Sindromul Peutz-Jeghers este o tulburare moștenită caracterizată prin apariția polipi a tractului gastro-intestinal și a petelor pigmentate. polipi poate provoca complicații precum sângerări, obstructie intestinala, sau invaginarea. Persoanele afectate prezintă un risc crescut de cancer.
Ce este sindromul Peutz-Jeghers?
Sindromul Peutz-Jeghers este o tulburare în care numeroase polipi ale tractului gastrointestinal apar în combinație cu plasturi pigmentați ai piele și mucoase. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Se trece de la a genă transportator pentru fiecare dintre copiii săi cu o probabilitate de 50 la sută. Sexul nu este un factor. Sindromul apare ca o nouă mutație în jumătate din cazuri fără a genă transportator ca părinte. condiție este asociat cu un risc crescut de cancer. Acesta poartă numele interniștilor Jan Peutz și Harold Jeghers. Sinonim, boala se numește polipoză hamartomatoasă intestinală, sindromul Hutchinson-Weber-Peutz, lentiginoza polyposa Peutz sau hamartoză Peutz-Jeghers. Boala a fost descrisă pentru prima dată de J. Hutchinson încă din 1896. Cu o incidență estimată de 1: 25,000 la 1: 280,000, boala apare rar.
Cauze
Cauza sindromului este o genă mutaţie. Serina-treonin kinaza STK 11 (numită și LKB 1) de pe cromozomul 19p13.3 este afectată. Aceasta este o genă supresoare tumorale. Dacă acest lucru este oprit de mutație, există o dezvoltare crescută a tumorilor. Mutația acestei gene a fost detectată la 70% dintre pacienții cu antecedente familiale pozitive. La persoanele afectate sporadic, s-a găsit în 20 până la 60 la sută din cazuri. Se consideră că mutația altor gene provoacă boala.
Simptome, plângeri și semne
În sindromul Peutz-Jeghers, petele pigmentate ale piele iar membranele mucoase sunt vizibile. Acestea apar în principal pe roșul buzelor, membrana mucoasă a obrajilor și piele înconjurând gură. Pielea de pe nas, ochii, mâinile și picioarele pot fi, de asemenea, afectate. Petele sunt situate la nivelul pielii și au o dimensiune de până la aproximativ un centimetru. Pot fi de culoare maro deschis până la negru. pete pigmentare sunt fie prezente la naștere, fie se dezvoltă în primii ani de viață. Pe parcursul vieții, se pot ușura. Polipii apar în tractul gastro-intestinal la aproximativ 88% dintre pacienți. Se manifestă între 10 și 30 de ani. Se pot dezvolta câteva sute dintre aceste tumori benigne, care au dimensiuni cuprinse între unu și cinci milimetri. Se găsesc predominant în intestinul subțire și gros. stomac și rect sunt, de asemenea, frecvent afectate. În cazuri rare, polipii apar pe rinichi, plămâni și vezică. Un simptom al sindromului Peutz-Jeghers este obstructie intestinala, care este cauzată mecanic de polipi. Colicky durere abdominală, rectal sânge scurgere sau scaune sângeroase pot fi, de asemenea, simptome. Acestea pot conduce la anemie. În mod repetat, pacienții cu sindrom experimentează invaginarea. Acesta este momentul în care intestinului subtire bombează în intestinul gros.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul se bazează în principal pe tabloul clinic format din pete pigmentate și polipi ai tractului gastro-intestinal și istoric familial. Diagnosticul clinic poate fi confirmat prin diagnostic genetic. Diagnosticul genetic poate fi efectuat și la persoanele sănătoase din punct de vedere clinic, care sunt rude de gradul întâi ale unei persoane afectate. Conform Legii privind diagnosticarea genetică, această procedură trebuie să fie însoțită de Consiliere genetică. Se recomandă îngrijiri psihoterapeutice suplimentare. Sângerare, obstructie intestinala, iar invaginarea poate fi complicată și conduce la moarte. Pacienții afectați de polipoză intestinală au până la 90% risc de dezvoltare cancer în timpul vieții lor. Degenerarea polipilor poate provoca carcinoame ale tractului gastro-intestinal. Riscul de a dezvolta tumori ale uter, col uterin, sân, ovare, plămânii, pancreasul și testiculele sunt, de asemenea, crescute. Nu este cunoscută degenerarea petelor pigmentate.
