Sindromul Norrie este un timpuriu copilărie, tulburare severă de dezvoltare a ochilor la băieți. Aceasta se caracterizează prin modificări degenerative, precum și proliferative în neuroretină și can conduce la orbire la o vârstă foarte fragedă. Cu puține excepții, sindromul Norrie apare doar la sexul masculin. Se suspectează o incidență de 1: 100,000.
Ce este sindromul Norrie?
Sindromul Norrie este o tulburare severă a dezvoltării ochilor, care are ca rezultat congenital orbire. Boala afectează aproape numai băieții și, respectiv, bărbații. Pe lângă orbire, care poate apărea foarte devreme, aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă, de asemenea, tulburări mentale progresive. Acestea includ inteligență redusă și probleme de comportament. Aproximativ 30 la sută dintre cei afectați dezvoltă surditate în a doua decadă a vieții. Probleme suplimentare includ dezlipire de retina, opacități progresive ale cristalinului, vitros și cornee, atrofie a iris, și atrofie bulbară. Aceste sechele apar de obicei în primul deceniu după naștere.
Cauze
Boala ereditară, sindromul Norrie, este cauzată de un așa-numit genă mutația X- cromozomi. Prin moștenire, există o dezvoltare redusă a ambilor ochi, ceea ce duce în cele din urmă la orbire. În mod normal, această boală afectează doar bărbații. Femeile cu o mutație genă copiile sunt de obicei sănătoase, cu toate acestea, potrivit statisticilor, acestea prezintă un risc de 50% de a transmite boala copiilor lor.
Simptome, simptome și semne
Primul simptom vizibil în sindromul Norrie este de obicei un reflex pupilar gălbui-albicios, tulbure pe ambele părți (leucocoria). Aproape toți pacienții care suferă de sindromul Norrie sunt orbi de la naștere. Acest lucru este cauzat de membranele vascularizate retrolentale. Aceasta este o detașare parțială sau completă a retinei de fundul ocular. Din aceasta s-a format un țesut vascularizat în creștere nediferențiat. Prin urmare, termenul pseudotumor al retinei (pseudogliom) este adesea folosit. În cazuri rare, percepția luminii este păstrată timp de câțiva ani. La acești indivizi afectați, se observă de obicei că retina se desprinde de fundul ochiului cu o întârziere. Pe măsură ce boala progresează, întreg globul ocular se micșorează de obicei (atrofie). Unii indivizi afectați se dezvoltă, de asemenea glaucom si hemoragii in retina si vitros. Când pacienții au 10-20 de ani, aceștia dezvoltă, de obicei, un progresiv pierderea auzului, care afectează inițial frecvențele înalte. Între 20 și 30, au de obicei bilaterale pierderea auzului. Jumătate dintre pacienți prezintă, de asemenea, tulburări cognitive sau probleme de comportament. Crizele epileptice au fost de asemenea descrise în asociere cu sindromul Norrie. Mai mult, insuficiența venoasă, în special la nivelul picioarelor, a fost raportată de unii indivizi afectați.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Norrie necesită o examinare atentă, deoarece unele alte boli prezintă o asemănare puternică, facilitând confuzia. Acestea includ, de exemplu, retinoblastomul, vitrosul primar hiperplazic persistent, displazia retiniană primară, retinopatia prematurității, boala Coats, sindromul osteoporozei pseudogliomului, retinoschiza juvenilă legată de X și, în special, exudativa familială.
vitreoretinopatia. În consecință, testarea genetică este condiția prealabilă pentru a face un diagnostic clar. Datorită detectării sale deja prenatale, sindromul Norrie poate fi diagnosticat prenatal. Testarea genetică clinică permite evaluarea riscului familial. Mutațiile cauzatoare de boli pot fi determinate în aproape toate cazurile masculine prin secvențierea directă. Dacă suspiciunea sindromului Norrie nu poate fi confirmată prin testarea ADN-ului, este util să se analizeze alte gene care au fost asociate cu boli similare. Opțiunile includ testarea reflexului pupilar albicios și efectuarea unui posterior oftalmoscopie.
