Sindromul periodic asociat criopirinei: cauze, simptome și tratament

Sindromul periodic asociat criopirinei este numele dat celor trei boli autoinflamatorii care rezultă din aceeași mutație. Bolile sunt printre periodice febră sindroame și progresul în episoade. Până în prezent, toate cele trei sindroame pot fi tratate doar simptomatic și cu medicamente.

Ce este sindromul periodic asociat criopirinei?

In boală autoimună, sistemul imunitar al pacienților se întoarce împotriva propriului corp. Grupul de boală al boală autoimună include mai multe subcategorii, cum ar fi bolile autoinflamatorii cu activarea apărărilor imune nespecifice. Cea mai importantă caracteristică a acestui grup de boli este inflamaţie cauzate de sistemului imunitar. Sindromul periodic asociat criopirinei include mai multe boli autoinflamatorii care apar din aceeași cauză. Trei boli diferite aparțin grupului de boli CAPS: FCAS, MWS și NOMID. Există peste 1000 de pacienți cunoscuți în întreaga lume. Prevalența este estimată la unu până la două cazuri pe milion de persoane. Se estimează că există probabil un număr mare de cazuri nedeclarate. Toate bolile din grupul sindromului periodic asociat criopirinei aparțin periodicului febră sindroame. Aceste febră sindroamele sunt boli rare, moștenite monogen, care cauzează episoade de febră la intervale neregulate din cauza sistemului imunitar factori. Evoluția bolii variază de la ușoară la letală.

Cauze

Sindromul periodic asociat criopirinei nu pare să apară sporadic în toate cazurile. Clusterele familiale au fost observate în cazurile documentate până în prezent, în special pentru grupul FCAS al bolii. Heritabilitatea caracterizează majoritatea sindroamelor periodice de febră. Se presupune că moștenirea autozomală dominantă stă la baza moștenirii CAPS. Cauza principală a sindromului este o mutație genetică. Astfel, pe baza rezultatelor cercetărilor efectuate până în prezent, știința își asumă un defect genetic în NLRP3 genă. Acest genă coduri pentru crioporină în ADN-ul uman. Această substanță este un element al inflammasomului IL-1 și, prin urmare, o parte importantă a complexelor proteice nespecifice sistemului imunitar. Defectul genă inițiază o supraproducție de IL-1b și determină astfel reacții inflamatorii sistemice. Deoarece cauza CAPS este un defect genetic, grupul de boală poate fi clasificat și ca imunodeficiențe în loc de boală autoimună.

Simptome, plângeri și semne

Tipul de manifestare simptomatică a CAPS depinde de subtip. Urticarie este printre simptomele de bază ale celor trei tulburări, alături de febră, oboseală, pierderea auzului, artralgii și mialgii. FCAS se manifestă ca un familial rece-boli induse. Aceasta este cea mai ușoară formă, provocând un episod la două până la trei ore după expunerea la rece. Apare episodul gripă- ca și este însoțit de febră, durere de cap, și frisoane. Sindromul Muckle-Wells (MWS), care se manifestă de obicei la început copilărie, ar trebui să se distingă de aceasta. Episoadele durează mai mult de 24 de ore și apar mai frecvent decât în ​​FCAS. Nu numai rece, Dar, de asemenea, stres și oboseală provoacă recidive. Amiloidoza sistemică este observată la un sfert din pacienți în timpul recidivelor, care poate conduce la insuficiență renală dacă nu este tratată. Ultima boală din grupul CAPS este sindromul neuro-cutaneo-articular cronic infantil și corespunde celei mai severe expresii CAPS. Manifestarea are loc deja la sugar. Simptomele pot evolua de la recidivarea la forma cronică persistentă. Simptomatic, implicarea SNC alcătuiește tabloul clinic. Pe lângă aseptic meningita, presiune intracraniană crescută sau convulsii, poate apărea și afectarea articulațiilor. limfă umflarea nodului, febră mare și hepatosplenomegalie însoțesc simptomele. Pacienții cu această formă au o creștere suplimentară întârziere și uneori suferă de senzor neural pierderea auzului sau afectarea inflamatorie a ochilor care poate conduce la orbire.

Diagnostic

Pentru CAPS, cel mai sigur mod de a diagnostica boala este prin analiza genetică moleculară. Dacă se suspectează una dintre cele trei tulburări, medicul are testat ADN-ul pacientului pentru modificarea tipică genetică. Dacă mutația poate fi detectată, diagnosticul este considerat dovedit. Prognosticul depinde în mare măsură de severitatea și evoluția în cazuri individuale și este cel mai favorabil pentru pacienții cu FCAS.

