Sindromul sicriului-Siris: cauze, simptome și tratament

Sindromul sicriului-Siris este un sindrom de malformație congenitală cu principalul simptom al mic de statura. Sindromul este cauzat de o mutație genetică care apare de obicei sporadic. Terapie se concentrează pe tratarea epilepsie.

Ce este sindromul Coffin-Siris?

Există mai multe subgrupuri ale așa-numitelor sindroame de malformație. De exemplu, unele sindroame de malformație sunt predominant asociate cu mic de statura. Sindromul Sicriu-Siris aparține acestui subgrup. Aceasta este o tulburare congenitală care este asociată cu hipoplazie a membrelor, afectarea inteligenței și hipoplazie a unghiilor, în plus față de mic de statura. Complexul de simptome a fost descris pentru prima dată în 1970 de medicul pediatru american GS Coffin și de radiologul Ev. Siris, în cinstea căruia se numește sindromul. Incidența sindromului este raportată a fi mai mică de un caz la 1,000,000 de persoane. Sindromul are o bază genetică și poate fi moștenit în anumite circumstanțe. Însă condiție este mult mai des sporadic și, prin urmare, este puțin probabil să fie asociat cu gruparea familială. Dacă există grupare familială, modul de moștenire pare a fi autosomal recesiv.

Cauze

Sindromul sicriului-Siris este cauzat de genetică. Mai precis, complexul de simptome este cauzat de o mutație genetică, care în majoritatea cazurilor corespunde unei noi mutații. Boala are mutații la locusul 7q32-q34 ca bază la majoritatea pacienților. La unii indivizi afectați s-au găsit mutații și în SOX11 genă, care este situat la locus 2p25.2. În plus, mutații în ARID1A genă, Gena ARID1B, gena SMARCA4, gena SMARCB1 și gena SMARCE1 sunt asociate cu boala. Aceste gene codifică unitățile individuale ale așa-numitelor SWI / SNF cromatină complex de remodelare. Acest complex corespunde unui grup de proteine care modifică și rearanjează ambalarea ADN-ului. Când apar mutații în genele codificatoare, complexul proteic își pierde forma fiziologică și astfel face parte și din funcția sa. Relațiile exacte dintre simptomele individuale ale sindromului Coffin-Siris și funcțiile complexului proteic nu au fost încă clarificate concludent.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu sindromul Coffin-Siris suferă de un complex de simptome diferite. Statura scurtă marcată a persoanelor afectate reprezintă principalul simptom. Intrauterin, apar primele întârzieri de creștere, care afectează și regiunea craniană. Se poate dezvolta microcefalie sau brahicefalie. În plus, mulți pacienți cu sindrom suferă epilepsie. Corpul păr a persoanelor afectate este vizibilă. Pe lângă rar păr pe cea a sugarului cap, hipertricoză poate fi prezent pe spate. Același lucru este valabil și pentru zonele brațului superior și coapsă. Unele anomalii faciale sunt caracteristice sindromului Coffin-Siris. Acestea includ sprâncenele stufoase, epicantul și o fisură palpebrală anormal de îngustă. Sugarii deseori strabism și au, de asemenea, un text larg și neobișnuit de scurt nas. Filtrul este rigidizat. În plus, macroglosia este adesea prezentă. Dinții și smalț sunt subdezvoltate. Urechile sunt adesea malformate. Falangele și cuie sunt hipoplazice. Simptome suplimentare în afară de clinodactilie pot fi supramobile articulații în contextul luxațiilor șoldului, a întârzierii vârstei osoase sau a infecțiilor respiratorii frecvente. Oarecum mai rar, simptome precum scolioză sau un subdezvoltat piept sunt prezenți.

Diagnostic și curs

Medicul pune diagnosticul sindromului Coffin-Siris în primul rând pe baza constatărilor clinice. Examinările materialului genetic pot oferi dovezi ale mutațiilor tipice și astfel pot confirma diagnosticul. Tehnicile imagistice relevă diverse anomalii, mai ales heterotopia și girația scăzută. În mod diferențial, trebuie excluse sindromul Nicolaides-Baraitser, sindromul DBO, sindromul UȘĂ, sindromul Mabry, sindromul Rubinstein-Taybi și sindromul Cornelia de Lange. Prognosticul pentru pacienți depinde de severitatea prezentării în fiecare caz individual. Aspiraţie pneumonie, în special, este un pericol asociat cu un prognostic nefavorabil. Convulsiile epileptice pot afecta, de asemenea, prognosticul.