Complicațiile
Cea mai frecventă complicație de așteptat în sindromul Norrie este pierderea completă a vederii. Mulți indivizi afectați se nasc nevăzători, iar la alți pacienți este un proces progresiv, dar, de obicei, vederea se pierde cel târziu până la vârsta de zece ani. Dacă procesul de detașare este detectat la timp, vederea poate fi menținută la unii pacienți cu ajutorul unei intervenții chirurgicale cu laser la ochi. Unele dintre persoanele afectate dezvoltă în timp complicații suplimentare. În special, persoanele afectate dezvoltă semne de mental întârziere. Abilitățile cognitive ale copiilor afectați nu se dezvoltă în funcție de vârsta lor. Prezintă dificultăți în învăţare și adesea și probleme de comportament social. În aceste cazuri, atât tratamentul medicamentos, cât și psihoterapie sunt de obicei necesare. Pentru familiile persoanelor afectate, acest lucru este însoțit de un efort considerabil suplimentar de îngrijire. Cel mai târziu în a doua jumătate a vieții, majoritatea pacienților prezintă debutul pierderea auzului, care poate conduce pentru a completa pierderea auzului. Cu toate acestea, acest lucru corespunde extinderii extreme a bolii, mulți pacienți pot fi ajutați permanent cu un aparat auditiv.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Norrie este congenital și este de obicei detectat imediat după naștere. Părinții copilului afectat trebuie să se prezinte la un medic în mod regulat, astfel încât simptomele noi și neobișnuite să poată fi clarificate și tratate. Dacă apar accidente sau căderi ca urmare a simptomelor existente, serviciile de urgență trebuie să fie alertate. Pe parcursul terapie, pacientul trebuie să fie monitorizat în mod constant de către un medic. Datorită riscului ridicat de fracturi și alte complicații, tratamentul internat într-o clinică specializată este de obicei necesar. În plus, cel care suferă trebuie să fie sprijinit de prieteni și cunoscuți care pot apela imediat medicul de urgență în caz de urgență medicală. În funcție de tipul și severitatea simptomelor, diferiți specialiști trebuie implicați în tratament. Opacitățile corneei, precum și cataracta sau tremurul ochilor trebuie tratate de un oftalmolog. Hipoacuzia trebuie tratată de un specialist în urechi. Dacă apar dizabilități mentale și / sau probleme de comportament, terapeutice măsuri sunt necesare. De asemenea, părinții au nevoie, de obicei, de sprijinul unui psiholog.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există suficiente opțiuni terapeutice cunoscute pentru o vindecare cauzală. În tratament, numai diferitele simptome pot fi tratate terapeutic, dar nu și cauzele. Când se pune diagnosticul inițial, retina s-a desprins de obicei complet și ireversibil. Cei afectați care încă nu și-au pierdut complet vederea pot fi ajutați cu intervenții chirurgicale sau cu tratament cu laser. În mod similar, auzul SIDA și cohlear implanturi poate fi utilizat pentru a trata pierderea progresivă a auzului. În cazul unor modele comportamentale evidente sau dificultăți cognitive, este posibil să se influențeze pozitiv această dezvoltare prin consiliere psihologică și medicamente speciale. În general, este necesară îngrijirea și atenția suficientă din partea familiei, a prietenilor sau a îngrijitorilor. Dacă acest lucru este furnizat, persoanele care suferă de sindromul Norrie pot încă conduce vieti pline.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Norrie este nefavorabil. Persoana afectată este în mare parte bărbat și se naște cu un defect genetic. Cerințele legale ale țării noastre interzic orice intervenție sau modificare a omului genetică. Ca urmare, tulburarea cauzală nu poate fi tratată de medici și profesioniști din domeniul medical. Mai mult, deoarece sindromul este asociat cu pierderea vederii, precum și cu afectarea cognitivă, există dificultăți în obținerea unui tratament adecvat. Opțiunile medicale actuale nu permit ameliorarea simptomelor, astfel încât vederea poate fi restabilită la un nivel normal sau inteligența se poate dezvolta în conformitate cu media. Un alt factor complicat este că unele plângeri nu sunt detectate imediat după naștere, ci se dezvoltă pe parcursul vieții. Acestea duc la o deteriorare a calității generale a vieții. Pe lângă problemele de comportament, este posibilă și pierderea auzului. Posibilități de intervenție timpurie sunt aplicate, dar de multe ori nu prezintă un grad suficient de succes. Dacă diagnosticul se pune rapid și se dezvoltă un plan individual de tratament, cele mai bune rezultate vor fi obținute în cursul următor. Cu toate acestea, boala reprezintă o povară considerabilă atât pentru persoana afectată, cât și pentru rudele sale. A face față vieții de zi cu zi nu este posibil pe tot parcursul vieții fără ajutor și sprijin. Sunt necesare terapii pe termen lung, care sunt modificate și adaptate în funcție de dezvoltarea simptomelor.