Complicațiile
Datorită sindromului Peutz-Jeghers, persoanele afectate suferă de diverse plângeri în stomac și intestine. În special, apar polipi, care pot conduce la severă durere și sângerare. La fel, pacienții suferă de un risc crescut de cancer, astfel încât poate exista și o speranță de viață redusă la pacient. În plus, sindromul Peutz-Jeghers duce la tulburări pigmentare, astfel încât pacienții să arate pete pigmentare pe piele. În unele cazuri, acest lucru poate duce la complexe de inferioritate sau la scăderea stimei de sine. Pielea în sine este acoperită de plasturi, astfel încât, în multe cazuri, cei afectați nu se mai simt frumoși și le este rușine de simptomele lor. Tumorile apar din ce în ce mai mult în intestine, ceea ce poate duce la diverse afecțiuni și mai departe la obstrucție intestinală. Pacienții suferă, de asemenea anemie și scaune sângeroase. De regulă, polipii și tumorile pot fi îndepărtate în timpul unui colonoscopie. Nu apar complicații speciale în timpul acestei proceduri. Cu toate acestea, tumora s-ar fi putut răspândi deja în alte regiuni, astfel încât cancerul s-a format și acolo. În acest caz, speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ redusă.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Peutz-Jeghers trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Numai tratamentul timpuriu și examinările regulate pot preveni complicații suplimentare. Deoarece cei afectați de sindromul Peutz-Jeghers suferă, de asemenea, de un risc crescut de cancer, examinările preventive regulate sunt foarte utile. Un medic trebuie consultat pentru acest sindrom dacă pacientul prezintă frecvent buze înroșite și pete pe piele care nu dispar de la sine și sunt permanente. Simptomele pot apărea și în primii ani, astfel încât screening-ul este recomandabil, în special la copii. De asemenea, sindromul Peutz-Jeghers poate duce la obstrucție intestinală, de aceea este necesară o vizită la medic pentru a investiga în caz de severitate durere abdominală. In caz de anemie, tratamentul permanent este inevitabil. Sindromul Peutz-Jeghers în sine poate fi diagnosticat în majoritatea cazurilor de către un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde puternic de simptomele exacte, iar controalele periodice sunt, de asemenea, foarte utile pentru a nu reduce speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu e posibil. Tratamentul poate fi doar simptomatic. Unii polipi pot provoca sângerări sau degenerare. Acestea trebuie îndepărtate în timpul gastroscopiilor și colonoscopiilor efectuate în mod regulat. Nu este posibil să eliminați toți polipii. Dacă apare sângerare dintr-un polip, acesta poate fi oprit colonoscopie sau operație, în funcție de constatări. Dacă este necesară intervenția chirurgicală, chiar și îndepărtarea parțială a colon poate fi necesară în cazuri complicate. Dacă sângerarea este severă, utilizați sânge produsele pot fi necesare. Când apare invaginarea, chirurgia este de obicei inevitabilă. Partea din intestinului subtire care bombează în intestinul gros este expus riscului de a muri. intestinului subtire este retras din colon și fixat în poziția sa corectă din punct de vedere anatomic. Dacă părți ale intestinului sunt deja moarte, acestea trebuie îndepărtate. Obstrucția intestinală necesită, de asemenea, o intervenție chirurgicală terapie. Obstrucția mecanică este îndepărtată. Orice părți moarte ale intestinului sunt, de asemenea, îndepărtate în timpul acestei operații. Cosmetic deranjant pete pigmentare poate fi ușurată sau îndepărtată prin tratament cu laser.
