Spina bifida, sau deschis înapoi în germană, este un defect congenital al tubului neural care se manifestă printr-o malformație a coloanei vertebrale și măduva spinării. Spina bifida este a doua cea mai frecventă malformație congenitală după inimă defecte, care afectează indivizii de sex feminin puțin mai des decât bărbații.
Ce este spina bifida?
Spina bifida, sau spate deschis, este termenul folosit pentru a descrie un defect congenital al tubului neural care se manifestă printr-o malformație a măduva spinării și coloanei vertebrale care se dezvoltă din tubul neural. În timpul dezvoltării embrionare, șanțul medular (tubul neural) nu se închide complet, ducând la formarea unei fisuri în coloana inferioară (de obicei în regiunile lombare și sacrale). În spina bifida, două forme se disting pe baza diferitelor grade de severitate. De exemplu, în spina bifida aperta (spina bifida deschisă), atât arcurile vertebrale, cât și cele măduva spinării şi sa meninge sunt implicați în formarea fisurii, în timp ce în spina bifida ocultă mai frecventă (spina bifida ascunsă), măduva spinării nu este implicată și este în mare parte dezvoltată și funcțională.
Cauze
Spina bifida se manifestă atunci când canelura medulară embrionară (tubul neural) nu reușește să se închidă complet în timpul celei de-a treia până la a patra săptămâni de gestație, rezultând observarea unei fisuri în partea inferioară a coloanei vertebrale cu sau fără afectarea măduvei spinării. Cauzele acestei tulburări de închidere în spina bifida nu au fost încă pe deplin elucidate. Deoarece riscul de spina bifida este crescut atunci când boala este prezentă în familie, se presupun că sunt factori genetici. În plus, un ereditar acid folic deficiență (lipsă de vitamină B) sau tulburarea metabolismului acidului folic în interior sarcină s-a dovedit că joacă un rol semnificativ în ceea ce privește dezvoltarea spinei bifide. Anumit factorilor de mediu, cum ar fi utilizarea medicamente antiepileptice sau slab controlat diabet mellitus în stadiile incipiente ale sarcină, poate crește, de asemenea, riscul apariției spinei bifide.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele spinei bifide pot varia foarte mult, atât prin natura lor, cât și prin severitatea lor. Simptomele care apar depind de zona coloanei vertebrale unde se află malformația și de cât de grav este afectată măduva spinării. Dacă vertebrele sunt doar incomplet închise sau deloc închise și nici coloana vertebrală meninge nici măduva spinării nu se stoarce spre exterior, de obicei pacienții nu prezintă simptome. Dacă decalajul deschis la arc vertebral este mai mare, astfel încât măduva spinării și coloana vertebrală meninge umflat spre exterior, sunt posibile diverse efecte. În funcție de localizarea malformației, paralizie a mușchilor, disfuncție a stomac și intestinele sau percepția afectată poate apărea. Senzația de durere poate fi redus sau absent. De asemenea, apar tulburări senzoriale. Paralizia musculară poate provoca malformații ale scheletului, cum ar fi malignarea articulațiilor, curbura coloanei vertebrale (scolioză), sau malformații ale piciorului, cum ar fi picior strâmb sau piciorul de sine. Dacă vezică funcția este, de asemenea, perturbată, infecții frecvente ale tractului urinar, incontinenţă sau poate rezulta o vezică cu preaplin. Acesta din urmă nu poate fi golit sau nu poate fi golit complet. Dacă măduva spinării se umflă atât de departe în afară încât trage de cerebel și creier în jos, circulaţie a lichidului cefalorahidian (LCR) este afectată. Acest lucru determină hidrocefalie (de apă pe creier), care poate provoca probleme parțiale de performanță mentală sau chiar convulsii epileptice.
