Sindromul Coffin-Lowry este un sindrom de malformație cauzat de o mutație. Kinaza RSK2 cu deficiență a mutației pacienților își pierde activitatea fosfotransferazei și este responsabilă pentru malformațiile multiple. Tratamentul pacienților cu sindrom este pur simptomatic.
Ce este sindromul Coffin-Lowry?
Sindroamele de malformație sunt combinații recurente de diverse malformații care sunt prezente de la naștere și afectează mai multe organe sau țesuturi ale corpului. Grupul sindroamelor de malformație include diverse tulburări cauzate fie de factori endogeni, cum ar fi mutații, fie de tulburări exogene, cum ar fi viruși și toxine. Sindromul Coffin-Lowry este un complex de simptome cu o bază genetică care aparține sindroamelor de malformație. Persoanele afectate prezintă trăsături fizice, cum ar fi o lărgire nas și buze mărite. Sindromul a fost descris pentru prima dată de medicii pediatri americani GS Coffin și RB Lowry. Ambii au descris sindromul independent la sfârșitul anilor 1960 și la începutul anilor 1970. Sindromul Coffin-Lowry are o incidență de un caz la 50,000 de nou-născuți. Sexul masculin este mai frecvent afectat, deoarece cauza genetică a tulburării este localizată pe cromozomul X. În majoritatea cazurilor, fetele afectate sunt purtătoare asimptomatice.
Cauze
Cauza sindromului Coffin-Lowry rezidă în gene. Pacienții cu sindrom au o alterare a cromozomului X, localizat în genă locus Xp22.2-p22.1. Corespondența genă coduri din ADN pentru o proteină numită RPS6KA3 (RSK2). Această proteină este implicată în formarea neuronilor ca enzimă kinază. În plus, joacă un rol în creșterea osoasă și exercită un anumit control asupra ciclului celular. Anumite căi de semnalizare a comunicației celulare sunt, de asemenea, reglate cu implicarea enzimei. Datorită mutației descrise genă locus, proteina RSH2 își schimbă structura și, ca componentă a kinazei, nu își mai poate îndeplini funcția fiziologică pe deplin. În special, kinaza RSK2 defectuoasă își pierde activitatea fosfotransferazei, căreia îi pot fi atribuite toate simptomele sindromului Coffin-Lowry. Mutația este transmisă în modul dominant de moștenire legat de X. Sindromul Coffin-Lowry poate fi deci descris ca o boală ereditară sau o tulburare moștenită. Cu toate acestea, până la 80% dintre pacienții din familie sunt cazuri izolate.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Coffin-Lowry suferă de un complex de diferite simptome și malformații. Cel mai adesea, posedă o frunte extrem de puternică și arcuri puternice pentru sprâncene. Pe lângă un pod nazal larg, distanța lor interoculară mare este izbitoare. Al lor pleoapă axele trag adesea în jos și astfel își asumă o poziție antimongoloidă. În plus, podeaua nazală este adesea întoarsă înainte. Buzele sunt de obicei pline, cu cele inferioare buze apărând inversat. Pe lângă mâinile mari și moi, libere piele, hiperextensibilitatea mâinii și deget articulații caracterizează simptomatologia. Mulți pacienți au degetele ascuțite și suferă de cifoscolioză progresivă, care poate afecta respiraţie și activitate cardiacă. Micrognatia a fost, de asemenea, documentată ca un simptom al sindromului. Mintal, întârziere este adesea prezentă cu diferite grade de severitate. Tabloul clinic este completat în cazuri individuale de pierderea auzului, episoade de cădere, epilepsie sau sensibilitate extremă la atingere. Pe lângă simptomele menționate, apar adesea simptome osoase. Obezitatea sau pot apărea și tulburări psihiatrice. Femeile rămân deseori asimptomatice pe tot parcursul vieții.
Diagnostic și curs
În mod diferențial, posibilitatea unui alt sindrom de malformație trebuie luată în considerare în plus față de sindromul Coffin-Lowry dacă prezentarea este adecvată. Aceste diagnostice diferențiale includ sindromul X fragil, sindromul Sotos și sindromul Williams-Beuren, precum și sindromul ATR-X, pe lângă α-talasemie mental întârziere sindrom. Diagnosticul este, de obicei, ghidat de tabloul clinic, care poate fi susținut de descoperiri radiologice, cum ar fi hiperostoză craniană sau o formă anormală corp vertebral, vârsta osoasă întârziată sau falange de capăt tăiată. Cu analiza mutației în gena RPS6KA3, confirmarea diagnosticului este posibilă într-un timp foarte scurt. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom depinde de gravitate.În majoritatea cazurilor, există un prognostic nefavorabil, deși acest lucru poate fi îmbunătățit prin controale regulate și diagnostic precoce.
