Sindromul Usher este un genă mutație de diverse cromozomi care determină o afectare a vederii auditive de diferite grade de severitate. Cea mai severă formă, cu surditate congenitală și pierderea câmpului vizual, se prezintă la vârsta de zece ani. În timp ce deficiența auditivă parțial progresivă este tratată cu un aparat auditiv și mai târziu cu un implant cohlear, nu sunt încă disponibile metode terapeutice pentru a trata pierderea câmpului vizual. Cu toate acestea, oamenii de știință explorează în prezent posibilitatea terapiilor cu celule stem și a retinei implanturi.
Ce este sindromul Usher?
Sindromul Usher este moștenit pierderea auzului cauzate de diferite mutații cromozomiale. Jumătate din totalul de 40 de sindroame din câmpul vizual al auzului orbire se datorează sindromului Usher. Fenomenul are loc cu o incidență de trei până la șase la 100,000 de cazuri, cele mai multe dintre acestea apar în a șasea decadă de viață. Numărul estimat de cazuri nedeclarate este probabil mult mai mare decât această cifră. Deoarece sindromul Usher este adesea confundat cu obișnuit pierderea auzului, în timp ce conexiunea sa cu însoțitorul orbire cauzată de boala retiniană comună retinita pigmentosa de multe ori nu este recunoscut suficient de devreme. Prima descriere a sindromului se întoarce la Albrecht von Graefe și datează din secolul al XIX-lea, dar nu era suficient diferențiată și documentată în acel moment. Britanicul oftalmolog Charles Howard Usher a devenit ulterior eponimul fenomenului, deoarece a ajutat mai întâi sindromul să devină cunoscut și a făcut o muncă de pionierat în acest domeniu.
Cauze
Sindromul Usher este cauzat de mai mulți genă mutații, toate fiind ereditare. Cromozomul 11, cromozomul 17 și cromozomul 3 sunt afectate în mod frecvent de mutație. Deși clinic, în cele din urmă este relativ irelevant care dintre cromozomi este mutat, medicii disting sindromul Usher în diferite subtipuri între 1B și 3B în funcție de cromozomii afectați. În funcție de subtip, forma mutației și, odată cu aceasta, cauza efectivă a fenomenului este diferită. Între timp, știința presupune existența așa-numitelor complexe proteice Usher, fiecare dintre ele influențând poziționarea diferitelor proteine în membrană. Aceste proteine se crede că sunt implicate în transmiterea semnalului celulelor senzoriale vizuale și auditive. Astfel, dacă lipsește o componentă a acestor complexe, întregul complex proteic nu își poate îndeplini sarcinile efective în celulă și, ca urmare, celulele respective degenerează. În special, se consideră că armina proteinei eșafodului din subtipul 1C Usher joacă un rol important în acest sens.
Simptome, plângeri și semne
De obicei, sindromul Usher se manifestă la începutul vieții ca senzorial neuronal pierderea auzului din cauza deteriorării păr celule din cohlee. Mai puțin frecvent decât simpla pierdere a auzului, surditatea completă este prezentă încă de la naștere. Pe lângă aceste simptome timpurii, retinopatia pigmentară este una dintre manifestările cu debut ulterior ale sindromului Usher. În această boală, fotoreceptorii de la periferie la macula se sting puțin câte puțin. La început, noaptea orbire apare. Mai târziu, câmpul vizual este redus și se dezvoltă așa-numita viziune în tunel. În funcție de subtip, acest fenomen poate conduce a completa orbirea. În unele cazuri, aceste simptome sunt însoțite în plus de crize epileptice.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicul pune diagnosticul sindromului Usher folosind diferite proceduri de diagnostic. Diagnosticul cât mai timpuriu este crucial, deoarece altfel pacientul nu va avea timp să se adapteze psihologic și fizic la pierderea ulterioară a percepției senzoriale și, eventual, să se pregătească prin învăţare noi proceduri de comunicare. În plus față de o electroretinogramă, poate avea loc un cip ADN, un cip proteic sau o analiză genetică. Evoluția bolii depinde foarte mult de tip. În ceea ce privește gravitatea bolii, se pot distinge trei tipuri. Usher tip 1 (USH1) corespunde celui mai sever curs al bolii, în care surditatea și, în unele cazuri, un sentiment perturbat de echilibra sunt prezente de la naștere. Deja de la vârsta de zece ani, acest subtip arată apariția retinopatiei pigmentare. Usher tip 2 (USH2) este definit de pierderea auzului profundă, constantă, cu apariția retinopatiei pigmentare în timpul pubertății. În Usher tip 3 (USH3), pierderea progresivă a auzului și pierderea câmpului vizual nu încep până în a doua jumătate a vieții.
