Sindromul Cat Cry (Sindromul Cri-Du-Chat): cauze, simptome și tratament

Sindromul plânsului de pisică, cunoscut și sub numele de sindrom cri-du-chat, este înțeles de medici ca fiind o boală ereditară rară. Acest lucru se manifestă la sugari, printre altele, prin strigătele tipice de pisică care au dat numele bolii.

Ce este sindromul plânsului felin?

Sindromul țipătului felin este un condiție cauzată de o alterare a materialului genetic. Conform statisticilor, unul din 50,000 de copii are sindromul CDC. Fetele sunt afectate semnificativ mai des decât băieții (raportul este de aproximativ 5: 1). Sindromul Cat Cry se manifestă prin numeroase caracteristici care variază în severitate în cazuri individuale. Datorită acestui fapt, boala nu este adesea recunoscută sau doar foarte târziu. Simptomele includ o malformație a laringe, mic de statura, malformații ale cap sau a feței și abilități motorii și cognitive afectate. Sindromul plânsului felin nu este vindecabil; totuși, în funcție de expresia individului, a individului condiție poate fi îmbunătățit cu sprijin terapeutic și social adecvat. Speranța de viață este de obicei abia afectată dacă nu se dezvoltă alte condiții.

Cauze

Cauzele sindromului plânsului felin rezidă într-o modificare a materialului genetic. Practic, fiecare persoană are 46 de perechi de cromozomi. Cei care suferă de CDC au o pierdere de bucată pe cromozomul 5. Acest lucru are ca rezultat o genă structură care se abate de la normă și provoacă simptomele. Modificarea cromozomială poate apărea fie ca urmare a unei mutații spontane, fie datorită unei predispoziții ereditare. În majoritatea cazurilor, este o schimbare spontană. Dacă sindromul plânsului felin este ereditar, un părinte poartă schimbarea cromozomială a materialului său genetic. Cu toate acestea, informațiile genetice conținute în piesa lipsă nu se pierd, ci se atașează la o altă pereche de cromozomi. Astfel, părintele afectat, deși el însuși sănătos, transmite sindromul CDC copiilor săi. Aproximativ 12% din cazurile cunoscute apar în acest fel.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul plânsului de pisică se manifestă predominant prin plânsul tipic felin. Ca urmare a unei malformații a laringe, copilul afectat se exprimă prin sunete stridente care sună puternic și apăsat și sunt asociate cu expirație prelungită. Inhalare este, de obicei, dificil, rezultând în respirația caracteristică a panicii ca aerului. Există și alte malformații. De exemplu, mulți copii cu sindrom catcry au un mic cap cu urechile joase sau cu o bărbie mică sau o punte nazală largă. Ochii pot fi neobișnuit de separați și pleoapele pot avea proeminențe piele pliuri. În plus, bolnavii au adesea degete scurte sau ceea ce se numește patrudeget brazdă, în care degetele sunt încrucișate de o încovoiere. Micul deget prezintă ocazional o îndoire interioară neobișnuită. În zona ochilor, simptome precum strabism și miopie pot apărea. Mai mult, se pot dezvolta malocluzii ale dinților. Acestea sunt asociate cu o dezvoltare foarte lentă a competențelor lingvistice. Cei afectați vorbesc apoi foarte neclar, de exemplu, sau au probleme cu limba vorbită. Înțelegerea vorbirii se dezvoltă de obicei în mod normal. Plânsul puternic dispare de obicei în primii câțiva ani de viață. Cu toate acestea, vocea puternică persistă și duce la probleme psihologice la mulți suferinzi. În plus, o coloană vertebrală curbată se poate dezvolta în timpul vieții.

Diagnostic și curs

Sindromul plânsului felin poate fi diagnosticat în timpul sarcină. O analiză cromozomială poate oferi informații despre dacă făt suferă de o schimbare a materialului genetic. Cu toate acestea, această examinare va avea loc numai dacă există o suspiciune rezonabilă. Acesta poate fi cazul, printre altele, dacă un cuplu părinte a avut deja un copil cu sindrom CDC și există probabilitatea ca și alte descendenți să fie afectați. În aceste circumstanțe, un amniocenteza sau va avea loc examinarea țesuturilor. După naștere, sindromul plânsului felin poate fi adesea diagnosticat prin anomalii fizice. De exemplu, sugarii afectați de sindromul CDC au de obicei o greutate foarte mică la naștere și o reducere cap mărimea. Ochii sunt adesea mari distanțați, în timp ce urechile sunt vizibil joase. Plânsul tipic, asemănător pisicii, al sugarilor afectați, care este cauzat de o malformație laringiană, este un semn clar al sindromului plânsului felin.

