O serie întreagă de boli, care duce la afectarea estetică a feței, provoacă adesea o suferință severă și îndelungată la persoanele afectate. Acest lucru este valabil și pentru sindromul Sturge-Weber.
Ce este sindromul Sturge-Weber?
Sindromul Sturge-Weber este un complex de mai multe semne de boală, care sunt rezumate în acest termen. În plus, există și alți termeni pentru sindromul Sturge-Weber, care sunt utilizați în literatura medicală și în jargon. De aceea, sindromul Sturge-Weber este mai mult sau mai puțin frecvent ca sindromul Sturge-Weber-Krabbe, angiomatoza meningofacială, angiomatoza encefalotrigeminală sau encefalofacială angiomatoză. În sistematizarea diverselor boli, sindromul Sturge-Weber și-a găsit locul printre așa-numitele phakomatoze neurocutanate. Sindromul Sturge-Weber este congenital și progresează în cursul următor, astfel încât a piele poza numita colocvial pata de vin de port apare deja la copii. Cunoscut din 1879, sindromul Sturge-Weber apare de 1 dată la 50,000 de copii.
Cauze
Declanșatorii cauzali ai sindromului Sturge-Weber se crede că se află în zona dispoziției genetice. Cercetările genetice au dat rezultate de-a lungul liniilor că sindromul Sturge-Weber este cauzat de o modificare a informațiilor genetice la un anumit genom, adică în materialul genetic. Această anomalie duce la faptul că factorii negativi sau predispozițiile pentru sindromul Sturge-Weber sunt deja formați în uter în timpul dezvoltării embrionare a copilului. Se crede că apare între săptămânile a 6-a și a 10-a sarcină. Simptomele reale ale sindromului Sturge-Weber, care sunt aproape exclusiv localizate la nivelul feței, sunt malformații ale sânge-transport nave. Venele din față sunt afectate în sindromul Sturge-Weber.
Simptome, plângeri și semne
Semnele sindromului Sturge-Weber includ o pata de vin de port pe fata. În mod similar, o tumoare în nave înconjurând creier sugerează și boala. Ambele simptome pot apărea separat sau împreună. Petele de vin de port variază în mărime și culoare. Culoarea poate varia de la un roz deschis la un violet închis. Mai frecvent, petele de vin de port apar pe frunte sau în apropierea pleoapă. O presiune intraoculară crescută este măsurabilă la cei afectați, ceea ce crește considerabil riscul de apariție cursă. Convulsiile apar la aproximativ 80% dintre persoanele afectate. Convulsiile, care apar în primul an de viață, se dovedesc a fi mai ușor de tratat. La aproximativ jumătate dintre pacienți, există o slăbire a părții corpului opusă pata de vin de port. Insuficiența intelectuală apare și la aproximativ jumătate dintre sugari. Dezvoltarea motorului și a limbajului poate fi întârziată. Glaucom poate fi congenital sau se poate dezvolta în timp. Acesta poate conduce la o mărire a globului ocular. Mulți indivizi afectați suferă de grave dureri de cap. durere amintește de un migrenă. Datorită hemiplegiei frecvente, extremitățile afectate au dimensiuni reduse. Neurologic, apar deficite de câmp facial.
Diagnostic și curs
Deoarece sindromul Sturge-Weber este o acumulare de semne concomitente de boală, copiii suferă nu numai de anomalii vizibile extern. Copiii cu sindrom Sturge-Weber se opresc adesea și în ceea ce privește dezvoltarea lor. În plus, sunt posibile diverse complicații în sindromul Sturge-Weber. Pe parcursul sindromului Sturge-Weber, există o creștere a proliferării circumferențiale a sânge nave și calciu depozite în creier. În sindromul Sturge-Weber, aceste tulburări determină decolorarea roșu-vin a anumitor zone faciale, angiom, epilepsie și mental întârziere. În plus, sindromul Sturge-Weber cauzează de obicei hemiplegie și tulburări fizice. Hematoamele care se formează în creier în sindromul Sturge-Weber, o circumferință supradimensionată a cap, și dezalinierea ochilor (strabism) sunt tipice. Pentru diagnosticul sindromului Sturge-Weber se utilizează mai întâi anomaliile clinice. Acestea se bazează pe examinarea vizuală a persoanei afectate de către specialist, un EEG și imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) al creierului.
