Sindromul DOOR este înțeles de profesia medicală ca fiind una dintre cele mai rare tulburări ereditare din lume. Până în prezent, au fost documentate doar 50 de cazuri de sindrom, care pare să aibă o bază genetică și moștenire autozomală recesivă. În momentul actual, tratamentul deformărilor și întârziere este simptomatic.
Ce este sindromul DOOR?
Sindromul DOOR este o tulburare moștenită cu o prevalență scăzută. Denumirea de sindrom DOOR este un acronim care se referă la simptomele caracteristice ale bolii. D reprezintă surditate și, prin urmare, surditate. O în acronim înseamnă osteodistrofie, adică deformări osoase. Al doilea O reprezintă onicidistrofia și, astfel, distrofia unghiilor. R se referă la ultimul simptom principal al întârziere. De cand terapie-rezistent epilepsie caracterizează, de asemenea, sindromul, uneori este denumit sindromul UȘILOR. S reprezintă crize, ceea ce înseamnă crize epileptice. Prima descriere a avut loc în 1970. Geneticianul francez R. Walbaum este considerat primul descriptor. Cantwell a inventat termenul DOOR aproximativ cinci ani mai târziu. Ca boală ereditară, sindromul are o bază ereditară. Până în prezent, doar 50 de cazuri au fost documentate de la descrierea inițială.
Cauze
Cele 50 de cazuri documentate de sindrom DOOR sugerează o bază ereditară, deoarece acestea sunt indicative ale grupării familiale. În consecință, sindromul DOOR a fost observat în mod frecvent la frați și altfel sânge rude. Moștenirea pare cel mai probabil să fie autosomală recesivă. Datorită numărului redus de cazuri documentate, cauza nu a fost determinată în mod concludent și rămâne un subiect de speculații. Mulți oameni de știință își asumă un fundal metabolic. Astfel, a crescut concentrare de acid 2-oxoglutaric a fost detectat în urină și sânge a persoanelor afectate. În plus, s-a demonstrat acum o activitate redusă a acidului 2-oxoglutaric dehidrogenază. Această enzimă joacă un rol cheie în metabolismul energetic în special. Biosinteza este, de asemenea, dependentă de enzimă. Cauza exactă a activității reduse ar putea fi o mutație genetică.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom DOOR suferă de simptome opționale suplimentare, în afară de cele care dau numele sindromului. De exemplu, mamele persoanelor afectate suferă adesea de polihidramnios sau cresc lichid amniotic, pe parcursul sarcină. Pacienții înșiși pot suferi simptome concomitente de trăsături faciale anormale, cum ar fi o extrem de mare nas. Modificări detectabile ale organelor pot fi, de asemenea, prezente. Deget-ca modificat degetele se întâlnesc frecvent și la persoanele afectate. Același lucru se aplică diferitelor deficiențe vizuale și neuropatiei periferice. Ultimul simptom rezumă orice tulburări ale conductelor aferente ale nervului în periferic sistem nervos. Mulți dintre pacienți suferă, de asemenea, de analgezie și, prin urmare, sunt complet insensibili la durere. Simptomele individuale variază în severitate de la caz la caz. Dacă există concomitent epilepsie, este de obicei forma rezistentă la tratament a bolii. Probabil se pot concepe multe alte simptome concomitente, dar nu au fost înregistrate până în prezent din cauza numărului mic de cazuri.
Diagnostic și curs
Medicul pune diagnosticul pe sindromul DOOR numai pe baza caracteristicilor clinice. În special, caracteristicile convingătoare ale pierderea auzului, deformări osoase, distrofie a unghiilor și întârziere tentați-l să pună diagnosticul. Tabloul clinic este relativ caracteristic și, prin urmare, de obicei nu necesită elaborare diagnostic diferentiat. Doar Feinmesser și Zelig au descris un sindrom recesiv autosomal cu simptome similare în 1961. În acest sindrom lipsește doar întârzierea mentală, astfel încât sindromul UȘĂ poate fi distins și de acesta printr-o dovadă a simptomelor menționate acronimic. Medicul folosește Radiografie imagistică pentru a detecta deformările osoase. Prognosticul pacienților variază foarte mult. Speranța de viață poate fi limitată la copilărie, dar la fel de bine poate rămâne relativ nerestricționată. Manifestările organice, în special, au un impact nefavorabil asupra prognosticului. Rezistent la tratament epilepsie poate afecta negativ prognosticul în cazuri individuale.