Tratament și terapie

Sindroamele CAP nu sunt vindecabile până în prezent, ca genă terapie intervențiile nu au ajuns încă la faza clinică. Terapie este simptomatic și este de obicei echivalent cu terapia medicamentoasă atunci când se utilizează tratamentul convențional. medicamente servesc drept profilaxie a recidivei și în același timp atenuează simptomele atunci când apare o recidivă. AINS / AINS, de exemplu, sunt utilizate pentru ameliorarea simptomelor și aparțin grupului de analgezice și antipiretice. Antihistaminicele sunt adecvate numai pentru pacienții cu FCAS. Steroizii sunt potriviți pentru toate cele trei grupuri și includ, de exemplu, cortizonul tratament. Mulți pacienți cu boli autoimune sunt, de asemenea, prescrise imunosupresori. În cazul CAPS, utilizarea lor este cea mai potrivită pentru pacienții cu MWS sau NOMID. La pacienții cu cea mai ușoară formă, suprimarea sistemului imunitar nu este de obicei necesară. Pacienții cu FCAS sau MWS sunt, de asemenea, încurajați să prevină recăderile cât mai mult posibil. Aceasta poate include băuturi calde, băi calde, mai multe straturi de îmbrăcăminte și reducerea atât fizică, cât și psihologică stres. În funcție de simptome, pacienții cu forma severă de NOMID pot necesita tratament suplimentar. Aceasta poate include, de exemplu, furnizarea de audieri SIDA. Procedurile oftalmologice pot fi, de asemenea, necesare pentru reacțiile inflamatorii din zona ochilor.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul sindromului periodic asociat criopirinei este nefavorabil. Boala este genetică și nu este vindecabilă în conformitate cu ghidurile legale și medicale actuale. Planul de tratament este individualizat și vizează ameliorarea simptomelor simptomatice. Sindromul periodic asociat criopirinei constă în total din trei tulburări, care variază în apariția lor, precum și manifestările lor respective la fiecare pacient. Intensitatea sindromului este în mare parte responsabilă de perspectiva ameliorării simptomelor existente. Deoarece evoluția bolii este de obicei intermitentă, pacientul poate prezenta faze de remisie completă. În forma ușoară a sindromului, episodul rămâne timp de 24 de ore. Ulterior, simptomele regresează treptat complet. Forma moderată a sindromului poate, pe lângă multe alte deficiențe, să se termine în cel mai rău caz într-o perturbare a rinichi funcţie. Acest lucru amenință pacientul cu insuficiență de organ. Aceasta reprezintă o situație care pune viața în pericol. În cea mai severă formă a sindromului periodic asociat criopirinei, de obicei nu mai există o ameliorare completă a simptomelor. Simptomele care au apărut nu mai regresează complet, dar rămân prezente permanent. Aceasta reprezintă o reducere considerabilă a calității vieții și a bolii conduce la boli ulterioare. Pe lângă deficiențele fizice, există o amenințare a tulburărilor psihologice, care contribuie la o deteriorare suplimentară a prognosticului.

Prevenirea

Bolile din grupul CAPS sunt boli genetice. Factorii externi pentru dezvoltarea bolii nu sunt încă cunoscuți. Din acest motiv, fără prevenire măsuri există până în prezent. Numai Consiliere genetică în timpul planificării familiale poate fi descris ca o măsură preventivă în sensul cel mai larg.

Urmare

În acest sindrom, cu atât mai departe măsuri de îngrijire ulterioară depind foarte mult de natura exactă și de severitatea simptomelor, astfel încât nu se poate face o predicție generală în acest sens. Cu toate acestea, depistarea precoce a simptomelor în această boală are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare și poate preveni sau limita complicațiile și plângerile ulterioare. Cu cât sindromul este mai devreme detectat, cu atât este mai bine evoluția ulterioară a bolii, astfel încât persoana afectată să se prezinte la un medic la primele simptome și plângeri. În majoritatea cazurilor este necesară administrarea diferitelor medicamente. Trebuie să aveți întotdeauna grijă să vă asigurați că se ia doza corectă și că medicamentul este luat în mod regulat pentru a limita permanent simptomele. Adesea persoanele afectate sunt încă dependente de sprijinul și ajutorul propriei familii sau prieteni pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune. De asemenea, sunt necesare vizite regulate la un medic pentru a verifica permanent condiție din cauza bolii.Poate exista o scădere a speranței de viață pentru pacient condiție.

Ce poți face singur

Sindromul periodic asociat criopirinei cuprinde trei boli autoinflamatorii datorate aceluiași defect genetic. Nu există proceduri medicale convenționale sau alternative care tratează boala în mod cauzal. Ce poate face pacientul însuși pentru a-l îmbunătăți condiție depinde de cât de severă este boala. Cea mai ușoară formă este așa-numitul sindrom autoinflamator indus de frig (FCAS). După cum sugerează și numele, simptomele FCAS sunt declanșate de hipotermie. Aici, pacientul poate lua în principal preventiv măsuri. Cei care suferă ar trebui să se obișnuiască să studieze întotdeauna prognosticul meteo și, ca măsură de precauție, să păstreze întotdeauna o eșarfă și o jachetă caldă în birou sau în mașină. O pereche de pantofi uscați trebuie să fie întotdeauna la îndemână. De îndată ce temperaturile exterioare scad în intervalul minus, îmbrăcămintea termică este utilă. Dacă este posibil, o băutură fierbinte, de preferință ceai, trebuie consumată după expunerea acută la frig. Dacă este posibil, ar trebui luate și băi fierbinți. Mulți pacienți reacționează negativ la oboseală, stres, și efort fizic sever. În aceste cazuri, este important ca pacienții să aibă o rutină zilnică ordonată. Sportul trebuie făcut doar moderat. Deoarece stresul nu poate fi întotdeauna evitat, relaxare tehnici precum yoga or antrenament autogen ar trebui învățat.