Spina Bifida („Open Back”): Cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

În timpul dezvoltării embrionare, secțiunea inferioară a tubului neural dă naștere coloanei vertebrale (lat .: columna vertebralis) și măduva spinării (secțiunea superioară a tubului neural se dezvoltă în creier și calota). În mod normal, cele două porțiuni arc ale vertebrelor se îmbină pentru a forma un inel. În foramenul vertebral se află măduva spinării (lat. medular spinalis sau medulla dorsalis), care este înconjurat de coloana vertebrală meninge (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). Acest proces are loc între a treia și a patra săptămână a anului sarcină. Dacă tubul neural din partea inferioară a coloanei vertebrale nu se închide corect, adică nu se produce închiderea arcului uneia sau mai multor vertebre, se dezvoltă o fisură. Aceasta se numește „spina bifida”(Defect al tubului neural). Datorită malformației, părți ale măduva spinării precum și nervi poate ieși prin golul în formă de sac. Se dezvoltă așa-numita zele (meningocele; mielomeningocele).

Spina bifida se dezvoltă între a 19-a și a 28-a zi de dezvoltare embrionară. În această perioadă, numită „neurulare primară”, tubul neural este format din placa neuronală și închis.

Se crede că inhibarea primară a procesului de închidere a arcurilor vertebrale posterioare (arcus vertebre, sinonim: arc neural) determină fisura vertebrală. Studiile pe animale indică faptul că anumite gene controlează modelul (de exemplu, Hox-1,6 genă) nu sunt exprimate conform cerințelor.

Vitamină acid folic, care este implicat în neurulare, aduce o contribuție crucială la închiderea adecvată a tubului neural.

Etiologie (cauze)

Etiologia spina bifida nu este încă bine înțeles.

Cauze biografice

  • Apariție sporadică, rareori familială.
  • Povară genetică
    • Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
        • Gene: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 în MTHFD1_Arg653Gln genă.
          • Constelația alelei: CT (de 1.5 ori dacă constelația alelei este prezentă în mamă)
          • Constelația alelei: TT (de 1.5 ori, dacă constelația alelei este prezentă în mamă).
        • SNP: rs1801133 în gena MTHFR _C677T
          • Constelația alelei: CT (risc mai mare dacă constelația alelei este prezentă la mamă).
          • Constelația alelei: CC (risc mai mic dacă constelația alelei este prezentă la mamă).
          • Constelația alelei: TT (risc mai mic dacă constelația alelei este prezentă la mamă).

Cauze comportamentale

  • Nutriţie
    • Deficitul de acid folic

Cauze legate de boli

  • Diabet mellitus slab controlat în stadiile incipiente ale sarcină.

Medicament