Sindromul Wiskott-Aldrich: cauze, simptome și tratament

Sindromul Wiskott-Aldrich este un defect genetic moștenit care, până în prezent, poate fi vindecat doar de măduvă osoasă transplantare. Cu o incidență de aproximativ 1: 250,000, boala este rară, afectând doar băieții ca urmare a moștenirii recesive legate de X.

Ce este sindromul Wiskott-Aldrich?

Sindromul Wiskott-Aldrich este numele dat unei genetice rare imunodeficiență care este moștenit într-o manieră recesivă legată de X. Caracteristica bolii ereditare este o triadă de simptome constând din infecții severe recurente datorate unei tulburări sistemului imunitar, a crescut tendință de sângerare cu trombocitopenie (număr redus și afectat funcțional de trombocite) și eczemă, prin care clinica individuală poate varia foarte mult de la persoana afectată la persoana afectată. De regulă, sindromul Wiskott-Aldrich se manifestă imediat după naștere sau în perioada neonatală sub formă de punctat piele sângerare (peteșii). În continuare, sângeros diaree precum și o pronunțată hemoragie legată de leziuni până la sângerări interne și hemoragie cerebrală poate apărea ca urmare a tulburării de coagulare. În multe cazuri, tulburările autoimune secundare sunt observate în sindromul Wiskott-Aldrich. În plus, există un risc crescut de malignizare limfom.

Cauze

Sindromul Wiskott-Aldrich se datorează unui defect într-un anumit genă pe brațul mai scurt al cromozomului X care codifică proteina defectă (cunoscută și sub numele de WASP) responsabilă de sindrom. Afectatul genă este semnificativ pentru buna funcționare a citoscheletului, care joacă un rol esențial în sinteza trombocite din megacariocite (celule progenitoare) și reglează comunicarea sau semnalizarea între celulele imune. Pe de o parte, mutațiile au ca rezultat un număr redus de trombocite, care au și o funcționalitate limitată, ceea ce duce la o creștere tendință de sângerare cu simultan deranjat sânge coagulare. Pe de altă parte, genă modificările provoacă diferite defecte ale diferitelor celule imune, care conduce la un schimb de semnal perturbat, o funcție restrânsă a celulelor T și / sau o producție afectată anticorpi. Ca urmare a deficiențelor sistemului imunitar, se manifestă infecții virale, bacteriene și micotice repetate, care pot avea cursuri relativ severe în sindromul Wiskott-Aldrich.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Wiskott-Aldrich este un imunodeficiență. Se caracterizează prin piele erupții cutanate, un număr scăzut de trombocite și infecții recurente. Simptomele sunt cauzate de o defecțiune a albului sânge celule și celule trombocite. Acest lucru are ca rezultat disfuncționalitatea sistemului imunitar. Erupțiile sunt adesea confundate cu Dermatita atopica. Motivul pentru aceasta este similaritatea cu atopica eczemă. Cu toate acestea, spre deosebire de neurodermatita, eczemă în simptomul Wiskott - Aldrich poate apărea în primele săptămâni de viață. În unele cazuri, eczema este severă și poate fi însoțită de mici piele hemoragii (eczeme hemoragice). În simptomul Wiskott-Aldrich se întâmplă ca eczema tratată și vindecată să reapară. Numărul scăzut de trombocite poate conduce la boală autoimună. Acestea se caracterizează prin degradarea roșu sânge celule (hemolitice autoimune anemie), inflamaţie de sânge mic nave în piele sau organe (vasculita), degradarea trombocitelor (imun trombocitopenie) sau nefrită sau colită, adică inflamaţie a rinichilor sau colon. Inflamaţie a colon se poate manifesta prin sângeroase sau dureroase diaree. În cele din urmă, poate exista o susceptibilitate crescută la infecții. Aceste condiții pot include urechea medie infecții, infecții ale sinusurilor sau altele asemenea.

