Sindromul Pitt-Hopkins: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pitt-Hopkins este numele dat unei tulburări genetice extrem de rare, care nu are leac. Defectul genetic duce la dizabilități motorii și intelectuale, printre alte simptome.

Ce este sindromul Pitt-Hopkins?

Sindromul Pitt-Hopkins (PHS) este o tulburare genetică asociată cu mentalul întârziere, absența inadecvată sau completă a limbii vorbite, epilepsie, și tulburări de reglare respiratorie. În plus, există anomalii tipice ale feței. Boala se manifestă foarte rar. Până în prezent, doar 150 de cazuri sunt cunoscute în întreaga lume și apar în mod egal la bărbați și femei. Cu toate acestea, medicii suspectează un număr mai mare de cazuri nedeclarate, deoarece boala a fost diagnosticată în mod fiabil doar de câțiva ani. Denumirea de sindrom Pitt-Hopkins este derivată de la cei doi medici australieni D. Pitt și I. Hopkins, care au descris prima dată boala în 1978. Descoperirea cauzalului genă nu a avut loc decât în ​​2007. Două grupuri de cercetare din Erlangen și Paris au descoperit mutații în TCF4 genă în același timp. Ca urmare, este posibil acum un diagnostic clar al sindromului Pitt-Hopkins. Se estimează că boala ereditară se manifestă la una din 34,000 până la 41,000 de nașteri.

Cauze

Sindromul Pitt-Hopkins este moștenit în mod autosomal dominant. Cauza bolii moștenite este mutațiile heterozigote noi din TCF4 genă. Această genă codifică un factor de transcripție omniprezent b-HLH. Gena TCF4 este localizată pe cromozomul 18, iar gena muta fie la unul dintre exonii 1 până la 20, fie este ștearsă complet. Dacă o persoană suferă de sindromul Pitt-Hopkins, riscul de a transmite boala ereditară descendenților este de aproximativ 50%. În mod normal, însă, majoritatea pacienților nu au copii. În majoritatea cazurilor, boala apare chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși și nu au mutații în gena TCF4. Riscul de recurență a PHS la sarcini suplimentare este considerat foarte scăzut, la un procent.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Pitt-Hopkins are o varietate de simptome diferite. Cu toate acestea, acestea nu se manifestă niciodată pe deplin la un singur pacient. La majoritatea indivizilor afectați, trăsăturile caracteristice ale sindromului se dezvoltă numai în timp, astfel încât acestea să devină în cele din urmă clar recunoscute. Imediat după naștere și în primele câteva luni de viață, de obicei nu există simptome distinctive. Odată cu trecerea timpului, părinții observă o dezvoltare anormal de lentă a copilului lor. De exemplu, el sau ea rareori se apropie de jucării, nu se întoarce pe cont propriu sau strică. Pot exista, de asemenea, moderate până la severe întârziere, întârzierea creșterii postnatale, abilități de mers limitate, mișcare coordonare tulburări și hipotonie musculară. Hiperventilație episoade, tulburări de somn, severe constipaţie, scoliozăși anomalii genitale au fost, de asemenea, înregistrate în acest tablou clinic. În plus, dezvoltarea limbajului este slabă sau chiar complet absentă. Anomalii faciale vizibile, cum ar fi grosimea inimă-buze în formă, un palat larg plat, cu o mare gură, o macrostomie cu spații mari între dinți și dinții proeminenți sunt, de asemenea, considerate tipice sindromului Pitt-Hopkins. În plus, nările evazate, ochii adânci, expresia unei caneluri între buze și nas, absența flexiei degetului mare sau a degetelor și a mâinilor înguste care au vârfurile degetelor largi sunt considerate caracteristici de identificare externe. Practic, totuși, majoritatea pacienților cu PHS au o dispoziție veselă, așa că râd frecvent. De asemenea, au nevoie de multă dragoste și contact fizic.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticul sindromului Pitt-Hopkins se face mai ales prin examen clinic. electroencefalograf (EEG) este, de asemenea, considerată o metodă importantă de examinare, prin care pot fi detectate modificări. Mai mult, proceduri de imagistică precum imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) poate fi utilizat. Acestea pot indica modificări ale lobilor temporali, precum și modificări ale cal de mare. În unele cazuri, detectarea ventriculilor dilatați sau a corpului calos hipoplastic (creier bar) este, de asemenea, posibil. Dacă mutația genică este deja cunoscută, diagnostic prenatal poate fi efectuată. Aceasta înseamnă că boala ereditară poate fi detectată înainte de naștere.Diagnostic diferentiat joacă, de asemenea, un rol important, deoarece simptomele unor tulburări sunt similare cu cele ale sindromului Pitt-Hopkins. Acestea includ sindromul Goldberg, Sindromul Angelman, Sindromul Mowat-Wilson și sindromul Rett. Deoarece sindromul Pitt-Hopkins este un defect genetic, nu are leac. În majoritatea cazurilor, este de așteptat dizabilități intelectuale permanente. În plus, majoritatea pacienților cu PHS nu pot vorbi. Speranța de viață a celor afectați depinde de amploarea sănătate probleme și deformări. De obicei, au nevoie de asistență de la alții pe tot parcursul vieții.

