Boala progeria de tip 2, numită și sindromul Werner, aparține defectelor genetice. Cuvântul progeria provine din latină și înseamnă „îmbătrânire prematură”. Sindromul Werner a fost descris pentru prima dată de medicul Kiel CW Otto Werner în 1904.
Ce este progeria de tip 2?
Defectul genetic al materialului ereditar apare foarte rar. Dacă o persoană este afectată de sindromul Werner, apare îmbătrânirea prematură, pacienții având o speranță de viață de aproximativ cincizeci de ani. Spre deosebire de progeria mai cunoscută de tip 1, tipul 2 nu apare în copilărie dar numai la maturitate. În acest caz, progeria de tip 2 cauzează nu numai factori externi precoce ai procesului de îmbătrânire, ci și boli legate de vârstă și simptome însoțitoare.
Cauze
Cauza îmbătrânirii premature se află în ADN, mai precis pe brațul scurt al cromozomului 8, unde genă RECQL1 este mutat. ADN-ul, care este localizat ca un fel de încurcătură în nucleul celular, are un deficit de helicază, o proteină specială. Pentru a-și îndeplini funcțiile normale, ADN-ul trebuie derulat, de care este responsabil ADN-helicaza. Din cauza tulburării care apar, ADN-ul este convertit incorect în timpul replicării, ceea ce duce la tulburări de dezvoltare și boli concomitente. Helicaza ADN este, de asemenea, responsabilă pentru eliminarea erorilor din ADN, ceea ce duce la un risc crescut de cancer dacă este prezent un defect. Această proteină specială protejează, de asemenea telomerii a cromozomi, adică capetele ADN-ului, din degradare prematură. În progeria de tip 2, acestea sunt degradate de defectul prezent, rezultând că celula nu se mai poate diviza. Acest lucru scade frecvența diviziunii celulare și crește îmbătrânirea celulelor din cauza diviziunii celulare scăzute.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele acestei tulburări nu devin evidente până la vârsta adultă. creștere care este comun în timpul pubertății nu apare. În schimb, semnele îmbătrânirii premature devin treptat vizibile din acest moment. Până la vârsta de 20 de ani, păr a devenit deja gri; pare deseori rar și subțire. Cei afectați au crescut mult mai mici decât colegii lor. Au adesea picioarele plate. Fața este îngustă, în timp ce ochii arată relativ mari. Dupa cum țesut gras în temeiul piele se descompune, la fel ca la persoanele în vârstă, pielea pare mai subțire și mai translucidă. Poate fi ridat sau întins peste os. Pe măsură ce boala progresează, pete de vârstă forma și creșterea keratinizării piele se instalează. Vocea se schimbă la mulți dintre cei afectați. Sună înalt, subțire și destul de slab. Pacienții sunt de obicei infertili, deoarece funcția gonadelor este, de asemenea, afectată. Ca concomitent al îmbătrânirii premature, se dezvoltă de obicei alte boli. osteoporoza poate apărea, care este asociat cu fracturi osoase crescute. Cataracta, diabet mellitus sau arterioscleroză sunt, de asemenea, posibile. Acesta din urmă poate conduce la cursă or inimă atac. Riscul de boli tumorale este mărită. melanomul este cel mai frecvent. Speranța de viață a celor afectați de sindromul Werner este scurtată.