Perspectivă și prognostic ana
Perspectiva sindromului Peutz-Jeghers poate fi evaluată numai individual. Este o boală gastro-intestinală ereditară. În aceasta, apar polipi hemartomatoși tipici. Acestea se găsesc în principal în tractul gastro-intestinal complet. Cu toate acestea, polipii Peutz-Jeghers pot apărea și în alte părți ale corpului. Sunt recunoscute prin pigmentare specifică. Problematic, prognosticul este dificil de evaluat din cauza dezvoltării posibile a polipilor în tumori maligne. În orice caz, riscurile de a dezvolta tumori canceroase sunt semnificativ crescute. De aceea, se recomandă efectuarea examinărilor periodice ale tractului gastro-intestinal. Cât de des ar trebui efectuate aceste examinări este decis de medicul curant. Nu există încă dovezi pe care Monitorizarea strategiile au cel mai mare succes. Este logic să îndepărtați cât mai mulți polipi din tractul gastro-intestinal. Numărul operațiilor necesare este de obicei ridicat la pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers. În plus, obstrucțiile intestinale și alte complicații ar trebui corectate sau prevenite. Acestea pot fi cauzate de polipi. La pacienții mai tineri, este suficient să se observe în principal dezvoltarea polipilor. La pacienții mai în vârstă, tumorile maligne trebuie monitorizate. În funcție de gravitatea oricăror complicații cauzate de astfel de polipi, prognosticul trebuie ajustat. La pacienții vârstnici, un prognostic se poate face numai pe baza dezvoltării tumorilor maligne.
Prevenirea
Prevenirea în sensul prevenirii apariției bolii nu este posibilă. gastroscopy și colonoscopie trebuie efectuată la intervale regulate pentru a preveni complicațiile și pentru depistarea precoce a polipilor degenerați. De asemenea, sunt recomandate screening-uri pentru depistarea precoce a altor tipuri de cancer. Femeile ar trebui să aibă periodic examene ginecologice și mamografii. Bărbații sunt sfătuiți să facă screening urologic regulat. Rudelor de gradul I ale indivizilor afectați li se pot efectua diagnostice genetice. Acest lucru oferă doar o perspectivă asupra stării genei și nu are nicio consecință asupra evoluției bolii.
Urmare
În majoritatea cazurilor, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară în sindromul Peutz-Jeghers sunt foarte limitate. Deoarece este o boală ereditară, de obicei nu poate fi vindecată complet, de aceea pacientul ar trebui să se prezinte la un medic la primele semne și simptome. De regulă, un medic ar trebui consultat și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii, astfel încât să poată fi efectuată o examinare genetică și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului Peutz-Jeghers la descendenți. Persoanele afectate cu acest sindrom sunt dependente de vizite regulate la un internist pentru colonoscopie pentru a detecta leziuni sau tumori la nivelul intestinului într-un stadiu foarte timpuriu. În multe cazuri, este necesară o intervenție chirurgicală, după care pacienții ar trebui să se odihnească și să o ia ușor. Efortul sau activitățile fizice trebuie evitate pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. Majoritatea celor afectați depind, de asemenea, de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi, ceea ce poate avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Peutz-Jeghers. Eventual, această boală reduce și speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Persoanele care au sindromul Peutz-Jeghers ar trebui să solicite mai întâi examinarea și tratamentul medical, deoarece sindromul este grav condiție. Acest lucru poate fi însoțit de auto-ajutor măsuri precum un stil de viață sănătos și o abordare deschisă a condiție. Dacă se suspectează invaginarea, trebuie apelat medicul de urgență. Însoțind acest lucru, pacientul ar trebui să meargă la examinări periodice de screening, astfel încât sânii, tractul gastro-intestinal și alte organe să poată fi examinate pentru detectarea polipilor. Dacă există deja o suspiciune concretă, de exemplu în cazul durere sau umflături vizibile, cel mai bine este să consultați imediat medicul de familie. Sindromul Peutz-Jeghers poate fi tratat doar de către un medic, dar pacientul poate susține tratamentul examinând organismul pentru noi reclamații și creând un jurnal de reclamații în acest scop. În plus, general măsuri ajuta la îmbunătățirea bunăstării. Pe lângă sport și un sănătos dietă, masaje sau acupunctura poate fi de asemenea folosit. Aceste măsuri trebuie discutat în prealabil cu medicul responsabil pentru a evita complicațiile. Dacă reclamațiile devin mai puternice sau revin după terapie, este indicată o vizită la medic.