Când ar trebui să vezi un doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul Coffin-Siris are ca rezultat o statură scurtă marcată. Acest lucru nu necesită niciun diagnostic special și nici tratamentul direct nu este posibil. Cu toate acestea, sindromul Coffin-Siris trebuie monitorizat de un medic în orice caz, după cum se poate conduce la convulsii epileptice. Dacă ar trebui să existe o criză, spitalul trebuie vizitat sau medicul de urgență trebuie chemat în orice caz. Cu cât este diagnosticat mai devreme sindromul Coffin-Siris, cu atât sunt mai mari șansele unei evoluții pozitive a bolii. La copiii mici, un medic ar trebui deja consultat dacă aceștia strabism sau dacă există diverse malformații ale urechilor. Infecții frecvente ale tractului respirator poate indica, de asemenea, sindromul Coffin-Siris și ar trebui, de asemenea, examinat și tratat. De regulă, sindromul Coffin-Siris poate fi diagnosticat de către un pediatru. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de severitatea simptomelor și este efectuat de către specialistul relevant.

Complicațiile

Datorită sindromului Coffin-Siris, diverse complicații apar de-a lungul vieții. În cele mai multe cazuri, epilepsie este complicația majoră și, prin urmare, este tratată mai întâi. Persoana afectată suferă de statură scurtă și malformații la nivelul craniu zona în sindromul Coffin-Siris. Copiii pot deveni victime ale hărțuirii și tachinărilor din cauza malformațiilor și a tulburărilor de creștere, ceea ce nu de puține ori duce și la probleme psihologice. De regulă, aproape toți pacienții cu sindrom Coffin-Siris sunt afectați de convulsii epileptice. În cel mai rău caz, acestea pot conduce până la moarte și reprezintă o afectare foarte gravă pentru persoana afectată. Ochii, urechile și plămânii sunt, de asemenea, afectați de sindromul Coffin-Siris și pot avea malformații. tractului respirator în sine este extrem de susceptibil la infecție. Speranța de viață este de obicei redusă de boală. Tratamentul pentru sindromul Coffin-Siris este conceput în primul rând pentru ameliorarea simptomelor și nu poate vindeca complet boala. Epilepsia și infecțiile respiratorii sunt tratate în primul rând, astfel încât să nu restricționeze prea mult viața de zi cu zi a pacientului. Părinții celor care suferă sunt, de asemenea, grav afectați de sindrom și se plâng de suferințe psihologice, care pot fi tratate de un psiholog.

Tratament și terapie

Terapiile genetice sunt un domeniu actual de cercetare în medicină. Cu toate acestea, până în prezent genă terapie abordările nu au atins faza clinică. Până când ajung la faza clinică, boli genetice rămâne incurabil. Deoarece în prezent nu sunt disponibile terapii cauzale, sindromul Coffin-Siris este tratat pur simptomatic. Terapie se bazează astfel pe simptomele din fiecare caz individual. Mai presus de toate, epilepsia trebuie tratată simptomatic. În plus față de procedurile medicinale conservatoare, în unele cazuri sunt disponibile și metode de tratament chirurgical invaziv. Infecțiile respiratorii sunt de obicei tratate prin administrare of antibiotice. Anomaliile faciale pot fi corectate prin proceduri chirurgicale. În majoritatea cazurilor, primesc și pacienții fizioterapie pentru a construi mușchii și astfel a stabiliza excesiv de mobil articulații. Intervenție timpurie poate fi, de asemenea, furnizat pentru a promova dezvoltarea mentală normală. Hipoplaziile falangelor necesită intervenție chirurgicală. Cei din cuie poate fi compensat prin transplantare. Cu toate acestea, deoarece anomaliile unghiilor sunt în primul rând o problemă cosmetică, intervenție timpurie de obicei nu este esențială. Părinților copiilor afectați li se oferă instrucțiuni pentru a preveni infecțiile respiratorii și aspirația alimentară.

Perspectivă și prognostic

Deoarece sindromul Coffin-Siris este o tulburare genetică, nu poate fi tratat cauzal. Astfel, nici o vindecare completă nu este posibilă pentru această boală. Doar unele dintre simptomele sindromului pot fi limitate, epilepsia fiind tratată în prim-plan. Cu un tratament adecvat, pacientul nu suferă de o speranță de viață redusă. Deoarece persoanele afectate suferă adesea de infecții respiratorii, acestea sunt semnificativ limitate în viața lor de zi cu zi. Deformitățile apar pe urechi și dinți, ceea ce poate reduce estetica. Cu toate acestea, aceste deformări pot fi bine corectate prin intervenții chirurgicale. De regulă, strabismul este corectat cu ochelari.Epilepsia este tratată doar simptomatic în sindromul Coffin-Siris. Medicamentul poate fi utilizat pentru a reduce frecvența convulsiilor epileptice, deși nu este posibil să se prevadă următoarea criză de epilepsie. Disconfortul unghiilor este ameliorat de transplanturi, fără alte complicații sau disconfort. Din moment ce respiraţie dificultățile pot conduce la dificultăți în administrarea de alimente și lichide copilărie, părinții sunt dependenți de o terapie specială pentru aceasta. Aceste simptome nu apar de obicei la vârsta adultă.