Complicațiile
Sindromul DOOR prezintă numeroase complicații diferite, care nu pot fi prezise, în principal datorită faptului că sindromul DOOR este una dintre cele mai rare boli din lume. În majoritatea cazurilor, însă, există o întârziere mintală. Persoana afectată nu poate gândi și vorbi clar. De asemenea, procesele de gândire nu sunt de înțeles, astfel încât apare o dizabilitate spirituală. Acest lucru are un efect negativ asupra vieții și rutinei zilnice a pacientului și poate conduce la depresiune. Aceste simptome sunt, de asemenea, agravate de pierderea auzului, ceea ce îngreunează și viața de zi cu zi. Majoritatea pacienților sunt dependenți de ajutorul altor persoane. Sindromul UȘII poate conduce la trăsături faciale neobișnuite, motiv pentru care, în special, copiii sunt tachinați și agresați. Plângeri psihologice apar și în acest caz. Din păcate, în prezent nu există tratament pentru sindromul UȘĂ. Cu toate acestea, simptomele pot fi tratate astfel încât, de exemplu, să poată fi operate trăsăturile faciale anormale. Medicamente adecvate pot fi utilizate pentru convulsii epileptice. Dacă sindromul DOOR provoacă malformații ale organelor, se pot efectua transplanturi. Dacă există complicații depinde în mare măsură de metoda de tratament. Cu toate acestea, persoana afectată trebuie să trăiască cu sindromul UȘĂ pe tot parcursul vieții sale.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De regulă, numai tratamentul simptomatic este posibil pentru sindromul UȘĂ. Din acest motiv, medicul trebuie întotdeauna consultat atunci când persoana afectată suferă de simptome din cauza sindromului UȘĂ, care în majoritatea cazurilor sunt deja congenitale. În acest caz, copiii suferă de tulburări vizuale semnificative și, eventual, de leziuni ale auzului. Pentru a garanta o dezvoltare normală a copilului, aceste limitări ar trebui corectate la o vârstă fragedă. Un medic trebuie întotdeauna consultat și în cazul altor simptome de paralizie. De asemenea, ar trebui examinate diverse malformații sau deformări. Acestea pot fi apoi tratate prin intervenție chirurgicală în multe cazuri. Deoarece simptomele în sine pot varia foarte mult, în special copiii ar trebui să participe la controale medicale regulate. De regulă, diagnosticul sindromului DOOR poate fi pus de un medic pediatru sau de un medic generalist. În plus, anumite examinări care ar putea indica sindromul DOOR sunt posibile și în timpul sarcină. Cu toate acestea, nu este posibil să se prevină sindromul UȘĂ.
Tratament și terapie
Deoarece până în prezent au fost documentate doar 50 de cazuri de sindrom DOOR și sindromul este una dintre cele mai rare boli vreodată, cercetarea opțiunilor de tratament adecvate este încă la început. De asemenea, este problematic faptul că cauza principală a complexului de simptome nu a fost încă determinată. Deoarece nu a fost stabilită nicio cauză, nu poate exista niciun tratament cauzal. Din aceste motive, sindromul este considerat în prezent o boală ereditară incurabilă și este tratat exclusiv simptomatic. Pierderea auzului poate fi compensat cu implanturi in unele cazuri. Unele deformări osoase pot fi tratate chirurgical. Un numar de medicamente antiepileptice sunt disponibile pentru convulsii epileptice. Cu toate acestea, majoritatea pacienților au un răspuns puțin sau deloc la conservator terapie cu aceste medicamente. Malformațiile organice trebuie tratate chirurgical și pot necesita transplantare dacă este severă. Întârzierea mentală poate fi contracarată de intervenție timpurie. Activitatea enzimatică poate fi influențată de administrare a enzimei. Cu toate acestea, dacă această abordare promite succes pentru pacienții cu sindrom DOOR rămâne o întrebare în mare parte fără răspuns și nu poate fi răspuns cu ușurință pe baza documentației limitate a cazului. Dacă o mutație genetică este identificată ca fiind cauza sindromului în viitor și genă terapie abordările ajung în faza clinică până atunci, terapia genică poate fi capabilă să trateze boala în mod cauzal și astfel să o vindece.