Complicațiile

Sindromul plânsului de pisică determină chiar și copiii mici și sugarii să plângă foarte tare și înfiorător. Poate provoca stres psihologic sever sau depresiune, în special părinților și rudelor. Calitatea vieții pacientului și a părinților este semnificativ redusă și limitată de sindromul plânsului de pisică. Copiii înșiși suferă de tulburări de creștere și dezvoltare. La fel, există o greutate redusă la naștere și, de asemenea, o nealiniere a maxilarului. Dinții pot prezenta malformații și malformații. Cei afectați suferă de mușchi slabi și strabism. La fel, există o inteligență redusă sau întârziere, astfel încât pacientul să poată fi dependent de ajutorul altor persoane în viața sa de zi cu zi. Speranța de viață poate fi redusă din cauza sindromului plânsului felin. Nu este posibil să se vindece sindromul plânsului felin. Din acest motiv, numai terapiile pot fi utilizate pentru ameliorarea simptomelor. Mai ales părinții au adesea nevoie de tratament psihologic. Dacă sindromul plânsului de pisică este diagnosticat în timpul sarcină, sarcina poate fi întreruptă.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Nou-născuții prezintă modificări vizuale sau alte anomalii imediat după naștere care ar trebui examinate de către un medic fără întârziere. În majoritatea cazurilor, o naștere are loc în prezența obstetricienilor sau a medicilor. În cadrul unei proceduri de rutină, acestea preiau toate examinările inițiale necesare ale copilului și, în caz de nereguli, inițiază în mod independent pașii necesari pentru a clarifica cauza. În cazul unei nașteri la domiciliu, acest proces este preluat de o moașă, astfel încât să nu mai existe măsuri trebuie să fie luate de părinții nou-născutului. Dacă nașterea are loc fără prezența unui obstetrician, trebuie efectuată o examinare medicală cuprinzătoare a mamei și a copilului imediat după naștere. Un medic este necesar mai ales dacă sugarul are malformații ale laringe sau o poziție neobișnuită a ochilor. O malpoziție a maxilarului, a strabismului sau a ochilor care sunt larg distanțați cu un lat nas în același timp sunt indicații ale unei boli prezente. Dacă capul și bărbia nou-născutului sunt foarte mici în proporție directă cu alți sugari, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Dacă strigătele sugarului sună ca de pisică, acest lucru este considerat îngrijorător și ar trebui investigat. Dacă greutatea la naștere este foarte mică, sunt necesare controale, astfel încât să poată fi luate măsurile necesare pentru a asigura supraviețuirea sugarului.

Tratament și terapie

Deși sindromul CDC nu este vindecabil; dacă condiție este detectat devreme, dezvoltarea personală a individului afectat poate fi beneficiată pozitiv de terapii adecvate. Aceasta include terapii de vorbire și mișcare, precum și adecvate intervenție timpurie și ergoterapie. Cursul exact al bolii depinde de gradul respectiv de severitate și, de asemenea, de intensitatea suportului. Este probabilă o restricție pe tot parcursul vieții a abilităților motorii și cognitive, astfel încât majoritatea bolnavilor de CDC rămân dependenți de asistență și / sau îngrijire. Cu toate acestea, este imposibil să se prevadă exact cum se va dezvolta tabloul clinic al unei persoane.

Perspectivă și prognostic

Sindromul plânsului felin nu poate fi prevenit sau vindecat. Din acest motiv, este important sprijinul precoce și direcționat pentru pacienții afectați. Aceasta ar trebui să conste atât în ​​sprijin fizic, cât și psihologic. Dacă un astfel de sprijin nu este oferit, copiii afectați ar putea să nu poată compensa ulterior dezvoltarea mentală și fizică grav întârziată. Acest lucru poate face imposibilă învățarea anumitor acțiuni necesare în viața de zi cu zi. Secvențele de mișcare, cum ar fi mersul pe jos, îmbrăcarea sau vorbirea, pot reprezenta obstacole de netrecut. Cu toate acestea, dacă sprijinul devreme măsuri sunt introduse, pot avea o influență favorabilă asupra evoluției bolii și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Stimularea consecventă a pacienților în diferite domenii ale vieții de zi cu zi le poate permite conduce o existență în mare măsură autodeterminată la maturitate.terapia de vorbire, de exemplu, poate ajuta la influențarea pozitivă a deficitelor tipice de vorbire deja în copilărie. Pentru a obține cel mai bun prognostic posibil pentru boală, terapie măsuri trebuie adaptate individual fiecărui pacient. Deși abilitățile acestor indivizi rămân deseori limitate și este necesar sprijin pe tot parcursul vieții, boala nu are un efect diminuator asupra speranței de viață a copiilor născuți cu sindromul plânsului felin.

