Hydrops Fetalis: Cauze, simptome și tratament

Hydrops fetalis se referă la acumularea de lichide în mai multe compartimente fetale, cavități seroase sau țesuturi moi. Este un simptom grav al mai multor afecțiuni connatale care provoacă anemie la făt. Hydrops fetalis poate fi diagnosticat sonografic. Ce este Hydrops fetalis? Hydrops fetalis este un termen folosit în diagnosticul prenatal și descrie o acumulare generalizată de ... Hydrops Fetalis: Cauze, simptome și tratament

Intercalare: funcție, sarcini, rol și boli

Intercalarea este intercalarea particulelor precum molecule sau ioni în anumiți compuși chimici, cum ar fi rețelele cristaline. În biochimie, termenul este asociat cu intercalația particulelor între perechile de baze adiacente de ADN, ceea ce poate duce la mutații în rețea. Proprietățile intercalare sunt posedate, de exemplu, de substanța talidomidă, care a generat ... Intercalare: funcție, sarcini, rol și boli

Leucemia promielocitară: cauze, simptome și tratament

Leucemia promielocitară este o formă acută de leucemie cauzată de o neoplazie a măduvei osoase roșii. Implică o proliferare necontrolată a promielocitelor, un precursor imatur al celulelor albe din sânge, leucocite. Tratamentul și ratele medii de supraviețuire ale leucemiei promielocitare sunt încă considerate slabe. Ce este leucemia promielocitară? Leucemia promielocitară, LMP, este o formă specială ... Leucemia promielocitară: cauze, simptome și tratament

Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser: cauze, simptome și tratament

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este o malformație congenitală care apare exclusiv la femei. În acest caz, pacienții nu au vagin, deci nu pot avea relații sexuale. Ce este sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom MRKH sau sindrom Küster-Hauser. Se referă la o malformație genitală la femeile care nu au ... Sindromul Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser: cauze, simptome și tratament

Sindromul de microdelecție 22Q11: cauze, simptome și tratament

Sindromul de microdelecție 22q11 se referă la anomalii cromozomiale care afectează brațul lung al cromozomului 22 în locusul genei 22q11 și se manifestă ca sindroame de malformație. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de un defect cardiac, malformații fasciale și hipoplazie timică. Tratamentul este simptomatic și se concentrează în principal pe corectarea organelor malformate. Ce este microdelecția 22q11 ... Sindromul de microdelecție 22Q11: cauze, simptome și tratament

Inițiere: funcție, sarcini, rol și boli

Inițierea este primul pas și, prin urmare, pregătirea pentru traducere, transcriere și replicare. Împreună, aceste etape duc în esență la exprimarea genelor. Inițierea joacă, de asemenea, un rol în fiziopatologie în ceea ce privește bolile precum cancerul. Ce este inițierea? Inițierea este primul pas și, astfel, pregătirea pentru traducere, transcriere și replicare. Împreună, acestea ... Inițiere: funcție, sarcini, rol și boli

Aberații cromozomiale: cauze, simptome și tratament

Aberațiile cromozomiale se caracterizează prin modificări numerice sau structurale ale cromozomilor. Sunt defecte genetice care pot fi vizualizate prin testarea cromozomilor și care afectează mai multe gene. Datorită modificărilor genetice semnificative, foarte multe aberații cromozomiale sunt incompatibile cu viața. Ce sunt aberațiile cromozomiale? Aberațiile cromozomiale sunt modificări genetice care afectează o gamă largă de ... Aberații cromozomiale: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pena-Shokeir: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pena-Shokeir este o tulburare genetică gravă cu malformații multiple ale organelor interne și externe. Dacă sugarii se nasc în viață, moartea survine după câteva zile sau săptămâni cel târziu. Principala cauză a decesului este hipoplazia pulmonară severă. Ce este sindromul Pena-Shokeir? Sindromul Pena-Shokeir este o tulburare gravă foarte rară caracterizată prin ... Sindromul Pena-Shokeir: cauze, simptome și tratament

Polipoză adenomatoasă familială: cauze, simptome și tratament

Polipoza adenomatoasă familială este o boală a cărei moștenire este într-un mod autosomal dominant. În acest caz, colonul este afectat de polipi care duc la dezvoltarea cancerului colorectal. Ce este polipoza adenomatoasă familială? Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o boală autozomală dominantă care are ca rezultat dezvoltarea polipilor adenomatoși multipli în ... Polipoză adenomatoasă familială: cauze, simptome și tratament