Perspective și prognostic
Sindromul DOOR poate fi tratat simptomatic doar deoarece este o tulburare genetică. Prin urmare, terapia cauzală nu este posibilă. Dacă tratamentul nu are loc, persoanele afectate vor suferi de plângeri vizuale semnificative și diverse malformații în tot corpul. Deformitățile pot fi foarte diferite și pot restrânge în orice caz viața de zi cu zi a pacientului. În mod similar, pacienții nu pot simți durere, care poate conduce la vătămări grave sau judecată greșită a pericolului. În plus, unele tracturi nervoase sunt deteriorate, astfel încât pot apărea tulburări de sensibilitate. Datorită simptomelor, dezvoltarea copilului este, de asemenea, considerabil întârziată și restricționată. Deoarece tratamentul poate fi doar simptomatic, doar simptomele individuale sunt ameliorate. Cu ajutorul medicamentelor, convulsiile epileptice pot fi suprimate. Diferite malformații necesită intervenție chirurgicală în acest proces. Reclamațiile vizuale pot fi, de asemenea, atenuate în proces, astfel încât să fie complete orbire poate fi evitată. Acest lucru crește, de asemenea, speranța de viață a pacientului. În multe cazuri, cei afectați și rudele sau părinții lor sunt dependenți de tratament psihologic suplimentar, deoarece nu este neobișnuit depresiune și să apară alte supărări psihologice.
Prevenirea
Deoarece cauzele sindromului DOOR nu sunt cunoscute definitiv, complexul de simptome nu poate fi încă prevenit. Consiliere genetică în timpul planificării familiale poate fi încă util în familiile cu un caz cunoscut de sindrom.
Urmare
În sindromul DOOR, de obicei nu există măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția persoanei afectate, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de tratament medical pentru aceasta. Deoarece aceasta este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet, astfel încât persoana afectată este de obicei dependentă de terapia pe tot parcursul vieții. Dacă o persoană dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni reapariția acestei boli. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. Sindromul DOOR este tratat prin administrarea de medicamente. Cei afectați trebuie să se asigure întotdeauna că se ia doza corectă și că medicamentul este luat regulat, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate. În cazul unei criză de epilepsie, un medic de urgență trebuie chemat imediat sau un spital trebuie vizitat direct. Din cauza bolii, persoanele afectate sunt adesea dependente de sprijinul propriei familii sau al prietenilor, prin care au nevoie și de sprijin în viața lor de zi cu zi. În acest context, contactul cu alți bolnavi de sindrom poate fi, de asemenea, foarte util, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Sindromul UȘĂ reprezintă un lucru extrem de rar condiție care, până în prezent, nu poate fi tratat cauzal. Cu toate acestea, există câteva opțiuni de tratament prin care simptomele pot fi ameliorate. Cei afectați pot susține tratamentul medical prin sprijin timpuriu și comportament prudent în viața de zi cu zi. Întârzierea mentală poate fi contracarată prin tratament măsuri. Fizioterapie și ergoterapie precum și conceptele alternative de tratament s-au dovedit a avea succes. Părinții copiilor afectați ar trebui să caute informații la o clinică specializată pentru boli ereditare și să elaboreze o terapie individuală împreună cu specialistul. În cazul malformațiilor organice, este necesar un tratament chirurgical. După operație, pacientul necesită în primul rând odihnă și odihnă la pat. Medicul va recomanda, de asemenea, o dietă pentru a promova procesul de vindecare. Aceasta constă de obicei dintr-o lumină dietă și multe lichide. Băuturi precum alcool, nicotină și cafeină trebuie evitat în primele câteva zile după operație. De asemenea, este important să urmați instrucțiunile medicului cu privire la grija de rana. Rana trebuie tratată cu special unguente astfel încât să se vindece rapid și să nu rămână răni în urmă.
