Următoarele simptome și plângeri pot indica distrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA):
În cursul spontan, adică fără terapie, SMA se caracterizează prin proximal și picior-subtenie musculară, de obicei simetrică, atrofie.
Următoarea este o prezentare a simptomatologiei atrofiei musculare spinale asociate 5q:
| Tip SMA | Sinonime | acasă | Abilitati motorii | Constatări clinice |
| 0 | forma neonatală | congenital | mișcări fetale (infantile) reduse | tulburări respiratorii la naștere |
| 1 | SMA infantilă acută; De tip Werdnig-Hoffmann. | În primele 6 luni de viață | Incapabil să stea, să stea în picioare sau să meargă liber; postura piciorului de broască (îndoirea picioarelor, înclinarea genunchilor spre exterior și înclinarea picioarelor spre interior) | Hipotonie musculară severă („sugar floppy”), plâns neputincios, tuse slabă / redusă, disfagie (disfagie de înghițire) cu pseudohipersalivare (în acest caz, nu există o salivație crescută datorită creșterii producției de salivă, ci o incapacitate de gradul necesar) |
| 2 | SMA infantilă cronică; SMA intermediar. | 7-18 luni | Așezarea liberă este posibilă, dar depinde de mijloacele de mers; în picioare și mersul nu este posibil |
Dezvoltarea motorie întârziată, slabă înflorire, tremurarea mâinilor cu bătăi fine (tremurarea mâinilor), forță tuse slabă / redusă, insuficiență respiratorie (slăbiciune respiratorie) pe măsură ce progresează; Scolioză (curbura laterală a coloanei vertebrale) și contracturi articulare (rigiditate articulară). |
| 3 | Somn Kugelberg (SMA juvenil) | > Vârsta de 18 luni | Starea liberă și mersul pe jos se învață | Expresie variabilă a slăbiciunii și atrofiei musculare; tremurarea mâinilor cu bătăi fine, pierderea capacității de mers este posibilă în timp / căderi |
| 3a | <3 ani | |||
| 3b | > 3 ani | |||
| 4 | SMA adult | <30 de ani | Starea liberă și mersul pe jos se învață | Curs ușor, cu capacitatea de a merge normal conservat; cade |