Complicațiile
Datorită sindromului Sturge-Weber, persoanele afectate suferă în primul rând de diverse deformări faciale și, prin urmare, de disconfort estetic sever. Majoritatea persoanelor afectate se simt foarte inconfortabile cu aceasta și suferă de disconfort psihologic și complexe de inferioritate. Există hărțuire și tachinare, în special la o vârstă fragedă, astfel încât majoritatea pacienților au o suferință severă la această vârstă. În mod similar, poate exista paralizie în diferite părți ale corpului și sensibilitate redusă semnificativ. Cataracta și convulsiile epileptice apar, de asemenea, ca urmare a sindromului Sturge-Weber și limitează sever calitatea vieții pacientului. Majoritatea pacienților prezintă, de asemenea, mental întârziere și amânat semnificativ dezvoltarea. În viața lor, ei sunt, prin urmare, dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și nu pot efectua multe activități pe cont propriu. Mai mult, severă dureri de cap sunt comune. Deoarece un tratament cauzal al sindromului nu este de obicei posibil, se efectuează numai tratament simptomatic. De obicei nu apar complicații. Cu toate acestea, nu toate simptomele sunt complet limitate. De asemenea, este posibil ca sindromul Sturge-Weber să aibă un efect negativ asupra calității vieții persoanei afectate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoana afectată are cu siguranță nevoie de examinare medicală și tratament atunci când apare sindromul Sturge-Weber. Dacă este lăsat netratat, acest lucru duce de obicei la complicații grave și, în cele mai grave cazuri, la decesul persoanei afectate, astfel încât pacientul are întotdeauna nevoie de examinare medicală și tratament. În majoritatea cazurilor de sindrom Sturge-Weber, o pată de vin de port pe față indică boala. Pata de vin de port în sine poate fi de culoare roșie sau roz și poate avea un efect foarte negativ asupra esteticii persoanei afectate. Nu este neobișnuit să apară spasme la nivelul feței, majoritatea pacienților suferind, de asemenea, de severe dureri de cap. De asemenea, eșecurile în câmpul vizual sau intelectualitatea afectată indică adesea sindromul Sturge-Weber și ar trebui, de asemenea, examinate de un medic. Sindromul Sturge-Weber poate fi tratat de un dermatolog sau de un medic generalist. O vindecare completă nu este de obicei posibilă. Întrucât sindromul Sturge-Weber poate de asemenea adesea conduce la supărare psihologică sau depresiune, ar trebui administrat și tratament psihologic.
Tratament și terapie
Terapeutic măsuri asociate cu sindromul Sturge-Weber sunt extrem de limitate. Cauzal, până în prezent nu se poate obține nicio îmbunătățire cu tratamentul sindromului Sturge-Weber. În procedurile terapeutice aplicate sindromului Sturge-Weber, obiectivul principal este combaterea simptomelor și de a permite pacienților să se bucure de o calitate a vieții mai bună. În acest sens, în cazul unui sindrom Sturge-Weber diagnosticat, hemiparezele în special sunt tratate fizioterapeutic pentru a limita un declin suplimentar al musculaturii și leziunile asociate. În plus, tratamentul pentru sindromul Sturge-Weber are ca scop asigurarea cosmeticelor eliminare a petei de vin de port de pe față și gât. Deoarece simptomele sindromului Sturge-Weber includ tulburări vizuale severe, periodice Monitorizarea de presiune intraoculară este utilă. Această abordare ar trebui să ajute la detectarea glaucom în timp util în sindromul Sturge-Weber. Din moment ce hemangiom sau așa-numitul sânge buretele este bine delimitat de mediul înconjurător piele țesuturile, intervențiile chirurgicale, de asemenea cu tehnologie laser de înaltă calitate, sunt în prezent extrem de reușite. Acestea se pot referi și la proceduri neurochirurgicale în sindromul Sturge-Weber pentru a contracara paralizia extinsă.