Complicațiile
Din cauza sindromului Coffin-Lowry, pacienții experimentează o varietate de malformații și complicații. În majoritatea cazurilor, sindromul se caracterizează prin deformări faciale, cu sprâncene în special aranjate sub formă de arcade. Distanța dintre ochi este, de asemenea, mai mare decât la persoanele care nu au boala. Din această cauză, pacientul se simte neatractiv la mulți și suferă de scăderea stimei de sine. Degetele și articulații poate fi hiperextins și a persoanei afectate piele stă slab. In unele cazuri, respiraţie și inimă funcția poate fi, de asemenea, afectată, ceea ce face imposibilă efectuarea de către pacient a sarcinilor fizice. Tulburări mintale și întârziere se dezvoltă, de aceea pacientul depinde adesea de alții pentru ajutor. Pierderea auzului poate apărea și ca o complicație a sindromului Coffin-Lowry, continuând să complice viața pacientului. În cazurile severe, apar crize epileptice sau tulburări psihice. Tratamentul sindromului Coffin-Lowry are drept scop numai tratarea simptomelor în sine; boala nu poate fi vindecată în sine. Datorită sindromului, există o scădere a speranței de viață. De obicei, tratamentul este sub formă de terapii, deci nu există alte complicații în acest proces.
Când trebuie să mergi la medic?
În majoritatea cazurilor, malformațiile sindromului Coffin-Lowry sunt detectate imediat după nașterea pacientului, astfel încât poate începe și tratamentul precoce. Cu toate acestea, un medic trebuie întotdeauna consultat dacă copilul suferă de malformații, mai ales dacă acestea apar mai târziu în curs de dezvoltare. Hiperextensibilitatea fișierului articulații sau mâinile pot indica, de asemenea, sindromul Coffin-Lowry și necesită o examinare medicală. Părinții ar trebui, de asemenea, să solicite asistență medicală dacă copilul suferă respiraţie dificultăți, deoarece acest lucru poate, de asemenea, să slăbească inimă. În multe cazuri, pacienții suferă, de asemenea, de întârziere mintală și au nevoie de sprijin special în viață din acest motiv. Cu cât este detectat mai devreme întârzierea, cu atât poate fi tratat mai bine. Daca un criză de epilepsie apare ca urmare a sindromului Coffin-Lowry, trebuie tratat și de un medic de urgență. Sindromul este de obicei diagnosticat de un medic pediatru sau medic generalist. Cu toate acestea, tratamente suplimentare depind în mare măsură de severitatea simptomelor.
Tratament și terapie
Pentru tratamentul adecvat al sindromului Coffin-Lowry, diagnosticul precoce este critic. În esență, acest diagnostic precoce are un efect pozitiv asupra oricărei cifoscolioze progresive. Funcțiile cardiovasculare ale persoanelor afectate pot fi atent monitorizate dacă sunt diagnosticate precoce. Tratamentul pacienților trebuie înțeles ca tratament simptomatic de susținere. Un tratament cauzal pentru vindecarea sindromului nu este încă disponibil. În cele din urmă, acest lucru se va schimba odată ce gena terapie abordările ajung în faza clinică. Terapiile standard pentru pacienții cu sindrom Coffin-Lowry nu există în prezent, nici terapeutic cauzal măsuri. De exemplu, cifoscolioza progresivă poate necesita fizioterapie sau aplicații dentare, dar eficacitatea probabilă a diferitelor opțiuni de tratament trebuie evaluată de la caz la caz. Deoarece mulți dintre pacienți suferă de deficite intelectuale, intervenție timpurie este adesea oferit. terapia de vorbire instruirea poate avea sens, de asemenea, dacă sunt prezente simptome precum achiziția întârziată a limbajului. Unele dintre deformările fasciale pot fi corectate prin chirurgie plastică. Cu toate acestea, defectele pur cosmetice sunt neglijabile atâta timp cât malformațiile care afectează funcția corporală nu au fost aduse sub control.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Coffin-Lowry are ca rezultat o serie de malformații și deformări diferite datorate unui defect genetic, acestea nu pot fi vindecate complet sau tratate cauzal. Prin urmare, doar simptomatic terapie este disponibil pentru persoana afectată, în principal pentru a limita epilepsie. Pierderea auzului poate fi tratată de obicei numai cu ajutorul unui aparat auditiv. Dacă apare o pierdere completă a auzului, nu mai poate fi tratată. Deformitățile individuale pot fi tratate cu diverse exerciții de la fizioterapie sau fizioterapie. În majoritatea cazurilor, persoana afectată poate conduce o viață obișnuită fără restricții. Aplicațiile de corset pot, de asemenea, ameliora disconfortul. Unele dintre deformări pot fi tratate prin intervenție chirurgicală, dacă se dorește. De regulă, nu apar alte complicații. Deoarece, de asemenea, majoritatea pacienților nu pot vorbi corect din cauza sindromului Coffin-Lowry, este necesară pregătirea logopedică pentru a facilita viața de zi cu zi a pacientului. Dacă sindromul Coffin-Lowry nu este tratat, simptomele vor face viața pacientului extrem de dificilă și pot reduce speranța de viață. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă a sindromului.
