Sindromul Rubinstein-Taybi este numele dat unei tulburări genetice. Rezultă în diferite deficiențe mentale și fizice.
Ce este sindromul Rubinstein-Taybi?
Sindromul Rubinstein-Taybi (RTS) este una dintre tulburările genetice. Persoanele afectate suferă de deformări fizice, precum și de dizabilități intelectuale moderate. RTS este cauzată de anomalii ale cromozomi 16 și 22. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1957 ca parte a unui studiu. Denumirea de sindrom Rubinstein-Taybi se datorează medicilor Jack Herbert Rubinstein și Hooshang Taybi. Cei doi medici au publicat un studiu detaliat al bolii în 1963. Incidența sindromului Rubinstein-Taybi este de 1: 120,000, dar datele privind condiție în literatură variază foarte mult, deoarece, până în anii 1980, studiile au fost efectuate numai pe copii care locuiesc în instituții rezidențiale. Mai mult, în niciun caz nu sunt diagnosticate toate cazurile de sindrom Rubinstein-Taybi. Nu este neobișnuit ca diagnosticul să aibă loc doar la adolescenți. În plus, simptomele sindromului includ mai multe variante. Mai mult, la unii copii există doar dizabilități mintale ușor pronunțate și nu sunt prezente trăsături faciale tipice.
Cauze
Sindromul Rubinstein-Taybi se prezintă sporadic. La persoanele cu dizabilități intelectuale, incidența este de 1: 500. În cazuri rare, apare în familie, adică la frați, gemeni sau mamă și copil, sugerând moștenirea autozomală dominantă. O microdelecție pe brațul scurt al cromozomului 16 și a genă mutația pe brațul lung al cromozomului 22 este responsabilă pentru dezvoltarea sindromului Rubinstein-Taybi. Un aspect important al defectului este o tulburare de sinteză a așa-numitei proteine de legare CREB. Acesta acționează ca factor de transcripție sau coactivator în formă fosforilată pe reglarea AMPc genă expresie. Cu toate acestea, fapte precise despre patogenie nu sunt încă disponibile.
Simptome, plângeri și semne
Manifestările tipice ale sindromului Rubinstein-Taybi includ dizabilități intelectuale care variază ca severitate în rândul indivizilor. Indivizii afectați au de obicei un coeficient de inteligență sub o valoare de 50. Gama IQ se poate extinde de la 17 la 90. Alte caracteristici ale bolii genetice sunt caracteristicile fizice care devin evidente după naștere în ciuda normalității sarcină. De exemplu, cap dintre cei mai mulți indivizi afectați este relativ mică. Distanța dintre ochi este largă și sprâncene sunt mari și grele. În plus, pacienții suferă de erori de refracție și strabism. De obicei este necesar să se poarte ochelari pentru corectare. O altă anomalie fizică este alungirea podului nazal în direcția inferioară. Unii copii au, de asemenea, o urmă roșiatică pe frunte de la naștere. Nu este neobișnuit ca urechile să aibă o formă anormală și să fie scăzute. La fel, dinții pacienților pot fi afectați. De exemplu, mulți dintre ei au premolarizare a incisivilor și caninilor, care se manifestă sub forma unor cocoașe de gheare. De asemenea, nu este neobișnuit ca palatul să fie prea înalt și prea îngust. Persoanele afectate de sindromul Rubinstein-Taybi au o mic de statura. În plus, coloana vertebrală este îndoită, există anomalii ale vertebrelor, precum și o poziție înclinată a șoldurilor. Unele dintre articulații au extensibilitate crescută și mersul suferă de instabilitate. Alte anomalii particulare includ îndoirea degetului mare și a degetelor mari ale piciorului și creșterea pilozității corpului. Funcțiile motorii fine sunt afectate mai puțin intens. Dar mai larg degetele face mai dificilă deținerea diferențiată a obiectelor. Malformații ale organe interne sunt, de asemenea, posibile. Acestea includ agenezie renală (malformație inhibitoare), de apă rinichi sac sau a inimă defect, cum ar fi un ductus arteriosus persistent, stenoza pulmonară și un defect septal ventricular. În plus, comportamentul copiilor afectați este, de asemenea, izbitor din cauza sindromului Rubinstein-Taybi. Sunt greu de hrănit chiar și în copilărie, sunt neliniștiți și adesea suferă de gripă-infecții asemănătoare. Mai mult, există tulburări în dezvoltarea vorbirii, care este semnificativ mai lentă. Copiii mai mari sunt adesea evidențiați pentru anxietate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Rubinstein-Taybi este considerat simplu, pe baza simptomelor tipice. Cu ajutorul tehnicilor de imagistică, anomaliile structurale ale creier poate fi detectat. Mai departe tulburări funcționale poate fi diagnosticat prin proceduri neurofiziologice precum electroencefalografie. În unele cazuri, testarea genetică moleculară poate detecta, de asemenea, o deleție pe cromozomul 16. Diagnosticurile diferențiale cu sindromul Mowat-Wilson și sindromul portului plutitor sunt, de asemenea, importante. În majoritatea cazurilor, sindromul Rubinstein-Taybi nu urmează un curs nefavorabil. Cu toate acestea, speranța de viață a pacienților poate fi redusă din cauza cronică rinichi boală sau inimă defecte. În unele cazuri, complicațiile sunt, de asemenea, în sfera posibilităților.
