Sindromul Rothmund-Thomson este numele dat unui genetic piele tulburare. Moștenirea sa este autosomală recesivă.
Ce este sindromul Rothmund-Thomson?
Sindromul Rothmund-Thomson (RTS) este unul dintre geneticii piele boli. În acest caz, există poikilodermie marcată, în special în regiunea facială, care este asociată cu afecțiuni ortopedice și oftalmologice. În plus, există un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Denumirea de sindrom Rothmund-Thomson provine din descrierea a doi medici. A fost descris pentru prima dată în 1836 de către germani oftalmolog August von Rothmund (1830-1906). În 1936, au fost publicate două lucrări de către medicul englez Matthew Sydney Thomson (1894-1969), care se ocupa de poikiloderma ereditară (Poikiloderma congenitale). Această boală este aceeași cu bolile descrise de August von Rothemund. Din acest motiv, ulterior i s-a dat numele de sindrom Rothmund-Thomson. Sindromul Rothmund-Thomson poate fi numărat printre bolile rare. Până în 2014, au fost înregistrate doar 300 de cazuri de boală. Sindromul este familial, ceea ce este tipic pentru bolile ereditare. Sânge rudele sau comunitățile mici sunt afectate în primul rând. Este un echilibra între cele două sexe în număr de cazuri. Cu toate acestea, din cauza numărului scăzut de cazuri, nu se pot oferi informații precise. Mai mult, niciun grup etnic nu este afectat în mod special de sindromul Rothmund-Thomson. Frecvența purtătoare a mutației nu este cunoscută.
Cauze
În medicină, sindromul Rothmund-Thomson este împărțit în subtipurile RTS-1 și RTS-2. Nu a fost încă posibil să se clarifice ce cauzează RTS-1. RTS-2 poate fi atribuit unei mutații heterozigote originare din RECQL4 genă. În acest caz, cei afectați genă este codificat pentru o helicază. Cea mai comună mutație este mutația fără sens. Între 60 și 65 la sută din toți pacienții, defecte ale RECQL4 genă sunt cauza sindromului Rothmund-Thomson. Ambele tipuri RTS-1 și RTS-2 sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă.
Simptome, plângeri și semne
Caracteristica tipică a sindromului Rothmund-Thomson este erupția de pe față care nu poate fi trecută cu vederea, care este poikiloderma. Această erupție este principalul simptom al geneticii piele boală. Poikiloderma distinge de asemenea boala de sindromul RAPADILINO. Alte caracteristici ale sindromului Rothmund-Thomson includ scalpul rar păr, absența frecventă a genelor sau sprâncene, mic de statura, malformații scheletice, cataractă juvenilă și prezența unei mâini radiale. Mai mult, persoanele afectate îmbătrânesc prematur și dezvoltă o predispoziție la cancer. Simptomele diferă între RTS-1 și RTS-2. În RTS-1, apare poikiloderma, displazia ectodermică și cataracta juvenilă a ochilor. În subtipul RTS-2, pacienții suferă și de poikilodermie. Există, de asemenea, deformări congenitale ale os și un risc crescut de osteosarcom, malign tumori osoase în adolescență. Mai târziu în viață, pot apărea și cancere de piele. În sindromul Rothmund-Thomson, malformațiile scheletice se manifestă, printre altele, printr-o șa nas, o mână de club radial sau o frunte proeminentă. Cu toate acestea, în unele cazuri, acestea pot fi detectate numai de către radiografie.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul trebuie, de asemenea, să facă distincția între cele două forme ale sindromului Rothmund-Thomson. De exemplu, nu s-au găsit declanșatori genetici moleculari pentru dezvoltarea RTS-1. Din acest motiv, diagnosticul se bazează pe simptomele prezente. În acest scop, a fost creat un tabel special de notare pentru a colecta diferitele simptome ale bolii. Cu ajutorul valorilor punctuale, medicul examinator poate stabili dacă RTS-1 este prezent. Dacă se suspectează RTS-2, este posibil să se determine mutația genei RECQL4 prin efectuarea unui test genetic. De obicei, acesta detectează și RTS-2. Prezența sindromului Rothmund-Thomson trebuie luată în considerare în cazul în care pacienții suferă osteosarcom.A diagnostic diferentiat trebuie făcute atât pentru sindromul RAPADILINO, cât și pentru sindromul Baller-Gerold, deoarece mutațiile genei RECQL4 se găsesc și în aceste boli. Sindromul Rothmund-Thomson urmează un curs diferit. Astfel, în ciuda procesului vizibil de îmbătrânire prematură, pacienții au o speranță de viață relativ normală, cu condiția să nu existe maligne cancer este prezent. Unii pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori maligne secundare. În aceste cazuri, prognosticul este determinat de calitatea cancer screening și tratament pentru cancer. Dacă osteosarcom apare, speranța de viață de 5 ani pentru pacienți este cuprinsă între 60 și 70 la sută.
