Sindromul Sanfilippo este numele dat unei tulburări metabolice congenitale care apare foarte rar. Este una dintre mucopolizaharidozele.
Ce este sindromul Sanfilippo?
Sindromul Sanfilippo este o tulburare a metabolismului glicozaminoglican care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Boala mai este numită mucopolizaharidoză de tip III și aparține grupului de mucopolizaharidoze. În funcție de care genă defectul este prezent în sindromul Sanfilippo, medicii disting între cele patru subtipuri de la A la D. Sindromul Sanfilippo apare foarte rar. Frecvența sa este de 1: 60,000. La naștere, copilul afectat nu prezintă încă simptome vizibile. Mucopolizaharidoza devine vizibilă la vârsta de trei până la patru ani printr-un comportament foarte neliniștit și agresiv, precum și prin întârzierea dezvoltării mentale. Din a doua decadă a vieții, pe lângă tulburările de comportament ale pacientului, apare paralizie spastică, a cărei intensitate crește. Cu toate acestea, spre deosebire de celelalte mucopolizaharidoze, organele sunt mai puțin afectate, cu excepția celor creier. Astfel, doar câteva anomalii sunt observate în schelet și pacienții au de obicei o creștere normală a corpului. Sindromul Sanfilippo poartă numele pediatrului și biologului american Sylvester Sanfilippo. Acesta din urmă a descris prima dată tulburarea în 1963.
Cauze
Sindromul Sanfilippo este cauzat de defecte moștenite în patru diferite enzime. Acestea au în mod normal sarcina de a descompune sulfatul de heparan glicozaminoglican. enzime afectate sunt SGHS (N-sulfoglucozamin sulfohidrolază), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidază), HGSNAT (heparan-alfa-glucozaminidă N-acetiltransferază) și GNS (N-acetilglucozamină-6-sulfatază). Sulfatul de heparan nu este degradat de genă defect, deci este depozitat în lizozomi. Acestea sunt subunitățile funcționale ale celulelor, care sunt înconjurate de propria lor membrană. Pe măsură ce celulele nervoase devin din ce în ce mai supraîncărcate, acest lucru duce la tulburări în funcționarea lizozomilor, care la rândul lor provoacă plângeri. os precum și celelalte organe nu sunt afectate de tulburări la fel de mult ca în alte mucopolizaharidoze, deoarece stocarea heparan sulfatului este mai mică în ele.
Simptome, plângeri și semne
Toate cele patru forme ale sindromului Sanfilippo prezintă o imagine consecventă a dizabilității. Astfel, indivizii afectați experimentează schimbări semnificative în ceea ce privește fizic precum și psihicul lor, cum ar fi demenţă sau tulburări de comportament. În plus, alte tulburări, cum ar fi hepatomegalia (extinderea ficat) pot apărea. Pe plan extern, sindromul Sanfilippo este vizibil prin extinderea limbă, buzele pline, un pod nazal plat și proeminența trăsăturilor faciale grosiere. Principalul păr se dovedește foarte îndârjit. In plus sprâncene, care fuzionează între ele, sunt dense și stufoase. Copiii afectați devin din ce în ce mai comportamentali și mai agresivi. Nu de puține ori, ei tind să se comporte distructiv. Pe măsură ce își pierd înțelegerea vorbirii, nu mai vorbesc. În schimb, preferă gesturile și expresiile faciale. Alte semne posibile includ o susceptibilitate mai mare la infecții, limitări ale mobilității articulațiilor, hernii inghinale și ombilicale și probleme de somn. In unele cazuri, nervul optic atrofia este de asemenea prezentă. În cursul ulterior al sindromului Sanfilippo, apar simptome de paralizie. În acest proces, copiii afectați se mișcă din ce în ce mai instabil și, în cele din urmă, își pierd capacitatea de a merge complet. În plus, tulburările de înghițire și convulsiile epileptice se află în domeniul posibilităților.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă se suspectează sindromul Sanfilippo, medicul curant determină glicozaminoglicanii din urină. Cu toate acestea, este posibil ca cantitatea lor să crească doar ușor chiar și în mucopolizaharidoză de tip III. Din acest motiv, electroforeza este efectuată pentru a obține un diagnostic fiabil. Prin utilizarea acestuia, excreția crescută a sulfatului de heparan poate fi identificată în mod clar. În plus, diagnosticul se poate face prin determinarea secvențelor enzimatice din leucocite (alb sânge celule) sau în fibroblaste. Cursul sindromului Sanfilippo variază de la individ la individ. În funcție de gravitatea bolii, moartea are loc în a doua sau a treia decadă a vieții. În majoritatea cazurilor, o pierdere semnificativă a abilităților motorii și mentale are loc în prealabil. Este greu de stabilit un contact semnificativ cu copiii cu dizabilități. Moartea persoanei afectate este de obicei cauzată de pneumonie.