Prevenirea

Deoarece sindromul plânsului felin apare adesea spontan, boala nu poate fi prevenită în sens strict. Cu toate acestea, dacă un corespunzător genă mutația este cunoscută la un părinte, cel puțin devreme examene în timpul sarcinii sunt posibile, care oferă informații despre o posibilă boală la copil. Părinții au apoi opțiunea de a decide pentru sau împotriva unui avort. Medicii specializați pot determina, de asemenea, riscul bolii CDC în timp ce copilul este încă în pericol, cu condiția ca unul dintre copiii părinților să fie deja afectat de sindromul catcry. Dacă un copil se naște cu sindromul CDC, părinții ar trebui, în orice caz, să îi ofere cel mai intens sprijin posibil pentru a sprijini în mod optim dezvoltarea personală.

Urmare

Întrucât un cauzal terapie sindromului plânsului felin este la fel de puțin posibil ca un remediu, de asemenea, nu există opțiuni de îngrijire ulterioară în adevăratul sens. Intervenție timpurie și pe tot parcursul vieții fizioterapie, ergoterapie, și logopedie sunt recomandate ca parte a terapiei. Este imperativ să se ofere suport fizic și emoțional pe tot parcursul vieții persoanei afectate chiar și după terapii de succes și cu o bună integrare socială. Devreme copilărie de pacienți cu Cri-du-Chat, sprijin mental și fizic intensiv, precum și logopedie tratamentele sunt de mare relevanță. La vârsta avansată și mai ales în faza târzie a adolescenței, măsurile profesionale sunt de mare importanță. Excluderea socială din cauza dezvoltării cognitive slabe a pacienților cri-du-chat trebuie prevenită urgent. Diverse grupuri de auto-ajutor care însoțesc viața de zi cu zi oferă sprijin în organizarea muncii și a vieții. Este important ca cei afectați să fie susținuți și să nu fie suprasolicitați. Dincolo de utilizarea psihologică, socială și suport fiziologic, îngrijirea medicală generală, oftalmologică, ORL medicală și dentară regulată constituie baza pentru o viață cu puține suferințe cu sindromul Cri-du-Chat. În ciuda sprijinului timpuriu, comportamentul și în special abilitățile motorii fine și articularea persoanelor afectate rămân de obicei vizibile și au un efect stigmatizant. Persoanele afectate depind de sprijin și, dacă este necesar, au grijă de restul vieții, chiar și cu bine terapie.

Ce poți face singur

Deoarece cauza sindromului plânsului felin este o mutație în cromozomi, nu este posibil ca persoanele afectate să se vindece de ea. Cu toate acestea, sindromul este adesea însoțit de alte deficiențe fizice care pot varia de la pacient la pacient. Deseori apar diferite tipuri de tulburări de dezvoltare. Cu ergoterapie, fizioterapie și terapie psihica, acestea pot fi limitate de la început și întârzierile în dezvoltare pot fi deseori compensate pe cât posibil cu ajutorul unui sprijin specific. Același lucru se aplică și altor simptome concomitente ale sindromului plânsului felin. Sensibilitatea frecventă la infecții și problemele dentare adesea observate pot fi contracarate preventiv în fiecare caz. tulburări de vorbire care apar adesea din cauza dezvoltării încetinite pot fi atenuate sau chiar eliminate cu măsuri logopedice. De regulă, cele mai multe dintre simptomele însoțitoare ale sindromului plânsului felin pot fi în mare măsură limitate de sprijinul intensiv și măsurile de tratament începute cât mai devreme posibil. Cu astfel de tratamente terapeutice, se poate realiza o creștere a calității vieții celor afectați. Cu toate acestea, sindromul cu efectele și simptomele sale fizice va avea, de obicei, și un impact psihologic. Prin urmare, în multe cazuri este recomandabil să aveți grijă și sprijin psihologic.