Sindromul Muckle-Wells: cauze, simptome și tratament

Sindromul Muckle-Wells este o boală metabolică ereditară care aparține amiloidozelor și provoacă o reacție inflamatorie în organism. Simptomele caracteristice sunt febră, urticarie și ulterior probleme de auz. Tratamentul se face prin medicație și este îndreptat în primul rând împotriva reacției în lanț care cauzează simptomele inflamatorii.

Ce este sindromul muckle-wells?

Sindromul Muckle-Wells este o boală autoinflamatoare pe care o are lumea Sănătate Organizația clasifică drept amiloidoză heredofamilială neuropatică (E85.0). Amiloidoza este termenul medical pentru depozitele de proteine care se acumulează în spațiile dintre celule. Într-o boală autoinflamatorie, cum ar fi sindromul Muckle-Wells, corpul pune în mișcare procese care sunt de fapt destinate ca răspuns la inflamaţie. Diferitele simptome, cum ar fi febră, servesc la luptă bacterii și alte corpuri străine mai eficient. Cu toate acestea, în sindromul Muckle-Wells, aceste răspunsuri rulează fără efect inflamaţie fiind prezent. Bolile autoinflamatorii seamănă astfel boală autoimună, dar în care răspunsul defensiv al corpului este îndreptat împotriva sistemului imunitar mai degrabă decât împotriva unei batjocuri inflamaţie.

Cauze

Sindromul Muckle-Wells este o tulburare moștenită. Se transmite de la cel puțin un părinte la copii prin intermediul genă NLRP3 pe primul cromozom. Alte boli autoinflamatorii se pot datora, de asemenea, unei modificări a NLRP3. Modificat genă este dominantă și, prin urmare, duce la apariția bolii chiar dacă apare o singură dată în codul genetic. Cu toate acestea, nu fiecare copil al unei persoane afectate trebuie să dezvolte și boala. Oamenii au un set de cromozomi diploizi: fiecare cromozom este prezent în mod normal de două ori. Dacă un singur părinte suferă de sindromul Muckle-Wells și are un al doilea cromozom sănătos pe lângă cromozomul 1 purtător de boală, probabilitatea de moștenire este de aproximativ 50%. genă NLRP3 codifică o proteină specifică numită criopirină. Printre altele, criopirina participă la transmiterea semnalelor inflamatorii și la sinuciderea programată a celulelor (apoptoză). În plus, stimulează sinteza interleukinei-1β - o substanță mesageră care promovează inflamația. Interleukina-1β, la rândul său, stimulează ficat celule pentru a produce proteina serică amiloid A (SAA). Știința medicală recunoaște acum trei tipuri diferite de SAA în fază acută pe care organismul le produce ca răspuns la semnale inflamatorii: SAA-1 și SAA-2 joacă un rol în primul rând în răspunsul inflamator al ficat, în timp ce SAA-3 apare și în alte țesuturi.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele sindromului muckle-wells variază foarte mult de la persoană la persoană. Cu toate acestea, episoadele recurente și intermitente ale bolii sunt caracteristice. În timpul episoadelor, acele simptome care indică răspunsuri imune și inflamatorii devin mai pronunțate. De obicei, persoanele afectate febră sau cel puțin au o temperatură ridicată în timpul acestor episoade. Febra apare adesea împreună cu mușchiul durere și reclamații comune. Urticaria este, de asemenea, foarte frecventă în sindromul mucoasei. La aceasta se referă și medicina piele reacție ca urticarie. Rezultă în furaje, care apar ca niște umflături mici în piele deoarece țesutul de sub ele se umflă. piele este, de asemenea, frecvent înroșită. În cursul ulterior al bolii, persoanele afectate își pot pierde auzul. De regulă, capacitatea auditivă scade doar ușor la început și apoi scade constant. Amiloidoza progresivă dăunează organului Corti dintre cohlee și membrana timpanică și / sau nervul vestibulococlear. Ca urmare, capacitatea funcțională a cohleei în urechea internă scade. Medicina numește și nervul vestibulococlear auditiv echilibra nerv - este responsabil și pentru simțul echilibrului. Prin urmare, ameţeală și greaţă sunt, de asemenea, printre simptomele sindromului muckle-wells. Mai puțin frecvent, oboseală, concentrare apar probleme și scurta pierdere a cunoștinței. Afectarea progresivă a rinichilor provoacă o serie de alte semne ale bolii: există o cantitate nenaturală de proteine ​​în urină (proteinurie), iar persoanele afectate prezintă un risc semnificativ crescut de rinichi eșec.