Diagnostic și curs
De obicei, spina bifida este detectată în timpul sarcină ca parte a unei sonografii (ultrasunete examinare). Probabilitatea spinei bifide poate fi estimată cu ajutorul așa-numitelor test triplu, în care concluziile despre posibile tulburări de dezvoltare la copil sunt trase la a 16-a săptămână de sarcină pe baza concentrare din trei specifice hormoni în serul gravidei, deși amploarea malformației poate fi determinată numai postnatal prin teste suplimentare. Postnatal, spina bifida aperta poate fi diagnosticată prin malformația vizibilă în regiunea spinală, spre deosebire de spina bifida occulta, care este adesea diagnosticată întâmplător. Evoluția bolii depinde în mare măsură de amploarea malformației tubului neural.În cazul apariției spinei bifide oculare, de obicei se observă doar simptome ușoare (pilozitate anormală, pigmentare). Pe spina bifidă deschisă, pe de altă parte, cursul este mai sever și poate fi asociat cu complicații mult mai severe (inflamația măduvei spinării și / sau meningele coloanei vertebrale, inflamația rinichilor, hidrocefalie, osteoartrita).
Complicațiile
Spina bifida severă poate duce la o serie de complicații. Uneori efectele nu pot fi prevenite nici cu ajutorul tratamentului chirurgical ortopedic măsuri. Cele mai frecvente manifestări ale coloanei vertebrale deschise includ inflamaţie a meningelor spinale sau a măduvei spinării. În plus, există un risc de inflamaţie a rinichilor sau artroza din cauza uzurii premature a articulații. Extinderea sechelelor depinde în cele din urmă de câte fibre nervoase ale măduvei spinării sunt afectate. Dacă există leziuni ale fibrelor nervoase, ca în spina bifida aperta, există riscul unor dizabilități grave, în timp ce spina bifida ocultă nu provoacă de obicei simptome grave. Deoarece spina bifida aperta se manifestă în cea mai mare parte a spatelui inferior, există adesea tulburări senzoriale și paralizie a picioarelor. Chiar și deficiențe ale durere senzația este de conceput. Nu este neobișnuit ca copiii afectați să sufere de piciorușe și să aibă nevoie de un scaun cu rotile, deoarece nu pot merge. O altă consecință gravă este hidrocefalia netratată. De exemplu, există riscul ca presiunea intracraniană să se deplaseze creier țesuturi și zone deteriorate care sunt vitale, cum ar fi auzul sau capacitatea de a vedea. Dacă creierul este deteriorat iremediabil, viața este în pericol. De asemenea, printre efectele spinei bifide se numără scolioză (curbura coloanei vertebrale). Uneori rect și vezică sunt, de asemenea, afectate, rezultând fecale sau incontinenta urinara. Acest lucru este adesea însoțit de infecții ale tractului urinar.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un medic trebuie întotdeauna consultat pentru spina bifida. Numai depistarea timpurie și tratamentul acestei plângeri pot preveni complicații suplimentare. Din acest motiv, depistarea precoce este foarte importantă în acest caz și se află în fruntea tratamentului. Un medic trebuie consultat pentru spina bifida dacă persoana afectată suferă de spate severă durere. De regulă, paralizia apare și la diferiți mușchi, astfel încât viața de zi cu zi a pacientului este considerabil restricționată. Percepția este, de asemenea, afectată, majoritatea persoanelor care suferă suferă și de tulburări senzoriale. În cazurile severe, anumite extremități nu mai pot fi deplasate deloc. Dacă apar aceste plângeri, spina bifida trebuie examinată de un medic în orice caz. Incontinenţă sau o curbură severă a coloanei vertebrale poate indica și spina bifidă și trebuie examinată și de un medic. Multe persoane afectate prezintă, de asemenea, crize epileptice. De regulă, spina bifida poate fi examinată și tratată de un medic generalist. Nu se poate prezice universal dacă acest lucru va avea ca rezultat o vindecare completă. Cu toate acestea, în cazul unui criză de epilepsie, un medic de urgență trebuie chemat imediat sau spitalul trebuie vizitat direct.