Complicațiile

Datorită sindromului Pitt-Hopkins, majoritatea indivizilor afectați suferă de obicei de diferite limitări și dizabilități motorii și mentale. Drept urmare, pacienții sunt, de obicei, dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor și nu mai pot face față singuri viața de zi cu zi fără alte îndoieli. Cei afectați suferă de strabism și cresc întârziere. Defecte de vorbire și coordonare problemele pot apărea și ca urmare a sindromului Pitt-Hopkins, reducând semnificativ calitatea vieții pacientului. Constipație și apar și tulburări de somn. Dezvoltarea generală a copilului este afectată semnificativ negativ de sindromul Pitt-Hopkins, rezultând complicații chiar și la vârsta adultă. Mai ales la copii, simptomele sindromului Pitt-Hopkins pot conduce la tachinare sau agresiune. Tratamentul cauzal al sindromului Pitt-Hopkins nu este posibil, astfel încât suferinții sunt dependenți de diferite terapii care pot face viața de zi cu zi mai ușoară. Uneori rudele și părinții au nevoie și de tratament psihologic. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată de această boală. Mai mult, părinții ar trebui să ia în considerare Consiliere genetică.

Când ar trebui să mergi la medic?

Deoarece sindromul Pitt-Hopkins este o tulburare congenitală în care nu există auto-vindecare, sindromul trebuie tratat întotdeauna de către un medic. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este posibilă, astfel încât persoana afectată este dependentă de tratament medical pe tot parcursul vieții sale. Un medic trebuie consultat în cazul sindromului Pitt-Hopkins dacă copilul prezintă o dezvoltare semnificativ încetinită. De asemenea, poate apărea strabism, și mulți copii au coordonare tulburări. De asemenea, un medic trebuie întotdeauna consultat pentru deformări sau anomalii ale feței. Cu cât acestea sunt recunoscute și tratate mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unui curs pozitiv al bolii. De asemenea, anomaliile din mâinile și picioarele copilului pot indica sindromul Pitt-Hopkins și trebuie examinate de un medic. Diagnosticul sindromului în sine poate fi efectuat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar necesită un specialist, iar tratamentul depinde de manifestarea exactă a sindromului. În general, nu se poate prezice dacă boala va duce la o speranță de viață redusă pentru pacient. Deoarece sindromul cauzează adesea suferință psihologică la părinți și membri ai familiei, poate fi consultat și un psiholog.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul Pitt-Hopkins nu poate fi vindecat, terapie se limitează la tratarea simptomelor, care la rândul lor depind de individ. În orice caz, este important să începeți tratamentul bolii ereditare cât mai curând posibil. Forme adecvate de terapie sunt în primul rând fizioterapeutice măsuri, logopedie, ergoterapie, terapie de echitatie (hipoterapie) sau muzicoterapie. În cazul strabismului, ocluzie terapie este important, în care un ochi este mascat cu un plasture special pentru a contracara tulburarea vizuală. Tratamentul medicamentos cu inhibitor al anhidrazei carbonice acetazolamidă, care servește la coborâre sânge presiunea și presiunea intracraniană sunt, de asemenea, considerate utile. Unii pacienți primesc și medicamente pentru tulburari de somn, constipaţie, și epilepsie. O problemă majoră a sindromului Pitt-Hopkins este lipsa sau absența limbajului vorbit. Din acest motiv, copiii afectați ar trebui să învețe să comunice prin limbajul semnelor. Pentru părinți, Consiliere genetică este considerat recomandabil.