Complicațiile
De regulă, cei afectați de sindromul Sanfilippo suferă de o serie de dizabilități diferite. Acestea au un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului, astfel încât, în multe cazuri, sunt dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor. Demenţă sau pot apărea, de asemenea, diverse tulburări de comportament, limitând astfel semnificativ dezvoltarea persoanei afectate. Uneori sindromul Sanfilippo duce la extinderea ficat și astfel posibil să durere. Datorită trăsăturilor faciale grosiere, sindromul duce adesea la agresiune sau tachinare, astfel încât pacienții pot suferi și ei depresiune sau alte supărări psihologice. De asemenea, apare frecvent o susceptibilitate mai mare la infecții sau probleme de somn și conduce la restricții severe în viața de zi cu zi. La fel, multe persoane afectate suferă dificultăți de înghițire și astfel de disconfort la administrarea de alimente și lichide. Datorită convulsiilor epileptice, speranța de viață a persoanei afectate poate fi redusă considerabil. Din păcate, tratamentul poate fi doar simptomatic și depinde de simptome. Nu apar complicații speciale. Mai mult, rudele sau părinții sunt adesea afectați și de plângerile mentale.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul Sanfilippo trebuie tratat întotdeauna de către un medic. Nu poate exista auto-vindecare, simptomele continuând să se agraveze în majoritatea cazurilor dacă tratamentul pentru sindrom nu este inițiat. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de modificări psihologice severe. De multe ori apar psihoze, depresii sau alte tulburări ale psihicului. În majoritatea cazurilor, aceste plângeri apar relativ brusc și fără niciun motiv special și reduc semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Acest lucru poate, de asemenea conduce la o schimbare a trăsăturilor feței. În cazul în care apar aceste reclamații, în orice caz trebuie consultat un medic. În plus, problemele legate de somn sau o susceptibilitate foarte mare la infecții pot indica, de asemenea, sindromul Sanfilippo și ar trebui, de asemenea, să fie examinate de un medic. În unele cazuri, disfagia bruscă poate fi, de asemenea, un semn al bolii. În cazul sindromului Sanfilippo, un medic generalist poate fi consultat în primă instanță. Tratamentul suplimentar este de obicei de către un specialist. Deoarece sindromul Sanfilippo este încă relativ neexplorat, nu se poate da prognostic general despre evoluția sa ulterioară.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzelor nu este posibil în sindromul Sanfilippo, deoarece este o boală ereditară. Studii privind înlocuirea enzimei terapie pentru mucopolizaharidoză IIIa au loc din 2014. Un specific genă terapie este testat pentru tratarea mucopolizaharidozei II. În anumite forme de mucopolizaharidoză, măduvă osoasă transplantare se crede că este util în ameliorarea bolii, cu condiția ca aceasta să apară înainte de apariția modificărilor scheletice. Spre deosebire de alte mucopolizaharidoze, nu există încă o înlocuire enzimatică aprobată terapie pentru sindromul Sanfilippo. Pentru a trata condiție simptomatic, medicamentele sunt administrate pentru tulburările de somn, precum și pentru hiperactivitate. Cu toate acestea, efectele medicamente variază de la copil la copil. Există riscul ca medicamente folosite își vor pierde efectul pozitiv după un anumit timp. Prin urmare, este adesea necesar să se găsească o formă de terapie adecvată individual pentru pacient. Dacă copiii afectați suferă de un comportament puternic, agresiv sau hiperactiv, de protecție măsuri de multe ori trebuie luate în mediul lor de origine pentru a preveni rănile. În cazurile de disfagie, trecerea la o pulpă dietă este recomandat. În unele cazuri, poate fi necesară utilizarea unui tub de alimentare.
