Sindromul Schwartz-Bartter este o tulburare endocrină asociată cu creșterea secreției de hormon antidiuretic (ADR). Ca urmare, prea puțină fluidă este excretată de rinichi. Urina este insuficient diluată.
Ce este sindromul Schwartz-Bartter?
Sindromul Schwartz-Bartter este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de inadecvat ADR secreție sau SIADH pe scurt. Este o tulburare de reglare osmotică. La baza acestei dereglări se află producția și secreția crescută a hormonului ADR, cunoscută și sub numele de vasopresină. Sindromul Schwartz-Bartter este adesea confundat cu sindromul Bartter. Cu toate acestea, aceasta este o boală a tubilor renali care nu are legătură cu sindromul Schwartz-Bartter propriu-zis.
Cauze
În peste 80% din cazuri, sindromul Schwartz-Bartter este cauzat de carcinomul bronșic cu celule mici. În acest caz, boala se prezintă ca un sindrom paraneoplazic. Un sindrom paraneoplazic este o constelație de simptome care apare în contextul bolii tumorale, dar nu este o consecință directă a creșterii tumorii. Celula mică plămân carcinomul este o tumoare producătoare de hormoni. În cazul sindromului Schwartz-Bartter, cancer celulele produc ADH. Doar rar se găsesc alte cauze ale sindromului. O posibilă cauză este decuplarea controlului hipofizei ADH de către stimuli fiziologici. Astfel de stimuli pot rezulta din accidente vasculare cerebrale, creier inflamaţie, Sau traumatice creier prejudiciu. Sindromul Schwartz-Bartter se observă și după severă arsuri, În pneumonie, Sau în tuberculoză. Mai mult, poate fi observat ca un efect secundar atunci când se ia triciclic antidepresive, serotonina inhibitori ai recaptării, neuroleptice, citostaticelor sau antiaritmice medicamente. În plus, se arată că există o eliberare tranzitorie crescută de ADH la aproape toți pacienții după operație.
Simptome, plângeri și semne
În unele cazuri, sindromul Schwartz-Bartter poate fi complet asimptomatic. Simptome nespecifice precum greaţă, vărsături, durere de cap, și pierderea poftei de mâncare sunt comune. ADH determină o reabsorbție crescută a de apă în rinichi. Drept urmare, de apă excreția este scăzută. Acest condiție se numește simptom de hiperhidratare hipotonică. Cei reținuți de apă diluează sânge astfel încât concentrare of electroliți este modificat. Există niveluri scăzute de sodiu, potasiu, și fosfat în sânge. Rezultatul este hipocloremic metabolic alcaloza. Severitatea simptomelor depinde de diluarea sodiu. În plus față de simptomele nespecifice de mai sus, pot apărea și modificări ale personalității. Pacienții sunt iritabili sau letargici. Apar confuzi. Tulburări ale conștiinței până la delir or comă pot apărea. În plus față de slăbiciunea musculară și spasmele musculare, pot apărea crize epileptice sau mișcări musculare involuntare rapide, cunoscute sub numele de mioclonii. Neurologic reflex sunt crescute sau atenuate. Retenția de apă este limitată la trei până la patru litri. Deși acest lucru are un efect drastic asupra electrolitului concentrare în sânge, nu se observă retenție de apă (edem).
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă se suspectează sindromul Schwartz-Bartter, se efectuează diferite teste de laborator. Hiponatremie cu a sodiu concentrare mai mică de 135 mmol / l este deosebit de izbitoare. osmolalitate a serului este scăzută în general. Este sub 270 mosmol / kg. Datorită cantității crescute de apă din sistemul vascular, presiunea venoasă centrală (CVP) este crescută. Presiunea venoasă centrală (CVP) este tensiune arterială predominând în atriul drept și superior vena cava. Se măsoară invaziv printr-un cateter venos central (CVC) și determinat cu un manometru. Edemul sau hidropizia abdominală nu sunt detectabile. Pe de altă parte, o urină scăzută volum se remarcă. Urină osmolalitate și greutatea specifică sunt ridicate în mod necorespunzător. Concentrația de sodiu este, de asemenea, mult prea mare, cu valori peste 20 mmol pe litru. Determinarea nivelurilor de ADH în sânge nu s-a dovedit a fi utilă. În sindromul Schwartz-Bartter, nivelurile pot fi atât ridicate, cât și normale. Astfel, un nivel crescut de ADH în sânge nu este un criteriu necesar pentru diagnosticul sindromului Schwartz-Bartter. osmolalitate valorile și urina volum, Sindromul Schwartz-Bartter poate fi diferențiat de alte tulburări de concentrare urinară, cum ar fi diabet insipidus centralis sau diabet insipid renalis.