Perspectivă și prognostic

Perspectivele de vindecare sau ameliorare pentru sindromul ereditar Pitt-Hopkins nu sunt foarte bune. Sindromul cauzat genetic apare foarte rar. Peste 400 de cazuri nu au fost documentate în întreaga lume. Sindromul Pitt-Hopkins are ca rezultat o serie întreagă de severe până la moderate tulburări funcționaleși tulburări mintale. Printre alte lucruri, mic de statura sau se dezvoltă epilepsii. Copiii nu pot vorbi. Pentru părinții unor astfel de copii este problematic faptul că diagnosticul corect se face de obicei numai după câțiva ani. Apoi, este important să distingem sindromul Pitt-Hopkins de alte sindroame cu simptome similare. Având în vedere numărul mare de anomalii și sechele, medicamentul poate interveni doar simptomatic. Persoanele afectate sunt adesea spitalizate, deoarece pot avea probleme respiratorii severe. Tratamentul interdisciplinar al persoanelor afectate este standard. Prognosticul evoluțiilor pozitive pentru bolnavi nu este deosebit de bun, având în vedere gama largă de tulburări. Chiar și chirurgical măsuri nu poate schimba gradul de handicap. Persoanele afectate au nevoie de îngrijire permanentă. Pentru părinții acestor copii, acest prognostic este un factor relevant. Este adevărat că șansele de a avea un alt copil cu această dizabilitate sunt destul de mici. Cu toate acestea, ele sunt date. Prin urmare, în cazul altuia sarcină, amniocenteza este recomandat. Daca este necesar, avort trebuie recomandat.

Prevenirea

Nu sunt măsuri pentru a preveni sindromul Pitt-Hopkins. Astfel, este o boală ereditară care este deja congenitală.

Urmare

În sindromul Pitt-Hopkins, măsurile unei monitorizări sunt semnificativ limitate în majoritatea cazurilor. Este o boală genetică care nu poate fi vindecată complet, astfel încât prioritatea acestei boli este depistarea și tratamentul precoce pentru a preveni apariția complicațiilor suplimentare sau a altor afecțiuni medicale. Cu cât sindromul este detectat și tratat mai devreme de către un medic, cu atât este mai bun cursul ulterior. Dacă se dorește un copil, ar trebui efectuate teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului Pitt-Hopkins. Copiii afectați sunt dependenți de controale regulate de către diverși medici de-a lungul vieții. Îngrijirea și sprijinul propriei familii sunt, de asemenea, foarte importante, deoarece acest lucru poate preveni în special dezvoltarea depresiune sau alte supărări psihologice. Sprijinul intensiv al copiilor afectați este, de asemenea, foarte important la școală. Unele simptome ale sindromului Pitt-Hopkins sunt tratate cu ajutorul medicamentelor. Trebuie să aveți întotdeauna grijă să vă asigurați doza corectă și, de asemenea, ca medicamentul să fie luat în mod regulat. Eventual, sindromul Pitt-Hopkins reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Iată ce poți face singur

Persoanele care au sindromul Pitt-Hopkins sunt de obicei incapabile să trăiască fără ajutor. Rudele trebuie să-i ofere bolnavului sprijinul de care are nevoie și să-l urmărească sănătate reclamații. În plus față de vizitele regulate la medic, măsuri terapeutice precum exerciții de respirație și conversațiile regulate fac, de asemenea, parte din auto-ajutorare. Lipsa vorbirii poate fi compensată printr-o pregătire specifică a vorbirii. În cazul malformațiilor externe, vorbi terapia poate fi, de asemenea, necesară. După o operație, se aplică repaus la pat. Medicul vă poate recomanda remedii naturiste și casnice adecvate pentru durere și, dacă este necesar, consultați un medic alternativ. În caz de suferință respiratorie acută, medicul de urgență trebuie alertat. Până la sosirea ajutorului medical, primul ajutor ar trebui să i se dea pacientului și să se asigure că acesta rămâne calm. Sindromul Pitt-Hopkins poate fi tratat bine cu o îngrijire cuprinzătoare. Pacienții trebuie îngrijiți acasă de către un serviciu de îngrijire ambulatorie și trebuie să participe la un special grădiniță și școală mai târziu în viață. stres asociat cu aceasta pune o presiune atât pe cel care suferă, cât și pe părinți, care ar trebui vorbi la medic despre temerile și problemele lor. Terapia însoțitoare poate îmbunătăți bunăstarea și poate deschide o nouă perspectivă asupra vieții pentru cei afectați.