Prevenirea
Sindromul Sanfilippo este considerat o tulburare ereditară. Din acest motiv, nu există o măsură preventivă eficientă măsuri împotriva bolii.
Urmare
Sindromul Sanfilippo este o tulburare ereditară care permite doar urmărirea și prevenirea limitată. Nu este disponibilă o protecție eficientă pentru pacienți. Din cauza bolii congenitale a copiilor, îngrijirea ulterioară este în principal responsabilitatea părinților. În funcție de comportamentul copil bolnav, acestea pot atenua simptomele prin decalare măsuri or psihoterapie. Medicii recomandă evitarea zilnică stres și situații agitate pentru a ușura problemele cu sindromul. Astfel, îngrijirea de urmărire înseamnă reducerea factorii de stres, printre alte lucruri. Conflictele ar trebui rezolvate rapid, dacă este posibil, astfel încât copilul să nu fie expus la prea mult stres. Inducerea perioadelor de odihnă pentru regenerare ajută la reglarea stres niveluri. În acest scop, familiile afectate ar trebui, de asemenea vorbi altora din mediul lor imediat. Clarificarea protejează împotriva neînțelegerilor și a problemelor ulterioare. În același timp, descendenții nu trebuie să sufere de cereri excesive. Din acest motiv, părinții nu ar trebui în niciun caz să facă comparații directe cu ceilalți copii, deoarece acest lucru ar pune presiune asupra lor. Tulburările funcției motorii asociate bolii pot fi reduse în mod corespunzător psihoterapie.
Asta poți face singur
Boala este o tulburare congenitală. Prin urmare, măsurile de auto-ajutorare trebuie să fie efectuate în special de rude și părinți. Le revine sarcina de a dezvolta strategii în timp util, astfel încât decalarea să aibă loc cât mai repede posibil dacă apare un comportament agresiv la copil. Stresul și agitația din viața de zi cu zi ar trebui, așadar, evitate. O rutină zilnică reglementată poate ajuta la reducerea posibililor factori de stres. Conflictele ar trebui tratate în mod constructiv și clarificarea diferitelor opinii sau puncte de vedere ar trebui căutată cât mai repede posibil. Copilul are nevoie de suficiente perioade de odihnă, astfel încât regenerarea să poată avea loc și impresiile absorbite să poată fi procesate cât mai repede posibil. Pentru a preveni adversitatea, oamenii din mediul social ar trebui să fie informați și educați despre boală și simptomele acesteia. Datorită întârzierilor în dezvoltarea mentală, ar trebui să se acorde atenție pentru a nu suprasolicita descendenții în timpul fazei de dezvoltare. Ar trebui evitate comparațiile cu colegii de joacă și colegii de școală de aceeași vârstă. La fel, presiunea și neliniștea trebuie evitate atunci când învăţare noi abilități. Pe măsură ce apar tulburări ale aparatului locomotor, măsurile fizioterapeutice ajută la ameliorarea plângerilor. Acestea pot fi realizate independent. La intervale regulate, igiena somnului copilului trebuie, de asemenea, verificată și optimizată în funcție de nevoile naturale.
