Progeria de tip 1, cunoscut și sub numele de sindrom de progeria Hutchinson-Gilford, este primul, deși extrem de rar, copilărie boală. În termeni foarte generali, progeria poate fi descrisă ca o boală care determină îmbătrânirea rapidă a copilului afectat.
Ce este progeria de tip 1?
Numele bolii numite progeria de tip 1 este derivat din limba greacă, unde „progeria” se traduce aproximativ prin „vârstă fragedă”. Tipul 1, numit și sindromul Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson și Hastings Gilford, primii doi medici care definesc progeria infantilă), este limitat doar la copii. Această formă de boală prematură determină persoanele afectate să îmbătrânească de cinci până la zece ori mai repede decât persoanele sănătoase. În consecință, majoritatea bolnavilor mor înainte de a ajunge la maturitate. Speranța medie de viață aici este de numai 14 ani. Din fericire, progeria de tip 1 este la fel de rară, pe atât de devastatoare, cu o incidență estimată de 1 din 8,000,000.
Cauze
Cauzele progeria de tip 1 sunt, conform cunoștințelor științifice actuale, genetice. Pentru a înțelege ce cauzează îmbătrânirea corpului într-un ritm rapid la persoanele afectate, trebuie să luați în considerare nivelul celular:
Cei care suferă de progeria de tip 1 nu au proteina lamin A, care servește la stabilizarea nucleului celular. Această proteină este în mod normal codificată de laminatul A genă în ADN, dar Baze de sunt aranjate incorect în progeria de tip 1. Ca urmare, proteina corectă nu mai este produsă, iar pereții nucleului celular sunt fără formă și scufundați. La rândul său, aceasta afectează calitatea materialului genetic și procesul de diviziune celulară. Celulele nou formate funcționează din ce în ce mai rău, ceea ce accelerează enorm procesul de îmbătrânire. Se suspectează că acest defect genetic se bazează pe mutații spontane, deoarece părinții copiilor afectați nu au prezentat niciun simptom de progeria de tip 1, deci nu a existat moștenire.
Simptome, plângeri și semne
În sindromul progeria Hutchinson-Gilford, primele simptome apar precoce. Copiii afectați apar în continuare sănătoși la momentul nașterii, dar primele semne ale bolii apar în primul an de viață. Este frapant faptul că copiii creşte semnificativ mai lent decât colegii sănătoși. Ei suferă de mic de statura La o varsta frageda. Un alt simptom caracteristic al progeriei este îmbătrânirea rapidă și senescența prematură. Acest lucru este vizibil prin severitate căderea părului și uscat, dur și subțire piele. Ca urmare, venele de sub piele a deveni vizibil. piele pe cap este deosebit de afectat. În plus, copiii afectați au de obicei o față mică cu o nas care seamănă cu ciocul unei păsări. Persoanele afectate sunt deosebit de subțiri și osoase din cauza lipsei de țesut adipos subcutanat. Se observă și o voce deosebit de ușoară. Copiii cu progeria suferă adesea de boli care afectează de obicei persoanele în vârstă. osteoporoza și artroza, de exemplu, sunt comune. Mai rar, apar și boli cardiovasculare. În progeria avansată, inimă pot apărea chiar atacuri. Adesea, copiii afectați prezintă, de asemenea, deformări sau rigidizare articulații și fracturi osoase. Nu sunt afectate de alte boli precum cancer or demenţă mai des decât copiii sănătoși.
Diagnostic și curs
Deoarece simptomele de progeria tip 1 apar în primii câțiva ani de viață, un diagnostic poate fi pus destul de devreme. Vizibilitatea externă a acestor simptome singure este de obicei suficientă pentru a diagnostica progeria de tip 1 (sindromul Hutchinson-Gilford progeria) la copilul afectat. Doar pentru a fi în siguranță, o examinare genetică poate aduce certitudine completă. Cu toate acestea, caracteristicile externe ale bolii sunt inconfundabile: copiii care suferă de progeria de tip 1 rămân în statură scurtă și au doar o fizic. Simptomele tipice ale îmbătrânirii pot fi găsite în ele, cum ar fi masiv căderea părului și pielea aspră, ridată. Pierderea osoasă, boala vasculară și pierderea subcutanate țesut gras sunt, de asemenea, o parte a imaginii cu vârsta în creștere. Cei mai mulți suferinzi mor, de asemenea, de o inimă atac ca urmare a arteriale ocluzie. Cursul progeria tip 1 se termină de obicei prin deces până la vârsta pubertală.
Complicațiile
Progeria de tip 1 este o boală foarte gravă, care apare deja în copilărie și trebuie tratat direct. În caz contrar, persoana afectată va muri. Pacienții cu progeria tip 1 suferă de îmbătrânire prematură foarte rapidă. În special pentru rude și părinți, această boală reprezintă astfel o povară psihologică puternică. Din acest motiv, părinții pot suferi și plângeri psihologice sau depresiune. Copilul suferă de o față mică și piele uscata. Căderea părului poate apărea și cei afectați pot vorbi doar cu o voce foarte copilărească. Mai mult, dacă nu este tratată, progeria de tip 1 duce la atrofia musculară și pierderea osoasă. De asemenea, pacienții suferă de un risc crescut de inimă atac și poate muri în cele din urmă din cauza acestuia. Progeria de tip 1 nu poate fi tratată cauzal. Din acest motiv, sunt tratate doar simptomele. Cu ajutorul diferitelor terapii, simptomele pot fi limitate. Cu toate acestea, speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ redusă și limitată de boală.
Când ar trebui să mergi la medic?
