Sirenomelia este o malformație a jumătății inferioare a făt'corp, începând cu zona pelviană și terminând cu picioarele. Se mai numește și simelia, simpodia sau pur și simplu sindromul sirenei. Clasificarea ICD-10 este Q47.8.
Ce este sirenomelia?
Sirenomelia se caracterizează printr-o deformare a picioarelor și picioarelor. Acestea sunt, în funcție de severitatea sirenomeliei, prezente doar rudimentar, precum și fuzionate împreună. Fuziunea se extinde nu numai la țesuturile moi, ci și la os, în măsura în care s-au format deloc. Forma conică rezultată a corpului inferior amintește de cozile de pește ale sirenelor. Acestea, o sirenă care seamănă cu figuri din mitologia greacă, au fost astfel și baza pentru denumirea Sirenomeliei. În vremurile anterioare, oamenii chiar a vorbit direct de o sirenomelie. Apariția sirenomeliei este foarte rară și se întâmplă exclusiv sporadic. Puțin peste 450 de cazuri sunt cunoscute în întreaga lume până acum. Probabilitatea unei boli este de 1: 100,000. În prezent, există două persoane care trăiesc cu sirenomelia. Sunt două fete din Statele Unite și Peru. Cu toate acestea, conform studiilor, există practic un ușor exces de persoane care suferă de sex masculin.
Cauze
În ciuda cercetărilor intensive, cauza sirenomeliei este încă necunoscută. De-a lungul anilor, s-au exprimat diverse teorii. Niciunul nu a furnizat dovezi concludente până în prezent. În primele zile ale cercetării sirenomeliei, au fost suspectate influențe mecanice interne și externe, cum ar fi presiunea exercitată asupra pliului amniotic. Mai târziu, tulburările dezvoltării embrionare au fost discutate. Teoriile includeau, de exemplu, o tulburare de dezvoltare a cloacei, aplazie sau displazie a bazinului și sacrum, Sau hiperextensie a tubului neural. Între timp, se discută o interacțiune cu mai mulți factori. Cu toate acestea, o cauză genetică pare cel mai probabil în prezent. Cu toate acestea, o sirenomelie existentă genă a fost deja exclusă. Pentru a clarifica cauza declanșatoare, au fost efectuate, de asemenea, mai multe experimente pe animale. Metode bazate pe genetică și substanțe teratogene precum cadmiu și conduce au fost folosite. În mod surprinzător, sirenomelia ar putea fi indusă prin aceste metode. Schimbările la animale au fost foarte asemănătoare cu cele de la oameni. Cu toate acestea, o explicație clară pentru dezvoltarea sirenomeliei a rămas, de asemenea, evazivă.
Simptome, plângeri și semne
Sirenomelia se dezvoltă în uter. Indicații dacă aderențele și deformările din jumătatea inferioară a corpului sunt deja detectabile de către sau când ultrasunete nu a putut fi gasit. În orice caz, evaluările referitoare la mame sunt foarte limitate. Cu toate acestea, există vorbi aproximativ cantitate insuficientă de lichid amniotic, modificări în placenta și schimbări în cordon ombilical. Aproape două treimi dintre fetușii care suferă de sirenomelie sunt încă născuți. Restul copiilor se nasc mai ales prematur și, ulterior, sunt abia viabile. Ei mor în câteva ore sau zile. În plus, apar frecvent alte malformații. Nu de puține ori, agenezie renală, potter-față, anomalii vertebrale, scolioză, s-au observat simultan hipoplazie pulmonară, multiple anomalii cardiace și vasculare și atrezie anorectală. Mai mult, organele sexuale externe sunt în mare parte absente și doar un singur ombilical arteră este prezent.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul apare cel mai târziu după naștere. O examinare de specialitate determină dacă sirenomelia, o deformare a ambelor extremități și o aderență certă, este de fapt prezentă. Dacă nu este cazul, se vorbește doar despre malformații sirenoide sau pseudosirenie. De altfel, oamenii sunt singurele mamifere în care sirenomelia apare spontan.
Complicațiile
În sirenomelie, copilul nenăscut suferă de malformații severe. Simptomele pot fi de obicei diagnosticate înainte de naștere. În acest caz, în special părinții și rudele copilului suferă de disconfort psihologic sau chiar depresiune. De regulă, sirenomelia duce la moartea persoanei afectate și astfel la naștere mortă. Dacă copilul se naște viu, acesta moare adesea din cauza malformațiilor la câteva zile după naștere. Copiii suferă de malformații ale organe interne și, de asemenea, de la malformații ale feței inimă este, de asemenea, puternic afectat de malformații. Mai mult, în majoritatea cazurilor, organele sexuale ale copilului sunt de asemenea absente sau doar foarte puțin dezvoltate. În majoritatea cazurilor, tratamentul sirenomeliei depinde de disconfortul psihologic al părinților și rudelor. Viața copilului nu poate fi salvată în acest caz. Părinții sunt dependenți de tratament psihologic. În majoritatea cazurilor, complicațiile pot fi evitate în acest caz cu ajutorul tratamentului precoce.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul sireneliei, tratamentul de către un medic este necesar și recomandabil în orice caz. Deoarece această boală este ereditară, nu există nici o posibilitate de auto-vindecare. Pentru a preveni moștenirea descendenților de boală, Consiliere genetică trebuie efectuat dacă pacientul dorește să aibă copii. Un medic trebuie consultat în caz de sirenomelie dacă există malformații sau deformări severe pe corpul copilului. În cele mai multe cazuri, aceste condiții pot fi detectate de ultrasunete examinare înainte de naștere, eliminând necesitatea unui diagnostic ulterior. În majoritatea cazurilor, copilul moare și după naștere, astfel încât să nu aibă loc un tratament suplimentar. Deoarece sirenomelia poate provoca disconfort psihologic sever sau supărare și depresiune la părinți și rude, trebuie căutat și tratament psihologic. În multe cazuri, contactul cu alți părinți afectați de sirenomelie este, de asemenea, util și poate ameliora disconfortul.