Prevenirea
Testarea genetică și consilierea au jucat un rol important de la genă locusul a fost cunoscut. Este posibil să identificați transportatorii și să vă folosiți diagnostic prenatal. În cadrul unei familii, orbirea congenitală poate fi mai frecventă dacă un defect genetic responsabil pentru aceasta nu apare ca mutație, ci este moștenit de la o generație la alta. Un genetician uman, dacă cunoaște defectul genetic, poate determina cât de mare este riscul ca propriul copil să fie orb la naștere. În cel mai bun caz, totuși, el poate da și totul clar. În timpul testării genetice la om, cromozomi sunt examinate pentru modificări. Dacă se suspectează un defect genetic, pot fi efectuate alte examinări complexe pentru a verifica constelațiile genetice și pentru a estima riscul unei posibile moșteniri.
Urmare
Deoarece malformațiile cauzate de sindromul Norrie nu sunt vindecabile, nu există o îngrijire ulterioară în sens strict. Sunt indicate controale periodice cu un specialist, astfel încât orice simptome noi care apar pot fi clasificate. În anumite circumstanțe, tratamentul poate atenua simptomele sau poate ajuta la menținerea vederii mai mult timp. În funcție de severitatea deficiențelor vizuale și auditive, cei afectați depind de ajutor în viața de zi cu zi. Dacă apar atât deficiențe de vedere, cât și pierderea auzului, cu greu se pot orienta singuri și ar trebui să fie întotdeauna însoțite. Cu toate acestea, locuința poate fi adaptată pentru persoanele cu dizabilități, astfel încât persoanele cu sindrom Norrie să poată circula liber în mediul acasă. Dacă apar deficiențe de inteligență sau probleme de comportament, acestea trebuie tratate separat în măsura posibilului. În orice caz, este recomandată prezența la o școală specială, unde pot fi abordate nevoile speciale ale copiilor. Acolo învață să-și dezvolte potențialul în ciuda limitărilor și să obțină cel puțin o independență parțială. Prin aplicarea unei cărți de identitate cu handicap sever, dezavantajele cauzate de deficiențele vizuale și auditive pot fi compensate. Dacă este necesară o persoană însoțitoare, aceasta primește acces gratuit la multe facilități. Concesiunile fiscale sau, de exemplu, reducerea taxei de radiodifuziune sunt posibile și cu o afectare senzorială severă dovedită.
Ce poți face singur
Sindromul Norrie se termină de obicei prin pierderea auzului pentru cei afectați. Dacă este diagnosticat devreme, tratamentul măsuri poate încă să salveze capacitatea de auz. Terapie poate fi susținută prin căutarea consilierii psihologice. Deși acest lucru nu poate atenua pierderea auzului în sine, orice probleme de comportament sau dificultăți cognitive pot fi corectate prin îngrijire cuprinzătoare. Pierderea auzului poate fi corectată cu auzul SIDA și cohlear implanturi. Cu toate acestea, părinții sunt indicați să sprijine copilul și să lucreze mai departe măsuri pentru a ajuta copilul să ducă o viață relativ lipsită de simptome. De exemplu, părinții pot învăța limbajul semnelor sau pot rezolva anumite semne de primejdie cu copilul. Pe termen lung, cei afectați de sindromul Norrie au nevoie de sprijin medical și terapeutic cuprinzător, însoțit de ajutorul rudelor și prietenilor. Dacă copilul continuă să se comporte într-un mod vizibil și, prin urmare, se pune în pericol pe sine sau pe ceilalți, trebuie consultată o clinică specializată. De asemenea, poate fi necesară schimbarea medicamentului sau pot fi luate alte măsuri pentru a reduce suferința copilului. Exact ce măsuri sunt indicate pot fi discutate într-o consultare cuprinzătoare cu medicul pediatru responsabil.