Diagnosticul și progresia
Primele simptome apar de obicei în timpul pubertății, deoarece acesta este momentul obișnuit creștere se oprește. Copilăriepe de altă parte, trece fără alte semne. Corpul celor afectați se schimbă rapid, astfel încât să pară deja neobișnuit de bătrâni la vârsta de 30 până la 40 de ani. De obicei, progeria de tip 2 este vizibilă, deoarece pacienții dezvoltă o față în mare parte asemănătoare unei păsări și o voce slabă și scârțâitoare. piele suferă modificări deosebit de severe datorită diviziunii celulare sever restricționate. Devine subțire și ridată și prezintă adesea o pigmentare severă. Unele țesuturi sub-grase ale pielii se retrag, provocând pierderea fermității pielii, iar corpul își pierde tampoanele de grăsime importante. păr devine, de asemenea, tremurând. Se cenușează repede și pierde în natură densitate și grosimea. Sindromul Werner provoacă, de asemenea, multe boli legate de vârstă și boli concomitente. De exemplu, persoanele afectate prezintă un risc mult crescut de cancer deoarece ADN helicaza nu mai corectează erorile din materialul genetic. Astfel, apar adesea mutații, ceea ce duce la boli tumorale. De asemenea, suferă frecvent de diabet mellitus, diabetul tipic legat de vârstă și bolile oculare, cum ar fi cataracta. De asemenea, atrofia musculară avansată devine rapid vizibilă. Ca urmare a progeria de tip 2, suferă și cei afectați osteoporoza, care suferă frecvent fracturi osoase. Chiar și cel mai mic stres poate să conduce la fracturi datorate pierderii tot mai mari de densitatea oaselor și porozitatea crescândă. Arterioscleroză este foarte frecvent în sindromul Werner, rezultând un risc crescut de cursă și inimă atac. Slăbiciunea glandelor Kreim, care poate conduce la infertilitate, aparține și bolilor concomitente. creier precum și centrală sistem nervos nu sunt afectate de boală, deci nu pierde celule nervoase și funcția normală a creierului nu este afectată. Progeria tip 2 este de obicei diagnosticată pe baza simptomelor fizice specifice. Testarea genetică este efectuată pentru a confirma diagnosticul. Oamenii de știință cred că sindromul Werner se bazează pe ceea ce este cunoscut sub numele de moștenire recesivă. În acest caz, ambii părinți trebuie să transmită defectul genă. Cu toate acestea, această ipoteză nu a fost încă suficient de clarificată. Se poate observa că progeria de tip 2 apare frecvent în căsătoriile conexe.
Complicațiile
Persoanele cu progeria 2 au un defect genetic care le determină să dezvolte complicații tipice. La acești oameni, procesul de îmbătrânire începe prematur și se accelerează, pielea devine foarte încrețită, țesutul adipos subcutanat se retrage, au tendința de a avea gri, subțierea păr La o vârstă frageda. Deja la vârsta de 30 până la 40 de ani arată ca niște bătrâni. Fața lor are un aspect asemănător unei păsări și vocea lor pare slabă și scârțâitoare. Datorită procesului de îmbătrânire accelerat, acești pacienți suferă deja la o vârstă mai mică de boli care apar în mod normal doar la o vârstă mai înaintată, cum ar fi arterioscleroză. Acest lucru favorizează inimă atacuri sau lovituri. În plus, pierderea osoasă este mai rapidă la acești pacienți și suferă mai mult de ei osteoporoza. Chiar și stresurile minore vă pot provoca os a sparge. În plus, există un risc crescut de dezvoltare cancer. Alte complicații includ diabet mellitus și cataractă. Persoanele cu progeria tip 2 suferă, de asemenea, de o slăbiciune congenitală a gonadelor, ceea ce duce la infertilitate. Datorită evoluției tipice a bolii, aceste persoane au o speranță de viață redusă, care este în jur de mijlocul anilor cincizeci.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă părinții sau rudele observă că descendenții lor nu au creștere în timpul pubertății, trebuie consultat un medic. Această circumstanță trebuie înțeleasă ca un semnal de alarmă al organismului și trebuie urmărită. Dacă există o îmbătrânire prematură a persoanei afectate imediat după aceea, există și motive de îngrijorare. Un medic trebuie consultat de îndată ce apariția pielii unui adult sau a unei persoane în vârstă se dezvoltă la tânăr. Pete de vârstă, riduri neobișnuite și un aspect îmbătrânit trebuie prezentate medicului. păr gri, păr subțire sau sever căderea părului ca tânăr sunt considerați neobișnuiți. Este recomandabilă o vizită la medic, astfel încât să poată fi inițiată o investigație asupra cauzei. Dacă infertilitate devine evidentă sau apar modificări ale vocii, este nevoie de un medic. Adesea vocea este subțire, moale și nu foarte puternică. Întreaga înfățișare a persoanei afectate pare slabă și marcată de viață oamenilor din mediul apropiat. Dacă apar mai multe fracturi osoase, performanța fizică scade rapid sau persoana afectată se plânge de o slăbiciune interioară, este nevoie de acțiune. Ar trebui consultat un medic, astfel încât să poată fi elaborat un plan de tratament. Un medic trebuie consultat dacă există un sentiment general de stare generală de rău, un sentiment de boală sau afectarea neobișnuită a vederii obișnuite.
