Sindromul pterygium multiplu este prezent la pacienții cu numeroase pliuri de piele de aer membranei mucoase or piele. Se disting mai multe forme. Fără cauzalitate terapie există până în prezent.
Ce este sindromul pterygium multiplu?
„Pterygium” se traduce literalmente ca „blană de aripă”. Acest termen medical se referă la o anomalie fizică care se manifestă prin pliuri de piele și membrană mucoasă similară cu pielea aripilor. Cel mai frecvent, piele pliurile sunt situate pe partea laterală a gât între procesul mastoid și partea cea mai înaltă a scapulei. Această localizare este, de asemenea, denumită pterygium colli. Pterigionul poate fi un simptom al unei imagini clinice superordonate. Acesta este cazul, de exemplu, în Ullrich-sindromul Turner. În sindromul pterygium multiplu, mai multe pterygia sunt prezente în același timp. Acest sindrom apare sub diferite forme. Pe lângă o formă autosomală recesivă, medicina cunoaște o formă dominantă poplitee și una autosomală dominantă. Mai mult, există un tip Frias, un tip letal și un tip legat de X al sindromului. Astfel, sindromul pterygium multiplu poate fi asociat cu simptome fundamental diferite și poate avea un curs corespunzător divers. Prevalența fiecărui tip diferă. Cu toate acestea, în esență, toate tipurile de sindrom corespund unor boli destul de rare, afectând în medie aproximativ una din milion.
Cauze
Sindromul pterygium multiplu are întotdeauna o bază genetică. Aceasta înseamnă că factorii interni din ADN sunt responsabili de transmiterea bolii. În diferitele tipuri de sindrom, modul de transmitere diferă, de asemenea. Diferite moduri de moștenire sunt acum asociate cu sindromul. Pe lângă un mod recesiv autosomal recesiv și un mod recesiv legat de X, este posibilă și moștenirea autosomală dominantă. Aparent, defectele genetice joacă un rol major în boală. Aceste defecte pot fi localizate pe diferite gene și corespund diferitelor tipuri de mutații. În mutație, materialul genetic se schimbă într-o anumită localizare. Această modificare a materialului genetic are ca rezultat o anomalie a celor atribuiți genă produse. Astfel, individul genă produsele nu mai poartă forma intenționată fiziologic. Această pierdere de formă îi determină, de asemenea, să-și piardă funcția dorită. Rezultatul este defecte funcționale care se manifestă sub formă de malformații. Ceea ce se moștenește este mutația respectivă cu toate malformațiile asociate. De exemplu, pentru forma poplitee, mutația este localizată pe IRF6 genă la locusul genetic 1q32.2.
Simptome, plângeri și semne
Deoarece tipul mutației variază, la fel pot fi și simptomele pacienților cu sindrom pterigian multiplu. În tipul autosomal recesiv, sindromul se manifestă în primul rând prin malformații faciale cu extindere descendentă pleoapă axe, punte nazală proeminentă, linie de păr nucală scăzută și canalul urechii îngust. Mic de statura și pierderea auzului sunt alte simptome. Pterygia în acest tip apare pe gât, axile, degete, sau între bărbie și piept. În plus, picior strâmb cu degetele de la picioare topite pot fi prezente. Coloana vertebrală poartă deseori corp vertebral malformații și este curbat (scolioză). În plus, sunt adesea prezente anomalii ale coastei și malformații genitale. Forma poplitee a sindromului, pe de altă parte, se prezintă cu piei de aripi multiple în fosele poplitee. Fisuri palpebrale închise, precum și fisură buze iar palatul și sindactilia sunt simptomele frecvente însoțitoare de acest tip. În tipul Frias, de obicei nu există mic de statura. În majoritatea cazurilor, forma letală a sindromului prezintă pterigie, care limitează mobilitatea. În plus, pacienții cu tip letal prezintă adesea malformații ale craniu, gât, față și corpuri genitale și vertebrale.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului pterygium multiplu este de obicei pus de medic imediat după naștere. În majoritatea cazurilor, diagnosticul suspectat este pus doar prin diagnostic vizual. Piei caracteristice ale aripilor pacienților sunt un fenomen extrem de specific și oferă astfel indicii tangibile asupra bolii la prima vedere. Clasificarea cursului și severitatea nu pot fi adesea făcute prin diagnostic vizual, dar necesită diagnostice mai extinse cu examinări specifice, cum ar fi imagistica. Prognosticul pacienților depinde în detaliu de simptomele prezente și de severitatea acestora. Pe lângă formele letale de progresie, sunt cunoscute și forme de progresie fără afectarea directă a speranței de viață.
