Sindromul Refsum este înțeles de medici ca fiind o tulburare metabolică ereditară și recidivantă. Simptomele afectează organe interne, centrală sistem nervos, sistemul nervos periferic și scheletul, precum și piele. Boala este în mare măsură arestată prin intermediul unui acid fentanic scăzut dietă și plasmafereză.
Ce este sindromul refsum?
Sindromul Refsum sau boala Refsum-Kahlke este un condiție cunoscută sub numele de heredoataxia. condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis sau boala Refsum. Heredoataxia este boli genetice a centralului sistem nervos. Principalele simptome ale acestor boli sunt ataxiile, adică tulburările aparatului locomotor. Sindromul Refsum este cauzat de o tulburare metabolică peroxizomală. Peroxizomii servesc la descompunerea metaboliților din organism. În boala Refsum, această degradare este perturbată. Prin urmare, acidul fitanic se acumulează și duce în special la consecințe ataxice. Norvegianul Sigvald Refsum a documentat boala pentru prima dată în secolul al XX-lea și a devenit omonima ei. Snydrome-ul lui Refsum este adesea denumit și neuropatie ereditară și motor-sensibilă.
Cauze
Cauza biochimică a bolii Refsum este acumularea de acid fitanic. Acesta este un acid gras cu catenă saturată și ramificată pe care oamenii îl ingerează cu alimente. Pentru a descompune acest acid gras, servește α-oxidarea peroxizomală. Acest proces este reglat de enzima fitanoil-CoA hidroxilază. Un defect al acestei enzime metabolice se manifestă ca sindrom Refsum. Cu toate acestea, defectele proteinei de transport peroxină-7 pot fi, de asemenea, cauzale pentru boala Refsum. Proteina peroxină-7 este responsabilă pentru transportul fitanol-CoA hidroxilazei, ceea ce face posibilă degradarea acidului fitanic în primul rând. Boala Refsum este astfel o boală eterogenă genetic. De obicei, un defect al cromozomului zece este legat de defectul proteinei de transport sau al enzimei metabolice. Boala este transmisă în moștenirea autozomală recesivă. Adică amândoi omologi cromozomi trebuie să poarte defectul pentru a se produce debutul.
Simptome, plângeri și semne
Atât simțul vederii, cât și cel central sistem nervos, sistemul osos și sistemul de organe pot prezenta simptome în boala Refsum. Noapte orbire este cel mai frecvent simptom precoce. Cel mai adesea, pacienții suferă de pigmentă retiniană progresivă. Adică, celulele lor retiniene degenerează. Această degenerare este însoțită de pierderea câmpului vizual și, ulterior, parțială orbire. De asemenea, pot apărea mișcări necontrolate ale ochilor și opacități bruste ale cristalinului. Pacientii piele adesea suferă de tulburări de keratinizare. Unii pacienți își pierd și ei simțul miros, suferă de instabilitate a mersului sau își pierd simțul orientării spațiale. Intenție tremur și pierderea auzului uneori însoțesc simptomele de mai sus. Manifestările la fel de tipice ale tulburării metabolice sunt eșecurile tendonului reflex sau deteriorarea sistemului nervos periferic. Sistemul osos este uneori afectat de deformări, cum ar fi deformări ale degetului de la picioare sau curburile piciorului pronunțate patologic. În plus, aritmii cardiace or vezică pot apărea defecte.
Diagnosticul și evoluția bolii
Medicii diagnosticează sindromul Refsum prin detectarea acidului fitanic în urină și plasmă. Boala recidivează progresiv. Un episod poate fi urmat de o perioadă de absență relativă a simptomelor. De regulă, totuși, simptomele nu dispar complet. Sunt concepute doar remisiile parțiale. Agravarea acută a bolii apare, de exemplu, în contextul metabolice stres. O înrăutățire remarcabilă poate apărea și în timpul infecțiilor, în perioadele de aport caloric redus sau în timpul sarcină.
Complicațiile
În cursul bolii Refsum apar diverse complicații și efecte tardive. Degenerarea celulelor retiniene este asociată cu pierderea câmpului vizual, tulburări vizuale și, mai târziu, adesea completă orbire. Pot apărea tulburări de cornificare în piele. Unii pacienți suferă de instabilitate a mersului și coordonare tulburări - ambele putând provoca accidente și căderi. Mai mult, pierderea simțului miros și pierderea auzului pot apărea. În continuare, tulburarea metabolică provoacă leziuni ale sistemului nervos periferic și eșecuri ale tendonului reflex.În cazurile severe apar deformări ale sistemului osos. Persoana afectată suferă, de exemplu, de curburile piciorului pronunțate patologic sau deformații ale degetului. Aritmii cardiace și vezică defectele sunt, de asemenea, complicații tipice. Terapie al sindromului refsum implică riscul efectelor secundare și interacţiuni datorită administrării medicamente. Dacă pacientul trebuie tratat prin sânge spălare, aceasta poate fi însoțită de infecții, deteriorarea nave și inimă boală. Rinichi nici daunele nu pot fi excluse. Dacă tulburarea metabolică este tratată chirurgical, ceea ce este deosebit de necesar în cazul malformațiilor, inflamaţiepot să apară sângerări, sângerări secundare și leziuni ale nervilor. Dupa operatie, vindecarea ranilor se pot dezvolta tulburări sau cicatrici se poate forma.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Refsum trebuie tratat întotdeauna de către un medic. Nu există auto-vindecare în această boală și, în cele mai multe cazuri, de asemenea, o deteriorare a generalului condiție a persoanei afectate, dacă nu se inițiază niciun tratament. Mijloacele de auto-ajutorare sunt, de asemenea, relativ limitate în acest caz. Un medic trebuie consultat pentru sindromul refsum dacă persoana afectată suferă de diferite defecte ale câmpului vizual. În cel mai rău caz, acest lucru poate, de asemenea conduce la orbire. Pierderea auzului poate fi, de asemenea, o indicație a sindromului și ar trebui examinat de un medic dacă apare pe o perioadă lungă de timp și nu dispare de unul singur. Deoarece sindromul refsum este, de asemenea, asociat cu inimă probleme, persoana afectată ar trebui să facă controale periodice. Diagnosticul și tratamentul sindromului Refsum se pot face de către un medic generalist sau de către un medic oftalmolog. De obicei nu apar complicații speciale.