Complicațiile
Datorită sindromului Usher, persoanele afectate suferă de plângeri și simptome foarte severe. De regulă, pierderea auzului apare la o vârstă foarte fragedă. Mai ales tinerii suferă de plângeri psihologice sau chiar depresiune. În continuare, se ajunge în cele din urmă la o pierdere completă a auzului și, astfel, la eliminarea restricțiilor din viața de zi cu zi. La copii, sindromul Usher duce, de asemenea, la o dezvoltare întârziată și foarte limitată. În plus, boala poate, de asemenea conduce la orbire nocturnă. În cazuri rare, cei afectați suferă de orbire completă. Sindromul duce, de asemenea, la convulsii epileptice, care sunt asociate cu foarte severe durere. În cel mai rău caz, acestea pot conduce până la moartea persoanei afectate. Datorită simptomelor, mulți pacienți sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu pot face față singuri viața de zi cu zi. Cu ajutorul diferitelor terapii, unele reclamații pot fi atenuate. Cu toate acestea, evoluția progresivă a bolii nu poate fi limitată. Pacienții sunt dependenți de auz SIDA și ajutoare vizuale în viața lor de zi cu zi. Cu toate acestea, speranța de viață nu este modificată de sindromul Usher.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Usher nu se poate vindeca singur, persoana afectată depinde de o vizită la un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni alte complicații sau disconfort, care pot îngreuna viața persoanei afectate. Deoarece este o boală genetică, nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, dacă este dorit un copil, Consiliere genetică poate fi efectuat pentru a preveni recidivarea sindromului Usher la descendenți. Un medic trebuie consultat pentru această boală dacă copilul afectat suferă de surditate completă. Acest lucru a fost prezent încă de la naștere. În plus, există și plângeri ale ochilor, care, de asemenea, devin mai puternice odată cu creșterea vârstei. Pacienții suferă, de asemenea orbire nocturnă, care poate indica și sindromul. În unele cazuri, sindromul Usher se manifestă prin convulsii epileptice. Dacă apare o astfel de criză, un medic de urgență trebuie chemat imediat sau un spital trebuie vizitat direct. Sindromul în sine poate fi detectat de un medic generalist sau de un medic pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de severitatea simptomelor și este efectuat de un specialist. De obicei, speranța de viață a pacientului nu este redusă de acest sindrom.
Tratament și terapie
Până în prezent nu există niciun tratament pentru retinopatia pigmentară a sindromului Usher. In orice caz, genă terapie abordările sunt în prezent în curs de investigare și ar trebui să permită în curând înlocuirea genelor defecte din retină. În plus, opțiunile terapeutice, cum ar fi terapiile cu celule stem și retina implanturi sunt, de asemenea, în prezent explorate. Deficiența de auz a sindromului Usher este tratată cu un aparat auditiv și poate necesita un implant cohlear în stadii ulterioare. De obicei, pacienții cu sindrom Usher învață limbajul semnelor la o vârstă fragedă. Dacă apar sau există deficiențe severe ale câmpului vizual, limbajul semnelor tactile poate fi învățat pentru a păstra capacitatea de comunicare. Aceasta implică luarea mâinilor celeilalte persoane în propriile și simțirea semnelor respective.
Prevenirea
Deoarece sindromul Usher este o tulburare ereditară bazată pe o mutație genetică, condiție nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, deoarece diagnosticul precoce este important în această tulburare, regulat Monitorizarea a calității auzului și a câmpului vizual este cel puțin o măsură care poate crește capacitatea cuiva de a se adapta la condițiile în schimbare prin diagnosticarea precoce.
Urmare
Sindromul Usher este o mutație genetică diferită cromozomi care este de obicei asociat cu pierderea auzului și severă deficiență vizuală. Persoanele afectate trebuie să poarte auz SIDA, și în cazurile de pierdere a auzului foarte severă, un implant cohlear poate ajuta. Pentru un pacient care a avut sindromul Usher de la naștere, viața de zi cu zi este de obicei mai ușor de făcut față. Pacienții care devin surzi doar pe parcursul vieții lor și, în cele din urmă, orbesc, găsesc adesea tratarea bolii mult mai problematică. Viața lor de zi cu zi este brusc foarte restricționată și împovărată. Prin urmare, este foarte important să aveți sprijinul cunoscuților, prietenilor, specialiștilor și terapeuților corespunzători. Cu un tratament optim, este adesea posibil ca persoana afectată să ducă o viață în mare măsură normală. Desigur, este nevoie de ajutor în viața de zi cu zi: locuința persoanei afectate trebuie să fie echipată pentru a satisface nevoile persoanelor cu dizabilități. Dacă pacientul urmează o profesie, aceasta trebuie să corespundă posibilităților sale fizice, iar locul de muncă ar trebui să fie adaptat dizabilității sale. Trebuie asigurat contactul cu alte persoane, astfel încât persoanele afectate să nu se retragă complet. Comunicarea poate avea loc prin buze citirea sau limbile semnelor. Dacă orbirea crește în cursul bolii, este posibilă și comunicarea prin așa-numitul limbaj al semnelor tactile, semnele corespunzătoare sunt transmise prin contact fizic. Asociația sindromului Usher oferă un punct de contact competent pentru cei afectați.
Ce poți face singur
Sindromul Usher necesită tratament medical. Persoanele afectate trebuie să poarte un aparat auditiv sau, în caz de pierdere severă a auzului, un implant pentru a îmbunătăți auzul. Persoanele care au avut sindromul Usher de la naștere au de obicei un timp mai ușor. Pentru pacienții care devin surzi și, în cele din urmă, orbi în timpul vieții, limitările bruște reprezintă o povară majoră în viața de zi cu zi. Prin urmare, este important să aveți un sprijin bun din partea prietenilor, cunoscuților și specialiștilor, precum și a terapeuților. Atunci pacientului i se poate oferi cel mai bun tratament posibil, ceea ce îi permite să ducă o viață relativ normală. Cu toate acestea, persoanele surde și orbe depind de sprijin în viața de zi cu zi. Locuința trebuie să fie echipată pentru a satisface nevoile persoanelor cu handicap, iar locul de muncă trebuie să corespundă abilităților fizice ale persoanei. Persoanele afectate ar trebui să învețe buze-citirea și alte tehnici într-un stadiu incipient pentru a putea comunica mai bine cu alte persoane în viața de zi cu zi. Odată cu creșterea orbirii, este de asemenea posibil să comunicați folosind așa-numitul limbaj al semnelor tactil. Limbile posibile includ Tadoma sau Gestuno, acesta din urmă concentrându-se pe simțirea semnelor prin contact fizic. Sindromul Usher e. Asociația V. oferă puncte de contact suplimentare pentru cei afectați.