Diagnostic și curs

Sindromul Wiskott-Aldrich poate fi de obicei diagnosticat pe baza simptomelor clinice (în principal peteșii, eczeme, infecții recurente). Diagnosticul este confirmat de teste ulterioare de sânge, în cursul cărora se poate determina un număr redus și o dimensiune redusă a trombocitelor. Nivelul corpului antigenului este, de asemenea, vizibil (concentrații crescute de IgE, IgD și IgA cu o valoare IgM redusă). În plus, pacienții mai în vârstă au adesea afectarea funcției limfocitelor T. În plus, defectul genetic specific asupra genei WAS și, astfel, expresia așteptată a sindromului Wiskott-Aldrich pot fi deja determinate în timpul diagnostic prenatal. Sindromul Wiskott-Aldrich are un prognostic bun și șanse mari de vindecare cu succes măduvă osoasă transplantare. Cu toate acestea, fără transplantare, speranța de viață este de aproximativ 10-20 de ani. În plus, există un risc crescut de cancer în acest caz.

Complicațiile

În primul rând, sindromul Wiskott-Aldrich are ca rezultat sângerări foarte severe sub piele. Acestea pot avea un impact negativ asupra esteticii persoanei afectate, determinând mulți pacienți să se simtă rușinați și inconfortabili cu condiție. În urma sindromului pot apărea și complexe de stimă de sine reduse sau de inferioritate. În plus, sângerarea poate apărea și pe organe interne. Sângele este apoi adesea excretat în timpul mișcărilor intestinale sau urinării, astfel încât persoana afectată suferă de mișcări sângeroase sau urină sângeroasă. Uneori pacienții suferă un atac de panică. În plus, anemie se instalează, ceea ce are un efect negativ asupra sănătate a persoanei afectate. Există permanent oboseală și epuizare. Sensibilitatea la infecții crește și sistemul imunitar al persoanei afectate este considerabil slăbit de sindromul Wiskott-Aldrich. Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich se bazează de obicei întotdeauna pe simptomele individuale. Acestea pot fi limitate cu ajutorul medicamentelor, prin care nu apar complicații. Plângerile cutanate pot fi limitate cu ajutorul creme or unguente. De regulă, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de boală.

Când ar trebui să mergi la medic?

Imediat după naștere, echipa obstetrică prezentă verifică sănătate a mamei ca și a nou-născutului. Neregularitățile și anomaliile sunt documentate și, dacă este necesar, sunt dispuse teste medicale suplimentare. În condiții optime, sănătate particularitățile sunt deja observate și diagnosticate în acest stadiu. Prin urmare, părinții sau rudele nu trebuie să depună eforturi suplimentare. Cu toate acestea, dacă discrepanțele de sănătate devin evidente pe măsură ce copilul continuă să se dezvolte, ar trebui consultat un medic. Dacă există sângerări sau decolorări ale pielii, există deja motive de îngrijorare. Dacă sângele este observat în excrețiile copilului, un medic trebuie consultat imediat. Dacă sugarul prezintă anomalii de comportament, o neliniște puternică sau tulburări în funcționarea organismului, este necesară o vizită la medic. În caz de erupții pe piele, anomalii ale mișcărilor, precum și o temperatură corporală crescută, este necesar un examen medical. Pentru un diagnostic, plângerile trebuie discutate cu un medic. Particularitățile comportamentului alimentar, tulburari de somn precum și neregulile de reacție ar trebui, de asemenea, să fie clarificate de către un medic. Eczema, precum și dezvoltarea edemului pe corp sunt indicații ale unei boli prezente. Dacă persistentă sau recidivantă brusc diaree este observat în procesul de creștere ulterioară al copilului și copilul se plânge durere în abdomen, are nevoie de ajutor medical.