Complicațiile
Sindromul Schwartz-Bartter nu provoacă neapărat simptome sau conduce la complicații în fiecare caz. În unele cazuri rare, sindromul progresează complet fără simptome. În alte cazuri, cu toate acestea, persoanele afectate suferă de grave dureri de cap și a continuat pierderea poftei de mâncare. Există o pierdere în greutate și adesea deshidratare. Vărsături or greaţă poate apărea și din cauza bolii și poate avea un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a persoanei afectate. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o schimbare de personalitate, care poate conduce la plângeri psihologice sau depresiune și dificultăți sociale. Tulburările conștiinței pot, de asemenea conduce la comă or delir. Frecvent, apar și crize epileptice, care în cel mai rău caz pot duce la moartea persoanei afectate. Pacientii reflex sunt, de asemenea, semnificativ slăbite din cauza sindromului Schwartz-Bartter. Tratamentul sindromului Schwartz-Bartter este de obicei simptomatic. Persoana afectată trebuie să ia o soluție pentru a restabili electrolitul echilibra. Alte simptome sunt tratate cu medicamente. În general, nu se poate prezice dacă există o speranță de viață scăzută a pacientului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Cu sindromul Schwartz-Bartter, o vizită la un medic este cu siguranță necesară. În această boală, nu poate exista o vindecare independentă și simptomele se înrăutățesc de obicei dacă nu se inițiază niciun tratament. Cu toate acestea, diagnosticul precoce cu tratament precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii și poate preveni complicații ulterioare. Un pacient ar trebui consultat în cazul sindromului Schwartz-Bartter dacă pacientul suferă de severă durere de cap, care este, de asemenea, asociat cu greaţă și vărsături. În multe cazuri, brusc pierderea poftei de mâncare poate indica, de asemenea, sindromul Schwartz-Bartter și trebuie evaluat și de un medic. Majoritatea indivizilor afectați prezintă, de asemenea, modificări ale personalității sau tulburări severe ale conștiinței și poate apărea pierderea cunoștinței. Crizele epileptice pot fi, de asemenea, indicative ale sindromului Schwartz-Bartter. În prima instanță, un medic generalist poate fi consultat pentru sindromul Schwartz-Bartter. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar este de obicei furnizat de un specialist, iar cursul ulterior nu poate fi anticipat universal.
Tratament și terapie
Terapie depinde mai întâi de simptomele clinice și în al doilea rând de cauza sindromului Schwartz-Bartter. Dacă diagnosticul este o constatare incidentă asimptomatică, restricția de băut poate fi deja suficientă terapie. Cu toate acestea, dacă apar simptome neurologice, este necesar un tratament medical. De obicei, lent infuzii de soluție salină hipertonică (10%) sau izotonică (0.9%). Aceasta este pentru a compensa deficitul de sodiu. Concentrația de sodiu din sânge trebuie crescută doar încet. Creșterea concentrației prea repede poate duce la mielinoliză pontină centrală. Aceasta este o tulburare neurologică în care învelișul fibrelor nervoase din trunchiul cerebral zona este deteriorată. Primele simptome ale acestei boli apar la jumătate de săptămână după înlocuire. Există tulburări ale conștiinței, comă, crescând paralizia și dificultatea de a înghiți. Deși majoritatea pacienților se recuperează după aceste simptome, este posibil un rezultat fatal. În terapie, este important să ne amintim că hiponatremia este adesea însoțită de hipokaliemie. Astfel, substituirea de potasiu are, de asemenea, un efect pozitiv asupra tratamentului hiponatremiei. Vaptanii reprezintă o opțiune terapeutică mai nouă. Vaptanii sunt antagoniști ai vasopresinei. Acestea blochează acțiunea hormonului antidiuretic în rinichi. În plus, încorporarea așa-numitelor acvaporine în tuburile colectoare ale rinichi este prevenită. Acest lucru promovează excreția apei fără electroliți. Tolvaptanul este singurul antagonist al vasopresinei aprobat în Germania.