Tratament și terapie
Persoanele afectate cu progeria tip 2 primesc simptomatice terapie, deoarece nu există nicio posibilitate de vindecare a defectului genetic. Medicii curatori încearcă să atenueze simptomele emergente și să prevină posibilele complicații. Obiectivul principal este să se asigure că pacienții au cea mai bună calitate a vieții și să o îmbunătățească cât mai mult posibil. Simptomatic, medicii pot trata diabet zaharat prin învățarea pacienților să le schimbe dietă și tratându-le cu insulină. Din cauza osteoporozei și a riscului crescut rezultat de fracturi osoase, unitatea de locuit ar trebui să fie proiectată pentru pacient. Pericolele de declanșare, cum ar fi cablurile expuse, ar trebui să fie așezate judicios, sprijinindu-se cel mai bine de plinte. Covoarele trebuie, de asemenea, așezate și fixate fără riduriÎn plus, apartamentul ar trebui să fie bine luminat, din cauza bolilor oculare suferite de pacienții cu sindrom Werner.
Prevenirea
Deoarece progeria de tip 2 este un defect genetic, este dificil de prevenit. Oamenii de știință subliniază că acest defect genetic este transmis printr-o moștenire recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte defectul genă pentru a transmite boala copilului lor. Se poate observa că sindromul Werner apare adesea în cazurile de căsătorie inter-matrimonială. Dacă există suspiciunea că un părinte are gena defectă, testarea specifică poate oferi claritate.
Urmare
Deoarece progeria de tip 2 nu este tratabilă, nu există opțiuni pentru îngrijirea ulterioară în sens clasic. Cu toate acestea, pacienții afectați trebuie să-și viziteze medicul la intervale regulate pentru a fi examinați. În cursul Progeria tip 2, boli secundare precum diabet zaharat, înnorarea ochilor sau o creștere nesănătoasă a colesterolului apar niveluri. Dacă aceste simptome sunt detectate la timp, se poate începe tratamentul adecvat. Mai ales în cazul diabetului declanșat de progeria de tip 2, este important ca pacienții să fie controlați corespunzător cu medicamente. În caz contrar, există riscul ca cel al pacientului sânge zahăr vor crește prea sus sau vor scădea atât de jos încât vor intra în zahăr şoc, care poate fi fatală. Cu toate acestea, un obiectiv important este menținerea pacienților durere-grat cât mai mult timp posibil și le scuti de terapii extenuante sau riscante. De aceea, de exemplu, medicii se abțin să înceapă chimioterapie când se constată cancer. Riscul ca pacienții cu progeria să nu supraviețuiască terapie ar fi pur și simplu prea mare. Tratarea durere și prevenirea posibilelor complicații se realizează printr-o combinație de medicamente și modificări ale stilului de viață. În plus, pacienții primesc, de asemenea, îngrijiri psihologice pentru a preveni apariția suferinței emoționale, cum ar fi depresiune.
Iată ce poți face singur
Suferința de progeria de tip 2 este foarte stresantă. Prin urmare, se recomandă sprijin psihoterapeutic. În plus, progeria trebuie tratată simptomatic. Aceasta include îngrijirea regulată a pielii mai subțiri a pacientului și protecția împotriva razelor solare. Creme cu un înalt factor de protecție solară sunt potrivite în acest scop. Din cauza riscului crescut de fracturi osoase, locuința trebuie amenajată astfel încât pacienții să nu poată să se împiedice și / sau să cadă inutil. Pacienții cu progeria tip 2 sunt sfătuiți să mențină un stil de viață sănătos, de exemplu, pentru a sfida riscul crescut de cancer. Pe de o parte, un stil de viață sănătos include evitarea toxinelor de tot felul, cum ar fi nicotină, alcool, sau chiar poluanți din mediu. Pe de altă parte, pacienții ar trebui să se activeze, să facă mișcare și să mănânce sănătos dietă. Acest dietă poate consta din alimente ușoare, puține grăsimi și puține zahăr. Acest lucru poate preveni, de asemenea diabet zaharat. Deoarece optzeci la sută din toate celulele imune sunt localizate în intestine, pacienții pot apela, de asemenea, la probiotice. Acestea sunt preparate precum iaurt sau dietetic suplimente care conțin microorganisme vii. Aceste microorganisme se înmulțesc în intestin și ajută la menținerea sistemului imunitar Acolo. Dacă sistemului imunitar este în tact, bolile pot fi îndepărtate sau calea lor ușurată.