Complicațiile
Datorită sindromului Rubinstein-Taybi, pacienții suferă de diferite dizabilități fizice și psihice care au un impact foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a persoanei afectate și a calității vieții. În majoritatea cazurilor, rudele și părinții sunt, de asemenea, afectați de simptome și suferă de supărări psihologice. Pacienții înșiși sunt de obicei întârziați și, prin urmare, au nevoie de sprijin extins în viața lor. cap dintre cei afectați este foarte mică și apar diverse malformații la nivelul feței. Acesta poate conduce la agresiune sau tachinare, în special la copii sau adolescenți. În majoritatea cazurilor, cei afectați au o statură mică și suferă de un mers nesigur. De asemenea, abilitățile motorii sunt afectate semnificativ. Sindromul Rubinstein-Taybi poate, de asemenea conduce la malformații ale organe interne, astfel încât pacienții să aibă o speranță de viață mai scurtă și să fie dependenți de controale periodice pe tot parcursul vieții. Tratamentul este posibil doar simptomatic, deși acest lucru nu este posibil conduce la orice complicații speciale. De regulă, multe simptome pot fi limitate. Cu toate acestea, pacientul este întotdeauna dependent de ajutorul altor persoane din viața sa.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul Rubinstein-Taybi trebuie tratat întotdeauna de un medic. Este o boală genetică și, prin urmare, poate fi tratată doar simptomatic și nu cauzal. Prin urmare, o vindecare completă nu este posibilă. În caz de dorință de a avea copii, persoana afectată ar trebui să aibă Consiliere genetică pentru a evita moștenirea sindromului. De regulă, un medic ar trebui consultat pentru sindromul Rubinstein-Taybi dacă persoana afectată suferă de inteligență redusă. În acest caz, cap a persoanei afectate apare și ea mică în raport cu întregul corp. Statura mică poate indica, de asemenea, sindromul Rubinstein-Taybi și trebuie examinată de un medic. Există instabilitate în mers. Deoarece sindromul Rubinstein-Taybi poate duce, de asemenea, la inimă defecte, persoana afectată ar trebui să fie supusă examinărilor periodice ale organe interne pentru a evita complicațiile. Diagnosticul inițial al sindromului poate fi pus de un medic generalist sau de un pediatru. Tratamentul suplimentar este apoi furnizat de un specialist.
Tratament și terapie
Tratarea cauzelor sindromului Rubinstein-Taybi nu este posibilă. În schimb, se încearcă influențarea pozitivă a simptomelor și susținerea dezvoltării copilului cât mai devreme posibil. Stâlpi de ghidare importanți ai terapie include intervenție timpurie, ergoterapie, exerciții fizioterapeutice și logopedie programe. Alți factori importanți includ neinundarea copiilor cu stimuli, arătându-le încredere și oferind sprijin social. În plus, pacienții ar trebui să aibă rutine zilnice structurate și abilitățile lor motrice ar trebui încurajate. Un alt aspect important este satisfacerea nevoilor emoționale ale copiilor bolnavi. Dacă sindromul Rubinstein-Taybi se manifestă de mai multe ori în cadrul familiei, Consiliere genetică trebuie să aibă loc.
Prevenirea
Sindromul Rubinstein-Taybi este unul dintre congenitale boli genetice. Prin urmare, nu este posibil să se prevină.
Urmare
Sindromul Rubinstein-Taybi (RTS) este cauzat de o modificare genetică, deci este una dintre dizabilitățile congenitale. De obicei diagnosticat devreme copilărie, sindromul însoțește persoana afectată de-a lungul vieții sale. Speranța de viață nu este deloc sau doar puțin sub medie. Dacă există defecte cardiace severe, pe de altă parte, este mai mică decât la alți pacienți. Îngrijirea ulterioară are sens pentru a putea sprijini persoana afectată în consecință. Scopul este de a dezvolta abilitățile respective, precum și un mod adecvat, de zi cu zi, de a trata boala. Pentru pacienții adulți, munca în companii convenționale nu este posibilă din cauza IQ-ului redus, dar pot fi angajați în facilități adecvate. Astfel de măsuri fac parte din îngrijirea ulterioară. Abilitățile individuale trebuie luate în considerare atât la adulți, cât și la copiii cu RTS. Bolile congenitale ale inimii necesită de obicei tratament chirurgical. În acest caz, îngrijirea ulterioară include și îngrijirea în clinică, iar întâlnirile ulterioare de urmărire cu un specialist oferă informații despre succes. Anomaliile ortopedice nu pot fi tratate chirurgical, dar sunt tratate cu exerciții regulate.
Ce poți face singur
Boala genetică reprezintă o provocare în a face față vieții de zi cu zi pentru persoana afectată, dar și pentru rude. Deoarece apar deficiențe fizice, precum și psihice, întreaga rutină zilnică trebuie deseori ajustată în funcție de posibilitățile și nevoile pacientului. Pentru a evita solicitările excesive, părinții ar trebui să ia în considerare căutarea de ei înșiși de ajutor psihoterapeutic. Organizarea activităților de agrement și îndeplinirea sarcinilor zilnice este foarte mult orientată către planul de tratament al pacientului. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, pe lângă o sănătate și echilibru dietă, o organizare optimă a timpului liber este deosebit de importantă. Acest lucru ar trebui să promoveze pofta de viață a tuturor celor implicați. Timpul liber pentru părinți este la fel de important ca și timpul petrecut împreună. Learning procesele trebuie orientate către capacitățile mentale ale pacientului. Cererile excesive sau exercitarea presiunii trebuie evitate. Cât mai devreme posibil, copilul ar trebui să fie informat despre boala sa, evoluția sa ulterioară și provocările cu care se confruntă. Intervenție timpurie este deosebit de important pentru a îmbunătăți capacitățile de mobilitate ale copilului. Sesiunile de instruire desfășurate acolo pot fi ulterior continuate acasă. Un mediu social stabil și rutine zilnice bine structurate sunt deosebit de importante pentru pacienți. Agitat, stres iar conflictele ar trebui să se abțină.