Prevenirea
Deoarece alte boli stau la baza sindromului Schwartz-Bartter, prevenirea direcționată nu este posibilă.
Post-Operație
Deoarece sindromul Schwartz-Bartter este o boală congenitală și, prin urmare, determinată genetic, de obicei nu poate ajunge la o vindecare independentă, astfel încât persoana afectată este întotdeauna dependentă de examinarea și tratamentul de către un medic. măsuri și opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt, de asemenea, de obicei semnificativ limitate, prin care, în primul rând, ar trebui pus un diagnostic rapid pentru a preveni apariția unor plângeri și complicații suplimentare. În cazul în care persoana afectată sau părinții doresc să aibă copii, în primul rând trebuie efectuată o examinare genetică și consiliere pentru a preveni reapariția acestei boli. În cele mai multe cazuri, sindromul Schwartz-Bartter poate fi bine atenuat de măsuri of fizioterapie or terapie psihica. Procedând astfel, persoanele care suferă pot efectua multe dintre exerciții în confortul propriilor case pentru a preveni apariția unor disconforturi suplimentare și pentru a accelera vindecarea. Majoritatea bolnavilor de sindrom Schwartz-Bartter se bazează, de asemenea, pe administrarea de medicamente. Trebuie respectate toate instrucțiunile de la medic. De asemenea, trebuie acordată atenție dozelor prescrise și aportului regulat.
Urmare
Deoarece sindromul Schwartz-Bartter este o boală congenitală și, prin urmare, determinată genetic, nu poate ajunge, de obicei, la o vindecare independentă, astfel încât persoana afectată este, prin urmare, întotdeauna dependentă de examinarea și tratamentul de către un medic. În acest context, măsuri iar posibilitățile de îngrijire ulterioară sunt de obicei semnificativ limitate. În primul rând, ar trebui făcut un diagnostic rapid pentru a preveni apariția unor plângeri și complicații suplimentare. Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, se recomandă testarea genetică și consilierea pentru a preveni reapariția bolii. În majoritatea cazurilor, sindromul Schwartz-Bartter poate fi bine atenuat prin măsurile de terapie psihica or fizioterapie. Procedând astfel, cel care suferă poate efectua multe exerciții în confortul propriei case, pentru a preveni apariția altor simptome și a accelera vindecarea. Majoritatea bolnavilor de sindrom Schwartz-Bartter sunt, de asemenea, dependenți de administrarea de medicamente. Trebuie respectate toate instrucțiunile medicului și trebuie consultat mai întâi un medic dacă există întrebări sau dacă ceva nu este clar. De asemenea, trebuie respectată doza corectă și, de asemenea, aportul regulat.
Asta poți face singur
Pacienții care suferă de sindrom Schwartz-Bartter ar trebui să fie atenți la cantitatea de băut, printre altele. În funcție de diagnosticul exact, poate ajuta deja dacă beau mai puține lichide. Totuși, în legătură cu simptomele neurologice, cei afectați trebuie să consulte un medic pentru a preveni un deficit de sodiu sau probleme similare. În strânsă consultare cu medicul curant, deficiența de sodiu poate fi compensată treptat. O bună conștientizare a corpului este foarte importantă pentru a detecta orice sănătate tulburări în timp. De aceea, pacienții ar trebui să se observe. Dureri de cap, letargia sau iritabilitatea și greața pot indica agravare. Slăbiciune musculară și crampe sunt, de asemenea, posibile. Pentru a contracara deficitul de sodiu, o schimbare dietă de obicei nu este suficient. De aceea, este important ca pacienții să urmeze instrucțiunile exacte ale medicului. Perturbările conștiinței sau stările confuze nu trebuie ascunse, deoarece altfel există riscul ca convulsiile să se agraveze. Este mai bine să luați măsuri specifice împotriva simptomelor și să interpretați corect semnalele proprii ale corpului. Deoarece boala este rară, există cu greu grupuri de auto-ajutorare. Acest lucru face cu atât mai importantă încrederea dintre pacient și medic.