Prevenirea
Din păcate, nu există măsuri preventive măsuri pentru sindromul Sturge-Weber. În ceea ce privește prognosticul în sindromul Sturge-Weber, există dependențe clare de amploarea bolii. Acestea se referă în primul rând la modificările nefavorabile ale vaselor de sânge din creier datorate calciu depozite care apar. Acestea sunt de obicei cauza scurtării vârstei celor care suferă de sindromul Sturge-Weber.
Urmare
Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Sturge-Weber se bazează pe simptomele și progresia bolii. În primul rând, sunt necesare examinări periodice ale ochilor. Pacienții trebuie să consulte medicul oftalmolog cel puțin o dată pe an. Pediatrul este responsabil în primii ani și mai târziu un specialist. Medicul verifică bolile respective ale ochilor, oricare glaucom, conjunctivă și retină. Atâta timp cât nu sunt detectate complicații, tratamentul este continuat ca de obicei. Dacă starea de sănătate se deteriorează, terapie trebuie ajustat. După tratamentul cu laser, după cum este necesar în cazul cicatricii, este necesară o perioadă de odihnă de una până la două săptămâni. Medicul trebuie să monitorizeze progresul și să prescrie analgezice or antiinflamatoare daca este necesar. În plus, el va informa pacientul despre mai departe măsuri, de exemplu exerciții pentru ochi și utilizarea protecției solare corecte. Sindromul Sturge-Weber este îngrijit de medicul generalist, oftalmolog și specialist în neurochirurgie. Suportul terapeutic este de asemenea necesar dacă copilul este grav invalidat. Părinții au nevoie în mare parte de asistență pentru îngrijirea copilului. Ce măsuri sunt necesare în detaliu în cazul sindromului Sturge-Weber variază de la individ la individ. Medicul responsabil poate asigura informatii suplimentare.
Ce poți face singur
Sindromul Sturge-Weber nu este vindecabil și trebuie cu siguranță tratat de un medic cu experiență. Cu toate acestea, persoanele afectate își pot spori bunăstarea și siguranța prin schimbări ale stilului de viață:
Un conținut ridicat de grăsimi dietă cu amidon mult redus și zahăr aport (Dieta ketogenica) poate reduce tendința creierului de a profita. Cu toate acestea, este important să discutați despre orice schimbări drastice ale dietei cu medicul care tratează pacientul. Un dietetician ajută la asigurarea faptului că ketogenul dietă este echilibrat și bogat în substanțe vitale. Diferite influențe favorizează apariția crizelor epileptice și, prin urmare, trebuie evitate. Acestea includ: severe stres, supraîncălzirea și consumul excesiv de alcool și nicotină. Alcool modifică, de asemenea, efectul medicamente antiepileptice. Periculos interacţiuni pot apărea. Pacienții care nu sunt convulsivi previn accidentele purtând o cască în situații periculoase. De asemenea, este important să asigurați marginile ascuțite în casă și să nu luați băi complete nesupravegheate. Aproximativ o treime din pacienții cu Sturge-Weber suferă migrenă-ca dureri de cap. Cei afectați de acest lucru ar trebui să doarmă regulat și suficient, deoarece lipsa somnului este unul dintre principalii factori declanșatori ai durere episoade. A jurnal de cefalee ajută la identificarea altor factori declanșatori. Organizațiile de auto-asistență consiliază bolnavii și rudele acestora; pot recomanda, de asemenea, specialiști adecvați.
