Sindromul Waardenburg este congenital condiție că știința medicală clasifică sub leucism și se împarte în patru tipuri diferite. Semnele tipice includ surditate, malformații și anomalii pigmentare. Deoarece sindromul Waardenburg este o tulburare genetică, nu este tratabil cauzal.
Ce este sindromul Waardenburg?
Sindromul Waardenburg este un tip de leucism cu care se confundă adesea laicii albinism. Atât leucismul, cât și albinism se caracterizează printr-o lipsă de pigment. Sindromul Waardenburg își datorează numele lui Petrus Johannes von Waardenburg, care a descris pentru prima dată condiție în 1951. O persoană cu leucism nu are melanocite, piele celule care produc pigment. Majoritatea melanocitelor sunt localizate în epidermă și în jurul păr foliculi. Pigmenții se găsesc nu numai în piele, dar și în ochi, unde retina și iris formează și pigmenți. Acestea servesc nu numai pentru designul optic. Ei protejează piele sau celulele ochiului din cauza expunerii excesive la lumină. Pigmentul melanină poate fi maro până la negru sau galben până la roșiatic. De regulă, sunt prezente amestecuri ale ambelor variante, care formează imaginea coloristică caracteristică a celulelor pigmentare.
Cauze
Sindromul Waardenburg rezultă dintr-o mutație a materialului genetic. În acest caz, acidul dezoxiribonucleic (ADN) prezintă abateri în comparație cu un ADN sănătos. În funcție de afectat genă, boala se manifestă în moduri diferite. Tipul I și tipul III (sindromul Klein-Waardenburg) sunt cauzate de o mutație în genă PAX, la locusul genei 2Q35. În tipul II, MITF genă este responsabil pentru moștenirea sindromului. Diferite segmente genetice pot fi mutate acolo. Uneori, medicina diferențiază, de aceea, tipul III și mai mult în subtipurile A, B, C și D. Pe plan extern, cu toate acestea, subtipurile par să difere cu greu unul de celălalt. Pentru tipul IV, diferite segmente genetice ale genei endotelinei-3 sau ale genei receptorului endotelinei B sunt, de asemenea, posibile situri de mutație. Toate cele patru tipuri de sindrom Waardenburg sunt autosomale, adică sunt localizate pe unul dintre autozomi, nu pe cromozomul X sau Y. Tipurile I, II și III sunt recesive: numai atunci când setul dublu de cromozomi are două gene purtătoare de boală se manifestă sindromul. Cu toate acestea, dacă o persoană are nu numai un segment de genă mutant, ci și un segment de genă sănătos, boala nu se declanșează. O astfel de persoană poate transmite în continuare sindromul Waardenburg copiilor săi.
Simptome, plângeri și semne
Cel mai vizibil simptom al sindromului Waardenburg este tulburarea pigmentară, care se reflectă în principal în trei zone. Blocarea anterioară este incoloră la persoanele cu sindrom Waardenburg și, prin urmare, pare albă. Ochii au culori diferite deoarece iris de ambii ochi nu produce pigment în fiecare zonă. Zonele care nu conțin pigmenți apar albastru în iris. Zonele rămase formează pigmenții deoarece sunt predeterminate genetic. Medicina se referă și la acest fenomen ca heterocromie a irisului. Pe lângă heterocromia albă a forelocului și irisului, se manifestă și sindromul Waardenburg de tip I boala petei albe sau piele în carouri (vitiligo). Acesta este termenul folosit de medici pentru a descrie lipsa de pigment în piele, care este cel mai evident pe mâini, gât, față și zona anogenitală. În plus, pierderea auzului iar deformările faciale se manifestă: o punte nazală înaltă și largă este caracteristică, la fel și țesuturile sau organele care se formează în locul greșit (distopia canthorum). Distopia canthorum nu apare în tipul II al sindromului Waardenburg, deși tipul II corespunde altfel tipului I. În tipul III sunt prezente toate simptomele de tip I; în plus, apar malformații ale brațelor. Cea mai severă manifestare a sindromului Waardenburg se observă la tipul IV, care duce adesea la moartea persoanei afectate. Diferențierea anumitor neuroni este, de asemenea, perturbată în această formă a bolii, ceea ce duce, de asemenea, la dezvoltarea Boala Hirschsprung (megacolon congenital). Această boală intestinală se manifestă, printre altele, prin îngustarea colon.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Waardenburg este congenital. La începutul dezvoltării copilului în uter, mutația interferează cu dezvoltarea corectă, rezultând diferite simptome. Medicii pot diagnostica sindromul Waardenburg nu numai pe baza caracteristicilor externe: pot obține claritate dacă oricare dintre mutațiile care cauzează sindromul sunt prezente prin teste genetice.