Complicațiile
În sindromul Rothmund-Thomson, persoanele afectate suferă de o serie de afecțiuni cutanate diferite. Aceste plângeri au un efect foarte negativ asupra esteticii, determinând mulți suferinzi să se simtă rău și să sufere de complexe de inferioritate sau scăderea stimei de sine. DEPRESIE sau, de asemenea, pot apărea alte plângeri psihologice. Mai ales la copii, sindromul Rothmund-Thomson poate conduce la intimidare sau tachinare. În plus, mic de statura și apar și diverse malformații ale scheletului. Pacienții suferă de limitări ale mișcării și, în unele cazuri, de dezvoltarea tumori osoase. Cancer de piele se poate dezvolta, de asemenea, ca urmare a bolii și, posibil, reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. Mai mult, în multe cazuri, părinții sau rudele sunt, de asemenea, afectați de simptomele sindromului Rothmund-Thomson și suferă, de asemenea, de plângeri psihologice. Deoarece nu există tratament cauzal pentru sindrom, se poate efectua doar tratament simptomatic. Asta nu conduce la complicații. Cu toate acestea, cei afectați depind de transplantare de celule stem pentru a învinge cancerul. De obicei nu se poate realiza un curs complet pozitiv al bolii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Rothmund-Thomson este o boală ereditară a pielii cu prevalență familială, contactele medicului sunt inevitabile la începutul vieții. Cu toate acestea, poikiloderma facială asociată bolii nu rămâne singurul simptom care face viața dificilă pentru cei afectați. Persoanele cu sindrom Rothmund-Thomson suferă, de asemenea, de sechele ortopedice sau oftalmologice. Persoanele care suferă de ambele sexe sunt, de asemenea, mai susceptibile de a dezvolta cancer. Cu toate acestea, cele două subtipuri ale sindromului Rothmund-Thomson apar relativ rar. Nu au fost documentate mai mult de 300-320 de cazuri în întreaga lume. Având în vedere raritatea sindromului Rothmund-Thomson, este relativ dificil să găsești chiar și un medic expert care să poată diagnostica sindromul Rothmund-Thomson. Este necesară diferențierea de alte sindroame cu simptome similare. Tratamentele medicale sunt esențiale în majoritatea cazurilor, chiar dacă nu există nici un remediu. Sindromul Rothmund-Thomson poate fi tratat doar simptomatic. Specialiștii și specialiștii medicali din diferite discipline vor depune eforturi pentru o cooperare strânsă. Colaborarea dermatologilor, ortopedilor, oftalmologilor, chirurgilor sau oncologilor reprezintă cea mai bună modalitate de a ajuta bolnavii să obțină o calitate a vieții mai bună.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există terapie pentru cauza sindromului Rothmund-Thomson. Din acest motiv, tratamentul se limitează la ameliorarea simptomelor. Deoarece simptomatologia este considerată a fi extrem de complexă, este recomandabil ca pacientul să primească tratament interdisciplinar. Aceasta înseamnă că terapie este realizat de profesioniști din domeniul medical din diferite discipline. În cazul sindromului Rothmund-Thomson, acesta include chirurgi, ortopezi, oftalmologi, oncologi și dermatologi (specialiști în piele). Parte a simptomaticului terapie include examen oftalmologic anual, tratamentul telangieectaziei și examinări radiologice pentru a verifica osteosarcomul. O posibilă opțiune terapeutică nouă este transplant de celule stem. Se află încă în studii clinice și a fost efectuat la doar doi pacienți până acum. La un pacient, un alogen transplantare of măduvă osoasă a fost efectuat. În celălalt caz, tratamentul a implicat utilizarea de cordon ombilical sânge celule stem.