Tratament și terapie

Terapeutic măsuri în sindromul Wiskott-Aldrich vizează, mai întâi, eliminarea cauzei ca parte a unui cauzal terapie și, în al doilea rând, la tratarea simptomelor în funcție de deficiențele specifice prezente. Prin urmare, boli infecțioase la pacienții afectați de sindromul Wiskott-Aldrich trebuie tratat devreme și în mod consecvent cu antibiotice. Dacă este necesar, profilactic antibiotic terapie e folositor. Dacă sinteza de anticorpi este tulburat, o alimentare subcutanată sau intravenoasă de imunoglobuline este recomandat. Trombocitopenie poate fi tratat cu medicamente terapie cu cortizonul sau maredoză imunoglobuline. În plus, splenectomia (îndepărtarea chirurgicală a splină) poate fi considerat a îmbunătăți trombocitopenia. Concentratele de trombocite transfuzate pot fi indicate pentru condiții care pun viața în pericol, rezultate din sângerări marcate. Refacerea lipidelor creme și unguente precum și pe termen scurt cortizonul-conținând creme și unguente sunt utilizate pentru a minimiza eczematoasele leziuni ale pielii. Dietetic măsuri precum evitarea alimentelor care conțin ouă și vacă lapte poate susține terapia eczemelor.Terapia cauzală pentru sindromul Wiskott-Aldrich este măduvă osoasă transplant, în care măduva osoasă proprie a organismului este distrusă chimioterapeutic și ulterior înlocuită cu măduva osoasă infuzată sănătoasă. Cele mai bune rezultate pot fi obținute cu intervenție timpurie (înainte de vârsta de cinci ani). Terapia genică sau de substituție genetică reprezintă un alt tratament cauzal pentru sindromul Wiskott-Aldrich, deși acesta este încă în curs de testare clinică.

Prevenirea

Deoarece sindromul Wiskott-Aldrich este o tulburare genetică, nu poate fi prevenit până în prezent. Moarte vaccinuri sunt recomandate pentru a preveni infecțiile care pot avea o evoluție severă, în timp ce vaccinurile vii, cum ar fi cele pentru oreion, pojar, rotavirus, Sau varicelă trebuie evitată în prezența sindromului Wiskott-Aldrich.

Urmare

Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală ereditară care, până în prezent, nu are tratament cauzal. Doar câteva studii au testat tratamentul cauzal, dar pentru majoritatea pacienților această opțiune nu este o opțiune din cauza riscurilor. În timpul urmăririi, se verifică evoluția simptomelor pentru a iniția în continuare măsuri. Verificările periodice sunt necesare atunci când medicamente precum cotrimoxazolul sau penicilină V se administrează. Dacă oricare dintre simptome a fost vindecat, medicul trebuie să verifice în mod regulat starea de sănătate a pacientului după recuperare pentru a minimiza riscul de sângerare internă severă și alte complicații. După o infecție, pacientul trebuie mai întâi să petreacă câteva zile în spital. După aceea, este necesară îngrijirea de urmărire. Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Wiskott-Aldrich este asigurată de internistul adecvat sau de un alt specialist. Mai multe vizite de urmărire sunt de obicei indicate după o infecție. În funcție de gravitatea infecției, poate fi necesară spitalizarea prelungită. De asemenea, poate fi necesară asistență terapeutică însoțitoare pentru pacienți. Ajutorul psihologic este deosebit de util din cauza prognosticului slab care însoțește cel mai adesea sindromul Wiskott-Aldrich.

Iată ce poți face singur

Sindromul Wiskott-Aldrich necesită mai întâi diagnostic și tratament medical. Terapia condiție poate fi susținută acasă prin diferite măsuri. În primul rând, este important să observați copil bolnav bine. Dacă apar simptome tipice, cum ar fi eczeme dureroase, medicul trebuie informat imediat. Infecțiile sunt de obicei tratate cu ajutorul steroizilor topici sau sistemici. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este observarea celui care suferă și informarea medicului în caz de reacții adverse sau interacţiuni. Sindromul Wiskott-Aldrich poate lua o varietate de cursuri, despre care rudele ar trebui să fie atent. Copiii oarecum mai mari ar trebui educați în privința lor condiție. Medicul poate furniza materiale informaționale cheie și puncte de contact. Aceasta, împreună cu terapia medicală concomitentă cuprinzătoare, va permite pacienților să ducă o viață relativ lipsită de simptome. Cercetările periodice privind noile forme de terapie sunt, de asemenea, importante. În ceea ce privește sindromul Wiskott-Aldrich, se testează în prezent terapii genetice care s-ar putea dovedi eficiente în câțiva ani. Pacienții pot participa la programe de testare sau se pot concentra asupra tratamentului simptomatic. Ce măsuri de auto-ajutorare sunt adecvate vor fi discutate cu specialistul corespunzător.