Prevenirea

Sindromul Sicriu-Siris nu poate fi prevenit activ în sens strict. Consiliere genetică în planificarea familială poate preveni eventual o mutație bazată pe gruparea familială. Cu toate acestea, deoarece sindromul apare de obicei sporadic și factorii de influență externi sunt până acum destul de necunoscuți, această măsură preventivă nu este considerată a fi deosebit de sigură. Datorită tulburărilor de creștere intrauterină, un diagnostic poate fi deja pus cu amenda ultrasunete. Pentru viitorii părinți, malformația ultrasunete oferă posibilitatea de a decide împotriva copilului nenăscut.

Urmare

Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Coffin-Siris este oarecum dificilă. Nu se poate face mult despre statura scurtă și toate simptomele asociate. Sindromul sicriului-Siris este, de asemenea, caracterizat cu alte modele complexe de plângere, cum ar fi hipoplazia membrelor și cuie, diverse disfuncții și reducerea inteligenței. Lipsa unei asistențe eficiente se aplică și acestora. Este posibil ca sindromul Coffin-Siris să reprezinte ulterior o boală pe care terapia genică ar putea-o vindeca. Mulțimea sănătate tulburările cauzate de defectul genetic pot fi cel mai bine tratate simptomatic. De exemplu, în prezența epilepsiei, poate fi aleasă o strategie de tratament care controlează individul afectat prin intermediul unei mașini apropiate Monitorizarea măsuri. Este posibil ca terapia din aval să fie adaptată la evoluțiile actuale. În plus, medicii și asistentele trebuie să aibă grijă ca pacienții să nu se dezvolte pneumonie din accidental inhalare de particule alimentare. La persoanele cu sindrom Coffin-Siris se dovedește că crize epileptice, precum și aspirație pneumonie iar alte urgențe pot duce la spitalizare. În fiecare caz, îngrijirea ulterioară se referă la lucrul prin evenimente acute și continuarea tratamentului în funcție de situație. Principalul accent al acestei boli în îngrijirea ulterioară este, de asemenea, ameliorarea simptomelor. Îmbunătățirea calității vieții ar trebui să fie, de asemenea, o prioritate în sindromul Coffin-Siris. Speranța de viață a indivizilor afectați este diminuată, având în vedere gravitatea defectului genetic.

Ce poți face singur

Sindromul sicriului-Siris este genetic. Pacientul sau membrii familiei nu pot lua măsuri pentru a trata tulburarea cauzal. Cu toate acestea, auto-ajutor măsuri poate fi luat împotriva unor simptome. Dacă statura scurtă tipică este însoțită de mental întârziere, părinții trebuie să se asigure că copilul lor primește optim intervenție timpurie. Educațional și psihologic măsuri poate ajuta abilitățile intelectuale ale copilului să se dezvolte mai bine. Dacă nu există sau doar o ușoară dizabilitate intelectuală, cei afectați suferă de obicei foarte mult de aspectul lor vizibil extern. Corp excesiv păr poate fi îndepărtat prin diferite proceduri cosmetice. Între timp, părțile excesiv de păroase ale corpului pot fi, de asemenea, epilate permanent prin utilizarea unui laser. Deformități sau malocluzii ale dinților apar, de asemenea, frecvent. În aceste cazuri, un medic dentist specializat în tratamente estetice ar trebui consultat într-un stadiu incipient. Malformația frecvent observată a unghiilor poate fi corectată cu ajutorul chirurgiei plastice. Deseori, nanismul este însoțit și de hipermobilitate a articulații, care poate afecta mobilitatea pacientului. Pentru a preveni sau cel puțin a atenua acest lucru, fizioterapie trebuie început într-un stadiu incipient, care vizează stabilizarea articulațiilor afectate prin dezvoltarea țintită a mușchilor. În măsura în care cei afectați suferă din punct de vedere emoțional de simptomele bolii lor, consultarea în timp util cu un psihoterapeut este un pas important către auto-ajutorare.