Complicațiile
Sindromul pterygium are ca rezultat diverse malformații ale feței pacientului. Aceste malformații pot astfel limita semnificativ estetica persoanei afectate și astfel conduce la o scădere a stimei de sine sau la complexele de inferioritate și depresiune. În plus, problemele de auz nu sunt neobișnuite, astfel încât, în cel mai rău caz, să fie complete pierderea auzului pot aparea. Calitatea vieții persoanei afectate este redusă considerabil de sindromul pterigian. Mai mult, se poate dezvolta așa-numitul palat despicat. Mobilitatea pacientului poate fi, de asemenea, restricționată și redusă în multe cazuri. Malformațiile pot afecta, de asemenea, gâtul sau craniu. Nu este neobișnuit ca sindromul pterygium să afecteze și organele genitale, ducând eventual la restricții ale actului sexual. Sindromul pterygium este tratat prin intervenție chirurgicală. Acest lucru poate limita relativ bine majoritatea simptomelor și deformărilor. Complicațiile speciale nu apar de obicei cu aceste tratamente. În multe cazuri, totuși, sunt necesare tratamente psihologice pentru a preveni sau trata depresiune. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este afectată de sindromul pterigian.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Când simptome precum mic de statura or pierderea auzului sunt observate, este necesară o vizită la medic. Persoanele afectate sunt de obicei examinate la scurt timp după naștere, moment în care boala poate fi diagnosticată clar. Cu toate acestea, în cazul sindroamelor ușor pronunțate, un diagnostic nu poate fi pus decât mai târziu. Apoi, pacienții se adresează de obicei medicului din cauza unor reclamații nespecifice, de exemplu din cauza unei fisuri buze și palatului sau datorită unei restricții a mobilității. Mai mult, un medic trebuie consultat dacă reclamațiile devin mai severe sau dacă apar complicații în timpul tratamentului. Sindromul pterygium multiplu este tratat de medicul de familie sau de un internist. De asemenea, pot fi consultați diverși specialiști pentru a trata simptomele individuale. De exemplu, a picior strâmb trebuie văzut de un ortoped, în timp ce malformațiile organelor genitale sunt examinate și, dacă este necesar, tratate de un proctolog, urolog sau ginecolog. De vreme ce în marea majoritate a cazurilor condiție este însoțit de simptome psihologice, medicul responsabil va sugera, de obicei, și consiliere terapeutică.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu este încă disponibil pentru pacienții cu sindrom pterygium multiplu. Terapiile cauzale abordează cauza. În cursul cauzalității terapie, eliminare a declanșatorului duce la libertatea absolută și permanentă a simptomelor. Deoarece cauza sindromului constă într-o mutație genetică, un tratament cauzal al bolii ar trebui să înceapă de la gene. Cu toate acestea, abordările de terapie genetică nu au ajuns încă la faza clinică. Cu toate acestea, oamenii de știință au înregistrat progrese în terapia genetică în ultimul deceniu, care ar putea însemna terapie cauzală pentru mutații genetice în viitor. Deoarece această etapă nu a fost atinsă până în prezent, pacienții cu sindrom pterigian multiplu au fost tratați pur simptomatic și de susținere. Tratamentul simptomatic se concentrează pe repararea chirurgicală a tuturor malformațiilor care pun viața în pericol. De exemplu, malformațiile severe ale coastei pot constrânge plămânii și inimă, caz în care trebuie extinse prin intervenții chirurgicale invazive. Scoliozăla rândul său, poate atinge grade de severitate care duc la deteriorarea severă a calității vieții. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, condiție este adesea tratată prin intermediul construcțiilor de corset. Practic, terapia depinde puternic de simptomele din fiecare caz individual. Îngrijirea psihoterapeutică este adesea disponibilă pacienților și rudelor din partea persoanelor de sprijin măsuri.
