidroza. Ce este anhidroza? Persoanele cu anhidroză nu pot transpira normal. Totuși, transpirația este necesară pentru ca organismul să se răcească. In caz contrar, … Anhidroza: cauze, simptome și tratament
Umflarea limbii apare de obicei ca urmare a unei reacții alergice la alimente, medicamente sau mușcături de insecte sau în asociere cu angioedem genetic. O reacție alergică pronunțată poate condiționa umflarea limbii, ceea ce provoacă îngustarea pericolă a vieții căilor respiratorii superioare. Ce este umflarea limbii? Umflarea limbii nu este înțeleasă ca o entitate de boală în sine ... Umflarea limbii: cauze, tratament și ajutor
Metabolismul proteinelor este un proces vital în corpul uman. Este responsabil pentru absorbția, acumularea, descompunerea și îndepărtarea proteinelor. Proteinele sunt elementele de bază ale celulelor umane. Dacă metabolismul nu funcționează fără probleme, este prezentă așa-numita tulburare metabolică. Cea mai frecventă tulburare a metabolismului proteinelor la nou-născuți este fenilcetonuria. Ce este … Metabolismul proteinelor: funcție, sarcini, rol și boli
Transtiretina reprezintă o proteină de transport a hormonilor tiroidieni care se găsesc la toate vertebratele. Este sintetizat în ficat și în zone specifice ale creierului. Modificările genetice specifice ale transtiretinei pot duce la amiloidoză de tip 1 sau amiloidoză ATTR. Ce este transtiretina? Transtiretina (TTR) este una dintre proteinele de transport. Împreună cu globulina care leagă tiroxina (TBG), ... Transtiretina: structură, funcție și boli
Amiloidoza se referă la o acumulare patologică de proteine în spațiile dintre celule. Amiloidoza în sine nu este o boală; mai degrabă, diverse boli sunt cauzate de aceasta. Amiloidoza poate fi detectată numai prin examinarea citologică a unei probe de țesut. Afectează aproape exclusiv pacienții în vârstă în jurul vârstei de 65 de ani. Amiloidoza este doar tratabilă rudimentar și... Amiloidoza: cauze, simptome și tratament