Tratament și terapie
Tratamentul sirenomeliei în sine nu este posibil. Dacă un copil supraviețuiește nașterii, supraviețuirea suplimentară depinde de tipul și severitatea altor malformații existente. Cel mai important este funcționalitatea fișierului organe interne. Că viața este posibilă cu o formă ușoară de sirenomelie este demonstrat de cazurile deja menționate în SUA și Peru. Sirenomelia este clasificată în trei grade de severitate. Geoffroy Saint-Hilaire a făcut această clasificare pentru prima dată în secolul al XIX-lea și a vorbit din Symméle, Uroméle și Sirénoméle. Patologul Würzburg August Förster a revizuit-o din nou și a definit cu precizie subspecii actuale.
- Cea mai ușoară formă de sirenomelie se numește Sympus dipus. La această specie picioarele sunt complet îmbinate. În plus, două picioare sunt clar recunoscute sau prezente.
- Dacă sirenomelia tipică conică se termină cu un singur picior, este Sympus monopus, forma moderat severă de sirenomelie. Piciorul existent îndreaptă de obicei înapoi.
- În forma cea mai severă, Sympus apus, coapsele sunt fuzionate împreună. Restul picioarelor sunt deformate și se apleacă înainte. Picioarele sunt, de asemenea, complet absente la bază.
Practic, într-o măsură mai mare sau mai mică, pelvisul și coloana lombară sunt, de asemenea, afectate în toate cele trei subspecii. Mai ales în bazin, deformările apar adesea unilateral, rezultând o formă asimetrică.
Prevenirea
Conform cunoștințelor actuale, nu există posibilități de prevenire. Dacă o formă severă de sirenomelie este diagnosticată la timp, singura opțiune rezonabilă pare să fie avort. Se poate presupune că, în ciuda numărului redus de cazuri, vor fi efectuate cercetări suplimentare asupra sirenomeliei. Accentul principal ar putea fi asupra cercetării gemene. Probabilitatea ca o naștere gemelară și sirenomelia să apară simultan este semnificativ crescută. Cu toate acestea, în cea mai mare parte, este afectată o singură gemenă la un moment dat.
Urmare
Îngrijirea ulterioară pentru sirenomelie include examinări fizice regulate și discuții cu medici și terapeuți. măsuri care sunt utile în detaliu depind de forma sirenomeliei. În cazul simpului dipus, cea mai ușoară formă de sirenomelie, fizioterapeutică măsuri poate face parte din îngrijirea ulterioară. Pacienții trebuie în mare parte să ia durere medicament, sânge diluanți și altele medicamente. Aportul preparatelor trebuie monitorizat de un medic. Medicamentul trebuie reajustat la intervale regulate. După proceduri chirurgicale corective, pacientul trebuie să petreacă câteva zile în spital. În Sympus monopus, este indicată forma moderat severă, urmărirea permanentă. Pacienții necesită sprijin în viața de zi cu zi, deoarece mișcarea independentă nu este posibilă din cauza deformărilor severe. fizioterapie fac parte, de asemenea, din îngrijirea ulterioară. De regulă, pacienții și rudele lor primesc, de asemenea, sprijin psihologic. În simpusul apus, cea mai severă formă, speranța de viață a pacienților este semnificativ redusă. Majoritatea pacienților mor înainte sau la scurt timp după naștere. Îngrijirea ulterioară este de obicei limitată la sprijin psihologic pentru rude. Îngrijirea ulterioară pentru sirenomelie este asigurată de medicii generaliști, ortopezi și, în funcție de simptome, de alți specialiști.
Ce poți face singur
Aproximativ 70% dintre copiii care au sirenomelie mor în timp ce se află încă în pântecele mamei. Un alt procent mare moare imediat după naștere sau în primele câteva zile și săptămâni. Părinții trebuie să se confrunte cu gândul că copilul poate muri într-un stadiu incipient. Dacă este necesar, ar trebui chemat și un terapeut pentru a oferi părinți consiliere pentru durere. Care măsuri are sens în detaliu depinde de evoluția individuală a bolii. Părinții unei copil bolnav sunt cel mai bine sfătuiți să vorbi medicului de familie sau terapeutului despre măsuri suplimentare. Deoarece sirenomelia este o boală extrem de rară, măsurile exacte trebuie stabilite într-o clinică specializată. Părinții trebuie să contacteze medicii corespunzători într-un stadiu incipient. În cazul în care condiție urmează un curs pozitiv, trebuie luate măsurile necesare pentru a permite copilului să trăiască o viață cât mai lipsită de simptome. Pe lângă achiziția timpurie a SIDA precum scaune cu rotile și cârje, aceasta include și contactarea sănătate compania de asigurări, astfel încât costurile să poată fi acoperite.