Prevenirea
Singura opțiune de prevenire în contextul sindromului Coffin-Lowry este Consiliere genetică. De exemplu, în familiile cu risc crescut cu o mutație cunoscută, diagnostic prenatal inclusiv testarea heterozigotului poate fi efectuată. Consiliere genetică ar trebui să fie luate în considerare în planificarea familială. Decizia de a nu avea un copil propriu și de a adopta poate fi un pas de precauție conceput pentru familiile cu risc.
Urmare
Pacienții care suferă de sindromul Coffin-Lowry se bazează pe îngrijiri de urmărire pe termen lung. Pentru a reduce limitările fizice, reabilitarea ar trebui să înceapă în timp ce simptomele acute sunt tratate. În acest fel, orice postură slabă și alte simptome tipice pot fi reduse. Fizioterapie este esențială pentru restabilirea abilităților motorii ale pacientului. Persoanele afectate pot face exerciții fizice, acasă și în timpul sportului. După intervenția chirurgicală, specialistul trebuie să verifice procesul de vindecare a chirurgicalului răni săptămânal și prescrie analgezice sau rană unguente daca este necesar. Îngrijirea ulterioară include, de asemenea psihoterapie și tratamentul medicamentos cu analgezice, sedative și antidepresive. Atenție și concentrare ar trebui, de asemenea, să fie instruiți. În ciuda tuturor măsuri, persoanele care suferă de sindromul Coffin-Lowry au nevoie de îngrijire constantă chiar și după tratamentul propriu-zis. Drept urmare, apar adesea plângeri psihologice, care trebuie, de asemenea, tratate pe termen lung. Suferinții trebuie să consulte un terapeut adecvat, care poate oferi pacientului consiliere individuală. Discuțiile însoțitoare cu alte persoane afectate sunt utile. Controalele medicale sunt o parte importantă a îngrijirii ulterioare și ar trebui să aibă loc de două ori pe lună. Deoarece sindromul Coffin-Lowry poate apărea sub diferite forme, individul terapie iar îngrijirea ulterioară depinde întotdeauna de starea pacientului sănătate și poate varia în consecință.
Ce poți face singur
Sindromul Sicriu-Lowry este genetic. Până în prezent, nu există nici metode medicale convenționale, nici remedii alternative pentru tratarea cauzală a bolii. Cu toate acestea, este posibil să acționăm împotriva mai multor simptome și să gestionăm mai bine dificultățile cu care se confruntă cei care suferă pentru a face față vieții lor de zi cu zi. Obezitatea, care este obișnuit, poate fi prevenit prin consumul unui aliment sănătos, cu conținut scăzut de grăsimi dietă. Pacienții sau rudele lor pot avea un plan de nutriție întocmit de un ecotrofolog. Acest lucru ar trebui început de la primele semne ale obezitate. Mulți pacienți suferă, de asemenea, de aspectul lor exterior adesea foarte vizibil. Dacă este vorba de anomalii izolate, cum ar fi o excesiv de largă nas sau cu buze foarte mărite, pacientul își poate normaliza aspectul prin cosmetice chirurgie. Dacă problemele pacientului nu pot fi corectate prin chirurgie plastică, el poate învăța să facă față mai bine reacțiilor terților la aspectul său extern în cadrul psihoterapie. În caz de tulburări de vorbire și mișcare, trebuie consultat un logoped și un fizioterapeut. Cu o pregătire consecventă, pacientul poate reduce de obicei semnificativ aceste simptome. În cazul deficiențelor învăţare este important ca părinții copiilor afectați să caute adecvat intervenție timpurie.