Prevenirea
Luarea preventivă măsuri împotriva apariției sindromului Rothmund-Thomson nu este, din păcate, posibil condiție este una dintre bolile ereditare a căror cauză este încă în mare parte necunoscută.
Post-Operație
Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Rothmund-Thomson depinde de subtipul bolii și de evoluția sa specială, precum și de tratament măsuri ales și constituția pacientului. În general, urmărirea implică revizuirea diferitelor simptome și discutarea etapelor următoare. Intervenția chirurgicală pune adesea o povară considerabilă asupra pacienților. În timpul urmăririi, intervenția chirurgicală cicatrici sunt verificate pentru a determina succesul tratamentului. Mai mult, pacienții sunt încurajați să se odihnească. În cazul bolilor prelungite, tratamentul cu analgezice poate fi necesar. În plus, pacienții au nevoie uneori de sprijin psihologic. O altă componentă a îngrijirii ulterioare este informația despre progresele în noile metode de tratament, cum ar fi transplant de celule stem or măduvă osoasă transplantare, care au fost efectuate cu succes la unii pacienți până în prezent. În plus, în timpul îngrijirii ulterioare are loc o examinare de rutină a diferitelor funcții corporale care au fost afectate de cancer. Cu condiția să nu existe complicații, pacientul poate fi externat. Deoarece acest lucru este extrem de rar condiție care poate fi tratat doar simptomatic, pacientul este sfătuit să continue medicul îndeaproape Monitorizarea chiar și după recuperare. Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Rothmund-Thomson este asigurată de dermatologi, ortopezi, oftalmologi, oncologi sau chirurgi, în funcție de simptome.
Ce poți face singur
Deoarece sindromul Rothmund-Thomson este asociat cu un risc crescut de cancer, persoanele afectate ar trebui să-și examineze corpul independent, la intervale regulate, pentru a detecta nereguli sau anomalii ale pielii. În plus față de vizitele la medic pentru examinări medicale, este recomandabil în viața de zi cu zi să solicitați ajutorul semenilor pentru a verifica zonele care sunt greu accesibile pentru eventuale modificări ale aspectului pielii. Deoarece boala genetică prezintă deja anomalii în primii ani de viață, copilul în creștere ar trebui să fie informat despre boala existentă și evoluția sa ulterioară într-un stadiu incipient. În tratarea zilnică a tulburării, este important să se evite situațiile bruște și surprizele neplăcute. Prin urmare, mediul social strâns ar trebui, de asemenea, să fie informat despre existent sănătate deficienta. Pe măsură ce apar schimbări vizuale, consolidarea încrederii în sine este importantă în procesul de dezvoltare și creștere al copilului. Deoarece intervenția chirurgicală este adesea efectuată pentru a îmbunătăți situația, sprijinul mental pentru copil este la fel de important ca întărirea sistemului imunitar. Pentru a face față unei operații, organismul are nevoie de forțe defensive. Mental rezistenţă poate fi construit în cooperare cu un psihoterapeut. În plus, terapiile au oferit ajutor pentru a face față emoțional bine provocărilor bolii. În unele cazuri, părinții ar trebui să ia în considerare și căutarea unui tratament psihoterapeutic.