Tratament și terapie
Într-o fază acută, sindromul refsum este de obicei tratat prin plasmafereză. În acest proces, o mașină similară cu a dializă mașina filtrează substanțele anormale din sânge și apoi returnează pacientului propriul sânge al pacientului. Dacă în prezent nu există recidivă, un acid fentanic scăzut dietă servește pentru a întârzia recidiva. În majoritatea cazurilor, aceasta dietă aduce boala într-un punct mort virtual. Oamenii consumă în medie 100 de miligrame de acid fitanic zilnic. În cadrul dietei, pacienții cu snydrome Refsum consumă doar aproximativ zece miligrame de acid fitanic pe zi. Produsele lactate și carnea rumegătoarelor sunt de obicei eliminate complet, deoarece conțin cel mai mult acid fitanic. Pentru a bloca mobilizarea din țesutul adipos, este important un aport caloric echilibrat. Deseori dieta specială a pacienților este combinată cu administrare of vitamine A, C și E. De obicei, acestea măsuri permite modificări ale pielii să se vindece și neuopatiile să regreseze parțial sau complet. Modificări în sensul vederii și miros s-ar putea să nu dispară ca urmare a dietei. Pe de altă parte, adesea nu progresează prin dietă măsuri. Medicul verifică în mod regulat acidul fitanic concentrare în sânge. Dacă concentrare nu poate fi redus de cele de mai sus măsuri, plasmafereza poate fi uneori indicată chiar și în faze non-acute. Sindromul Refsum nu este încă vindecabil, deoarece nu există terapii cauzale, ci doar simptomatice disponibile. În funcție de simptome, medicul poate efectua măsuri terapeutice suplimentare. În cazul în care leziuni ale pielii, de exemplu, produsele dermatologice pot fi utilizate pentru ameliorarea simptomelor.
Prevenirea
Boala Refsum nu poate fi prevenită până în prezent. Fie o persoană poartă defectul genetic, fie nu o poartă. Cu toate acestea, nu orice defect trebuie să aibă ca rezultat un focar al bolii. Se pot preveni cel puțin episoadele severe de boală Refsum. De exemplu, purtătorii defectului ar trebui să evite metabolizarea stres.
Post-Operație
Persoanele afectate cu sindrom Refsum au de obicei la dispoziție foarte puține măsuri de îngrijire directă foarte limitate și, de asemenea, foarte limitate, așa că, în mod ideal, un medic ar trebui să fie consultat din timp și să se inițieze tratamentul pentru această boală. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu există un tratament independent. În cazul unei dorințe reînnoite de a avea copii, ar trebui efectuate, de asemenea, o examinare genetică și o consultare pentru a preveni reapariția sindromului Refsum la descendenți. Tratamentul sindromului Refsum se face mai ales prin măsurile unui fizioterapie sau o fizioterapie. Suferitorii pot repeta, de asemenea, multe dintre exerciții acasă și astfel pot accelera procesul de vindecare. Majoritatea celor afectați de sindromul Refsum depind de administrarea de medicamente. Ar trebui respectate toate instrucțiunile medicului. De asemenea, trebuie respectate doza prescrisă și aportul regulat. În multe cazuri, boala reduce semnificativ și speranța de viață a persoanei afectate.
Asta poți face singur
În primul rând, trebuie urmată o dietă consistentă săracă în acid fitanic pentru sindromul refsum. Persoanele afectate nu trebuie să consume mai mult de 10 miligrame de acid fitanic pe zi. Acest lucru se poate realiza urmând o dietă săracă în carne de vită și lactate și care include în schimb alimente bogate în vitamine și fibre. În același timp, trebuie să se acorde atenție asigurării unui aport caloric adecvat. Acest lucru previne mobilizarea necontrolată a acidului fitanic în celulele adipoase. În plus, măsuri generale, cum ar fi exercițiu suficient și evitarea stres aplica. Persoanele afectate trebuie să acorde atenție semnalelor fizice de avertizare. Dacă apar simptome neobișnuite în ciuda dietei, se recomandă o vizită la medic. Deoarece sindromul refsum este o boală metabolică, o dietă controlată este cea mai bună modalitate de a trata boala. Cu toate acestea, trebuie luate întotdeauna medicamente. Medicul ar trebui să fie informat cu privire la orice efecte secundare ale medicamentului prescris medicamente. După plasmafereză, se aplică repausul și repausul la pat. Schimbul de plasmă sanguină este o presiune enormă asupra corpului și, prin urmare, necesită o bună îngrijire ulterioară. Pacienții cu simptome ușoare pot recurge, de asemenea remedii homeopate daca este necesar.