Tratament și terapie
Terapie pentru spina bifida depinde de amploarea și tipul de malformație. De exemplu, spina bifida occulta, o formă ușoară a condiție, este, în multe cazuri, clinic sau simptomatic discret și nu necesită nici un tratament terapeutic special măsuri. În schimb, un defect pronunțat al tubului neural (spina bifidă deschisă) este de obicei tratat chirurgical în decurs de 24 până la 48 de ore și închis, dacă este necesar, pentru a minimiza riscul de inflamaţie și crește șansele de supraviețuire a copilului afectat. Cu toate acestea, deficiențele neurologice (tulburări senzoriale, tulburări trofice de paralizie), precum și complicațiile ulterioare nu pot fi întotdeauna excluse. Posibilă articulație și deformări ale piciorului poate fi corectat ortopedic, fizioterapeutic și / sau chirurgical. Dacă este prezent și hidrocefalie (hidrocefalie), un șunt (cateter) este plasat chirurgical pentru a ajuta la drenarea excesului de lichid cefalorahidian (Liqour) și la minimizarea presiunii asupra creierului. Dacă spina bifida se corelează cu a vezică tulburarea de golire, atât medicamentul, cât și un cateter sau o intervenție chirurgicală pot fi luate în considerare pentru a preveni posibile infecții (inclusiv rinichi În plus, membrii familiei persoanelor afectate, precum și copiii afectați trebuie să primească îngrijire psihologică, în special în formele severe de spina bifida, și ar trebui să fie însoțiți de programe de sprijin adecvate în caz de afectare a abilităților mentale.
Prevenirea
Deoarece cauzele spinei bifide nu au fost determinate în mod concludent, preventive măsuri sunt limitate în primul rând la un aport suplimentar de acid folic (vitamină B) în prealabil, precum și în timpul sarcinii. Se presupune, în general, că riscul apariției spinei bifide poate fi redus cu aproximativ 50 la sută prin aportul suplimentar de vitamină B.
Urmare
În spina bifida, opțiunile și măsurile pentru îngrijirea de urmărire sunt de obicei semnificativ limitate și sunt astfel disponibile pentru persoana afectată numai în foarte puține cazuri. De aceea, în mod ideal, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic devreme și să inițieze tratamentul pentru a evita alte complicații sau disconforturi care ar putea complica viața de zi cu zi a persoanei afectate. Deoarece spina bifida este o boală congenitală, de obicei nu poate fi vindecată complet. Dacă există dorința de a avea copii, se recomandă efectuarea de teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția acestei boli la descendenți. Sunt de obicei necesare diverse intervenții pentru ameliorarea simptomelor. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să o ia ușor după o astfel de intervenție. Cu toate acestea, eforturile sau activitățile stresante și fizice ar trebui să fie abținute de la cât mai mult posibil. În unele cazuri, spina bifida reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
condiție este tratat imediat cu nașterea persoanei afectate. Prin însăși natura sa, sugarul nu poate lua nicio măsură de auto-ajutorare care să ajute la îmbunătățirea situației sale. Femeia însărcinată ar trebui să participe la toate examinările preventive oferite în timpul sarcinii. În timpul unui ultrasunete examinare, prezentul sănătate tulburare a făt poate fi deja perceput de un medic. Este important în această etapă să se obțină informații cuprinzătoare despre tulburarea actuală și posibilele măsuri terapeutice. Nașterea trebuie să aibă loc într-un cadru intern, astfel încât să poată fi luate cele mai bune măsuri medicale posibile imediat după naștere. Prin urmare, viitoarea mamă ar trebui să viziteze un spital cu mult înainte de data preconizată a nașterii. Din moment ce șansele de supraviețuire a descendenților cu aceasta condiție sunt reduse, cooperarea cu un medic este imperativă. Este deja necesar să aflăm despre posibile evoluții. Viitorii părinți ar trebui să fie pregătiți în mod adecvat pentru noua situație de către medici, precum și pe propria răspundere. Pentru a face față bolii în viața de zi cu zi, este necesară stabilitate emoțională și sprijin suficient de la rude sau prieteni. Acești pași trebuie luați în considerare și planificați înainte de data scadenței, astfel încât să nu apară situații de supraîncărcare psihologică. Dacă este necesar, trebuie solicitat ajutor terapeutic.