Diagnosticul și evoluția bolii

Sindromul Muckle-Wells pare să apară foarte rar, deși nu sunt disponibile date exacte. În multe cazuri, acesta nu devine evident până la adolescență. Pe măsură ce boala progresează, simptomele cresc în număr și severitate. Medicii fac adesea diagnosticul după ce au luat un detaliu istoricul medical și excluderea altor cauze ale simptomelor. În testele de laborator, rata crescută de sedimentare și un nivel ridicat de proteină C-reactivă în sânge oferiți alte indicii. Un test genetic poate oferi claritate definitivă dacă persoana afectată poartă gena NLRP3 modificată, care cauzează sindromul Muckle-Wells. Cu toate acestea, testul genetic nu este esențial pentru diagnostic.

Complicațiile

În primul rând, sindromul Muckle-Wells provoacă roșeață severă pe piele. La fel, regiunile afectate ale corpului se pot umfla și pot fi afectate de o senzație neplăcută de mâncărime. Nu este neobișnuit ca cei afectați să se simtă rușinați ca urmare și să sufere, de asemenea, de complexe de inferioritate sau de stimă de sine redusă. Plângeri psihologice sau depresiune poate apărea, de asemenea. Mai mult, sindromul Muckle-Wells poate conduce la durere în mușchi și articulații. Mai ales noaptea, asta durere poate să conduce la problemele de somn și astfel la iritabilitatea pacientului. Cei afectați continuă, de obicei, să sufere de febră și de slăbit sistemului imunitar. Ca urmare, infecțiile sau inflamațiile apar mai des, astfel încât calitatea vieții pacientului este redusă semnificativ. Concentrare scade și cei afectați par obosiți și obosiți. Sindromul Muckle-Wells crește semnificativ riscul de apariție rinichi eșec. Complicațiile apar de obicei dacă sindromul Muckle-Wells nu este tratat. În acest caz, organe interne eșuează și persoana afectată moare. Tratamentul în sine poate avea loc cu ajutorul medicamentelor și reduce semnificativ simptomele. Nu se poate prezice universal dacă există o reducere a speranței de viață din cauza sindromului Muckle-Wells.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Când se observă primele semne ale sindromului mucoasei, medicul trebuie consultat imediat. De exemplu, dureri musculare, disconfort articular și roșeață a pielii indică un grav condiție care trebuie întotdeauna evaluat de un medic și tratat ulterior. Medicul poate stabili dacă reclamațiile se bazează efectiv pe sindromul Muckle-Wells și poate iniția un tratament adecvat în cooperare cu diverși specialiști pentru bolile interne. Dacă acest lucru se face într-un stadiu incipient, serios sănătate complicațiile pot fi de obicei excluse. Cu toate acestea, dacă sunete sau chiar tulburări ale simțului auzului sau echilibra boala metabolică poate fi deja mult avansată. În acest caz, cel târziu, trebuie consultat un specialist care poate clarifica simptomele și, dacă este necesar, poate iniția tratamentul. În caz de acută rinichi eșec, trebuie chemat medicul de urgență. Mai departe terapie are loc într-o clinică specializată pentru boli metabolice. Persoanele afectate pot consulta mai întâi medicul de familie sau un specialist în boli interne. Copiii trebuie prezentați medicului pediatru dacă se suspectează sindromul Muckle-Wells.

Tratament și terapie

Terapiile până în prezent nu pot vindeca complet sindromul Muckle-Wells, deoarece mutația declanșatoare rămâne pe viață; cu toate acestea, simptomele sunt tratabile în cea mai mare parte. Medicii folosesc de obicei medicamente pentru a întrerupe răspunsul inflamator. Una dintre acestea este anakinra. Acesta este un antagonist al receptorilor interleukinei-1. anakinra poate restabili auzul la un nivel simptomatic și se normalizează sânge viteza de sedimentare și proteina C-reactivă. Persoanele afectate îl injectează de obicei sub piele la aproximativ aceeași oră în fiecare zi. anakinra reduce atât efectele interleukinei-1α, cât și interleukinei-1β. A sunat un alt agent canakinumab se concentrează în mod special pe interleukina-1β, care mediază răspunsul autoinflamator în sindromul mucoasei. Canakinumab persistă în corp o vreme; pacienții primesc preparate injectabile la câteva săptămâni distanță. Pentru ameliorarea simptomelor inflamației, medicina folosește adesea cortizonul. În plus, pacienții suferă adesea analgezice. Dacă nu este tratat, sindromul Muckle-Wells duce la dizabilități progresive și insuficiență de organ.