Complicațiile
Sindromul Waardenburg poate conduce la mai multe complicații. O consecință tipică a bolii este anomalia pigmentară caracteristică. Această pată vizibilă are ca rezultat probleme psihologice grave, în funcție de cât de severă este și la ce vârstă apare prima dată. Cei afectați dezvoltă adesea anxietate socială sau chiar în plină dezvoltare depresiune. În sindromul Waardenburg de tip I, boala petei albe apare și el, care poate exacerba suferința mentală menționată mai sus. În plus, pierderea auzului iar deformările faciale pot apărea în cursul bolii. O posibilă boală secundară a sindromului Waardenburg este Boala Hirschsprung. Această boală intestinală este asociată cu îngustarea colon. Pot apărea simptome gastro-intestinale grave, care pot avea ca rezultat constipaţie sau chiar obstructie intestinala. Deoarece sindromul este ereditar, există puține opțiuni de tratament, iar boala are adesea un curs sever care este asociat cu tulburări cognitive și estetice permanente pentru cei afectați. Simptomatic terapie de asemenea, nu este lipsit de risc. De exemplu, administrare of cortizonul poate să conduce la iritarea pielii și la alte efecte secundare. Procedurile chirurgicale, cum ar fi cele efectuate în tratamentul tulburărilor intestinale, sunt întotdeauna asociate cu un risc de infecție și rănire.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Waardenburg nu se poate vindeca singur, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic. În acest sens, depistarea precoce și tratamentul ulterior al bolii au întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare și pot preveni, de asemenea, complicații suplimentare. Prin urmare, un medic trebuie să fie contactat la primele semne și simptome ale sindromului. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de o tulburare severă a pigmentului. Acest lucru duce adesea la o piele complet incoloră, care pare foarte albă. La fel, se pot forma pete albe pe piele. Majoritatea pacienților suferă de asemenea pierderea auzului datorită sindromului Waardenburg, care nu dispare de la sine. La fel, organele din corp sunt aliniate greșit, astfel încât pot apărea complicații severe. Sindromul Waardenburg poate fi detectat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de tipul și severitatea simptomelor, astfel încât nu se poate face o predicție generală cu privire la evoluția ulterioară a bolii. Deoarece sindromul poate de multe ori, de asemenea conduce la supărările psihologice, o vizită la un psiholog este de asemenea foarte utilă.
Tratament și terapie
Deoarece sindromul Waardenburg este o boală ereditară, tratamentul cauzal nu este posibil. Poate fi posibil să luați măsuri pentru a atenua pierderea auzului. Cu toate acestea, procedura exactă depinde de situația inițială individuală. În tipul IV mai sever, medicii trebuie să trateze și boala Hirschsprung.
Prevenirea
Prevenirea specifică nu este posibilă pentru sindromul Waardenburg, deoarece este o boală ereditară. Tipul IV al sindromului Waardenburg urmează o moștenire autozomală recesivă. Prin urmare, boala se manifestă numai dacă copilul moștenește o alelă purtătoare de boală de la fiecare dintre cei doi părinți. Cu toate acestea, dacă materialul genetic conține o singură alelă bolnavă și o singură sănătoasă, sindromul Waardenburg nu izbucnește. Moștenirea tipurilor I-III, pe de altă parte, este autosomală dominantă: dacă o persoană are o genă mutantă și o genă sănătoasă, boala se manifestă. Cu toate acestea, această persoană nu trebuie neapărat să transmită sindromul Waardenburg copilului său, deoarece poate moșteni gena sănătoasă. Șansa determină dacă un părinte transmite gena purtătoare de boală sau gena sănătoasă copilului său.
Urmare
Sindromul Waardenburg necesită îngrijire extinsă de urmărire. Deoarece este o tulburare congenitală, tratamentul cauzal nu este posibil. Îngrijirea ulterioară se concentrează pe consilierea pacientului cu privire la terapii suplimentare măsuri. Tulburările pigmentare și pierderea auzului senzorial neural trebuie să fie evaluate de un medic la intervale regulate. Îngrijirea ulterioară constă într-un interviu cu pacientul și un examinare fizică.În timpul anamnezei, medicul obține mai întâi o imagine a simptomelor actuale. Reclamațiile care s-au calmat în mare măsură nu necesită o continuare ulterioară. Tulburări ale pigmentului și pierderea auzului sunt afecțiuni cronice care trebuie verificate în mod regulat. Dacă este necesar, nou terapeutic măsuri poate apărea pentru pacient între controale. Pacientul trebuie să țină un jurnal și să noteze orice simptome neobișnuite. Cu ajutorul notelor, îngrijirea regulată de urmărire poate fi optim aliniată cu imaginea simptomelor. În funcție de natura simptomelor, poate fi necesar și ajutor terapeutic. Deoarece sindromul poate funcționa foarte diferit, măsurile trebuie determinate individual.
Ce poți face singur
Tratamentul medical al sindromului Waardenburg poate fi susținut prin diferite măsuri de auto-ajutorare. Hipoacuzia senzorială tipică poate fi compensată prin purtarea unui aparat auditiv. Rudele trebuie să vorbească tare și clar și să se întoarcă către pacient atunci când vorbesc, astfel încât pacientul să poată buze-citit. Pentru a evita neînțelegerile, se recomandă să fiți deschis cu privire la pierderea auzului. Acest lucru se aplică și altor simptome ale bolii, cum ar fi tulburările pigmentare și tulburările vizuale, care se pot dezvolta pe parcursul vieții. Suferinții ar trebui să se informeze în detaliu despre ptoza-sindromul epicantus și decide împreună cu medicul ce remedii ajută împotriva simptomelor individuale. În majoritatea cazurilor, apar plângeri foarte diferite, care uneori pot reprezenta și o povară psihologică. Sprijinul terapeutic este la fel de important pentru pacienți ca și tratamentul fizic, în special în cazul stărilor depresive sau tulburări de anxietate. Părinții copiilor care suferă de sindrom Waardenburg ar trebui să facă aranjamente pentru testarea genetică. Adesea, poate fi determinat factorul declanșator al bolii ereditare, ceea ce face mai ușoară planificarea pentru alți copii. Dacă simptomele au un impact negativ puternic asupra bunăstării, poate fi util să vizitați și un grup de auto-ajutorare. Asociația Leona eV oferă celor afectați alte puncte de contact.