Copiii care prezintă particularități în cadrul procesului de dezvoltare ar trebui să fie prezentați unui medic. Orice îmbătrânire anormal de rapidă a copilului trebuie examinată imediat și tratată de un medic. În majoritatea cazurilor, primele anomalii devin evidente în primul an de viață. Creșterea întârziată în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă trebuie discutată cu un medic. Mic de statura se manifestă la mulți indivizi afectați. Par pierderea, o modificare a aspectului pielii, senescență sau un aspect care seamănă cu cel al unui adult trebuie clarificat de către un medic. O vizită la medic este de asemenea necesară dacă există tulburări ale ritmului cardiac sau dacă se dezvoltă modificări vizuale la nivelul feței. O față mică, asemănătoare unei păsări nas este caracteristic bolii și trebuie examinat cât mai curând posibil. O vizită la medic este recomandabilă de îndată ce primele anomalii devin evidente, deoarece boala duce la moartea prematură a persoanei afectate dacă nu este tratată. Mic de statura, greșelile sau neregulile în activitatea comună sunt semne ale unui sănătate tulburare. Este necesară acțiune pentru a preveni complicațiile grave. Particularitățile sistemului musculo-scheletic, fracturile osoase frecvente și a atac de cord in copilărie sunt indicații alarmante ale unei boli existente. Este necesară o examinare cuprinzătoare, astfel încât să poată fi pus un diagnostic și să se elaboreze un plan de tratament.
Tratament și terapie
Datorită faptului că progeria de tip 1 se bazează pe un defect genetic, acesta, ca și altul boli genetice, nu poate fi tratat cauzal. Singurul lucru care se poate face pentru cei care suferă de această boală fatală sunt tratamentele pentru ameliorarea complicațiilor care apar cu progeria de tip 1. Pot fi programate terapii fizice pentru a întări mușchii și a îmbunătăți mobilitatea celor care suferă. Pentru a menține pielea mai suplă, specială loțiuni poate fi folosit. În plus, medicamentele pot fi, de asemenea, prescrise pentru a reduce anumite simptome cât mai mult posibil. Acestea includ, de exemplu, remedii pentru pierderea osoasă și boli vasculare. Cu toate acestea, din cauza rarității bolii, mulți medicamente sunt încă în faza de testare. Cu toate acestea, trebuie luate toate măsurile posibile pentru a îmbunătăți cel puțin calitatea vieții celor afectați de Progeria de tip 1.
Prevenirea
Din păcate, progeria de tip 1 nu poate fi prevenită. Este o boală pur aleatorie a genomului, rezultată din mutații spontane, deși foarte rare. Ereditatea poate fi exclusă în orice caz. Cu toate acestea, în zilele noastre există posibilitatea de a diagnostica progeria de tip 1 prin teste genetice chiar înainte de naștere.
Urmare
Nu există o îngrijire ulterioară eficientă pentru progeria de tip 1, deoarece tulburarea genetică nu este tratabilă până în prezent. Copiii care suferă de boală trebuie să meargă în continuare la controale regulate. În timpul acestor examinări, medicul responsabil verifică dacă simptomele copilului s-au înrăutățit și care este starea generală sănătate este. Printre altele, el testează cât de mobil este pacientul articulații sunt și cât de sensibil este copilul durere.Dar, de asemenea, o examinare a sânge circulaţie și inima-plămân funcțiile sunt obligatorii. În funcție de fizicul copilului condiție, simptomele sunt tratate pe cât posibil. Fizioterapie adaptate pacientului ajută împotriva rigidizării progresive a articulații. Special creme, loțiuni iar băile obișnuite sunt folosite pentru a proteja pielea sensibilă. Un sănătos, echilibrat dietă în asociere cu medicamente pentru a preveni formarea de suporturi trombozice sânge circulaţie. Dar îngrijirea psihologică a copilului și a familiei sale este, de asemenea, foarte importantă. Deoarece copiii sunt deseori ostracizați de colegii lor din cauza bolii lor, ar trebui să li se contacteze cu alți copii în special terapie grupuri. Pe de altă parte, părinții ar trebui să învețe cum să-și susțină copilul în viața de zi cu zi și, de asemenea, să-i lase să uite că suferă de o boală incurabilă.
Ce poți face singur
Un copil care suferă de Progeria de tip 1 este, probabil, dependent de ajutorul altora de-a lungul vieții sale. Acest lucru pune o povară fizică și emoțională enormă asupra părinților. Pentru a compensa acest lucru, părinții ar trebui să fie supuși unui tratament psihoterapeutic de susținere. Acest lucru se aplică și pacienților înșiși, care pot fi agresați sau ostracizați. Nu există grupuri directe de auto-ajutorare pentru persoanele afectate de progeria și rudele acestora; boala este prea rară pentru asta. Cu toate acestea, site-ul www.progerie.com oferă informatii suplimentare și ajutor pentru auto-ajutor. În SUA, există o asociație care leagă părinții și copiii lor de progeria din fiecare stat: www.progeriaresearch.org. Operatorii acestui site web organizează, de asemenea, evenimente în care copiii afectați din întreaga lume se pot întâlni sub motto-ul „Întâlniți copiii”. Atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor, aceste întâlniri pot fi foarte motivante și de susținere. Tinerii pacienți cu progeria își găsesc prieteni care suferă aceeași soartă. Unele dintre ele devin modele, deoarece sunt mult mai vechi decât ar sugera în mod normal prognosticul mediu. Pe lângă tratamentul simptomatic al condiție, se recomandă ca pacienții să-și protejeze pielea delicată de soare și să aplice crema în mod regulat pentru a o menține suplă.