Perspectivă și prognostic

Sindromul Muckle-Wells oferă un prognostic relativ slab. Terapie căci tulburarea genetică este pur simptomatică. Tratamentul precoce poate reduce durerea și inflamația. Malformațiile fizice pot fi tratate dacă sunt diagnosticate devreme, dar nu pot fi complet eliminate. Persoanele afectate suferă întotdeauna de limitări fizice. Saracul general fizic si mental condiție deseori are ca rezultat și plângeri psihologice. Calitatea vieții este, în general, mult redusă, iar bunăstarea continuă să scadă pe măsură ce boala progresează. Medicamente prescrise, cum ar fi cortizonul sau rilonacept sunt însoțite de efecte secundare care limitează în continuare bunăstarea. Același lucru este valabil pentru orice intervenții pe articulații, care sunt riscante din cauza riscului de inflamație. Sindromul Muckle-Wells netratat este progresiv. Incapacitățile și deformările cresc și provoacă boli concomitente. Speranța de viață este redusă de infecții, amiloidoză și alte afecțiuni. Prognosticul sindromului muckle-well se bazează pe alți factori, cum ar fi tipul de terapie și orice boli concomitente. Specialistul responsabil oferă de obicei pacienților și rudelor un prognostic precis, care poate fi folosit pentru a planifica în continuare măsuri exact.

Prevenirea

Deoarece sindromul Muckle-Wells este o tulburare genetică, prevenirea nu este posibilă în prezent. În viitor, tratamentele genetice ar putea elimina defectul genei NLRP3, prevenind astfel moștenirea sindromului.

Urmare

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate nu au niciun fel special sau direct măsuri de îngrijire de urmărire disponibilă pentru sindromul Muckle-Wells. Cu toate acestea, un medic ar trebui să fie consultat în mod ideal la primele semne și simptome pentru a preveni alte complicații sau agravarea ulterioară a simptomelor. Sindromul Muckle-Wells nu se poate vindeca singur, așa că cei afectați ar trebui să se prezinte la un medic din timp. Deoarece este o boală genetică, testarea genetică și consilierea sunt recomandabile dacă pacientul dorește să aibă copii. Majoritatea celor afectați depind de administrarea diferitelor medicamente. Doza corectă și aportul regulat al medicamentului trebuie respectate întotdeauna. În caz de întrebări sau incertitudini, trebuie întotdeauna consultat un medic. De asemenea, verificările periodice efectuate de către un medic sunt foarte importante în sindromul Muckle-Wells, deoarece mai ales organe interne poate fi afectat negativ de sindrom. Auz SIDA trebuie utilizat în caz de dificultăți auditive. Mai ales la copii, părinții trebuie să fie atenți la purtarea corectă a auzului SIDA și, de asemenea, la administrarea corectă a medicamentelor. În multe cazuri, acest sindrom limitează semnificativ speranța de viață a celor afectați.

Ce poți face singur

Sindromul Muckle-Wells trebuie tratat mai întâi de un medic. Deoarece boala ereditară are un efect foarte negativ asupra bunăstării generale, cea mai importantă măsură de auto-ajutorare este de a contracara simptomele individuale odihnindu-le, luând-o ușor și luând individual măsuri. Acest lucru poate fi realizat, de exemplu, prin schimbarea dietă. În consultare cu medicul și un nutriționist, un adecvat dietă poate fi stabilit. Alimente cu multe vitamine și minerale sunt recomandate, de exemplu nuci, fructe și legume, deoarece acestea ajută la febră, urticarie și alte simptome tipice. Dacă rinichii sunt implicați, alcool, cafeină și alte băuturi care pun mai multă presiune pe organ ar trebui evitate. De asemenea, alimentele excesiv de sărate sau condimentate puternic nu ar trebui să mai fie consumate, deoarece reprezintă o povară considerabilă pentru rinichi. Dacă medicul dă instrucțiuni speciale cu privire la dietă, pacientul ar trebui să le urmeze. După faza acută, sistemului imunitar poate fi stimulat de exerciții fizice moderate. Plimbari si exercitii din yoga sau aerobic sunt potrivite. Măsurile care sunt utile în detaliu depind întotdeauna de simptomele individuale ale bolii autoinflamatorii și trebuie elaborate împreună cu medicul de familie.