Perspectivă și prognostic
Cauza sindromului pterygium multiplu se află în genomul uman. Conform cunoștințelor medicale actuale, factorii declanșatori cauzali ai bolii nu pot fi eliminați. Rămâne de văzut în ce măsură știința va face progrese în viitorul previzibil. Sindromul pterygium multiplu duce în orice caz la o reducere a calității vieții. Malformațiile trebuie corectate parțial cu intervenții chirurgicale, prin care rezultatele nu sunt întotdeauna satisfăcătoare. Plângerile nu sunt rareori prezente pe tot parcursul vieții. Terapia ambulatorie măsuri și SIDA trebuie folosite continuu. Sindromul pterygium multiplu este foarte rar. Cercetătorii o găsesc la un milion de oameni. Deformitățile severe sunt însoțite de obicei de o durată de viață semnificativ scurtată. Extinderea semnelor joacă un rol important. Medicii aduc, de asemenea, o contribuție importantă la continuarea vieții prin conservarea organelor. În unele cazuri, copiii bolnavi nici nu ajung copilărie sau adolescență. Dacă pacienții nu primesc tratament, deformările au de obicei un efect atât de negativ încât moartea survine după ceva timp. În special, părinții suferă adesea de situația stresantă psihologic.
Prevenirea
Sindromul de pterygium multiplu poate fi prevenit până acum doar prin amendă ultrasunete. Malformațiile sunt adesea detectabile la fine ultrasunete în stadii incipiente ale sarcină. Cuplurile pot decide să înceteze sarcină după constatări, dacă este necesar.
Urmare
Deoarece sindromul pterygium multiplu este o boală predispusă genetic, există puține posibilități de îngrijire ulterioară. Doar terapiile simptomatice pentru boală sunt oferite pentru a ușura viața nou-născuților. În plus, masaj or relaxare tehnicile pot fi aplicate persoanei afectate de către părinți sau rude. Terapiile sonore și olfactive pot, de asemenea, ajuta la ameliorarea durere la nou-născuți. Nou-născutul trebuie să fie supus unor activități și să fie expus la obiecte și rime de creșă. Prin faptul că nu afectează toate zonele din creier, aceste activități pot ajuta copilul afectat în ciuda bolilor severe. Cu toate acestea, cea mai importantă îngrijire ulterioară este bunăstarea fizică și psihologică a părinților și a rudelor. Boala aduce cu sine un nivel ridicat de stres și poate deci conduce la tulburări psihologice severe la rude. Prin urmare, bunăstarea membrilor familiei ar trebui să fie la fel de importantă ca și copilul grav bolnav. Acest lucru îmbunătățește semnificativ calitatea vieții nou-născutului. Familia poate oferi astfel copilului afectat o viață rămasă plină de evenimente și poate fi un sprijin real. Nu există alte opțiuni pentru îngrijirea de urmărire în sindromul pterigian multiplu.
Iată ce poți face singur
Deoarece sindromul pterygium multiplu este o tulburare genetică, există puține opțiuni de auto-ajutor. Aceasta poate consta doar din terapii simptomatice. Printre acestea se numără măsuri pentru a îmbunătăți calitatea vieții nou-născutului. Pe lângă tratamentele medicale, acestea pot consta în masaje și relaxare tehnici care pot fi aplicate de părinți și rude. Alte metode alternative, cum ar fi terapiile olfactive și sonore, pot fi, de asemenea, utilizate pentru ameliorarea durere și stimulează copilul. Activitățile și obiectele pentru sugari, cum ar fi jucăriile și rimele de grădiniță, sunt percepute și prelucrate de nou-născut. Deoarece nu toate zonele din creier sunt afectați de boală, astfel de tratamente pot aduce beneficii sugarilor în ciuda gravității bolii. Cu toate acestea, îngrijirea de sine a părinților și a rudelor este importantă și în îngrijirea copiilor bolnavi. Situația extrem de stresantă pe care o reprezintă boala severă a nou-născuților poate fi o povară fizică și psihologică extremă pentru familie. Prin urmare, subiectul îngrijirii de sine ar trebui să se concentreze întotdeauna asupra bunăstării proprii a rudelor îngrijitoare. Doar așa pot oferi sprijin și pot face viața copilului cât mai minunată posibil.
