Sindroamele neurocutanate sunt tulburări moștenite caracterizate prin malformații neuroectodermice și mezenchimale. Pe lângă clasicele patru phakomatoze (sindromul Bourneville-Pringle, neurofibromatoza, sindromul Sturge-Weber-Krabbe, sindromul Von Hippel-Lindau-Czermak), sindroamele neurocutanate includ și o serie de alte tulburări care se manifestă pe piele și central sistem nervos.
Ce este un sindrom neurocutanat?
Tulburările care sunt sindroame neurocutane se datorează displaziei ereditare care se dezvoltă în perioada embrionară. Acest lucru poate fi explicat prin faptul că apar atât malformații neuroectodermice, cât și mezenchimale. Neuroectodermul este o parte a cotiledonului exterior (ectoderm). sistem nervos se dezvoltă din neuroectoderm în perioada embrionară. Mezenchimul este „embrionar țesut conjunctiv„. Din aceasta, se dezvoltă diverse structuri ale corpului uman - țesut conjunctiv, cartilaj țesut, os, tendoane, tesut muscular, sânge și țesut gras. Aceste malformații, care se dezvoltă în timpul perioadei embrionare, pot fi utilizate pentru a explica de ce piele și central sistem nervos sunt afectate. Sindroamele neurocutanate includ atât tumori maligne cât și benigne.
Cauze
Deoarece sindroamele neurocutanate sunt tulburări ereditare, cauza este clară. Există o schimbare într-un genă care este moștenit și este responsabil pentru displazii. Apariția simptomelor este apoi cauzată de malformațiile care apar în cursul sindromului. Deja în stadiul embrionar malformațiile se formează pe neuroectoderm și mezenchim. Neuroectodermul se dezvoltă în sistemul nervos în perioada embrionară, ceea ce explică simptomele neurologice. Tumorile se pot dezvolta din mezenchim. Acestea sunt denumite mezenchimoame. Tumorile maligne ale țesuturilor care apar din mezenchim se numesc sarcoame.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele, plângerile și semnele diferă între diferitele boli grupate ca sindroame neurocutanate. Din acest motiv, aici trebuie făcută o diferențiere. Sindroamele neurocutanate includ, mai întâi, clasicele phakomatoze:
- Sindromul Bourneville-Pringle (scleroză cerebrală tuberoasă).
- Neurofibromatoza
- Sindromul Von Hippel-Lindau
- Sindromul Sturge-Weber-Krabbe
Pe de altă parte, alte boli și sindroame:
- Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc
- Sindromul Louis Bar
- Sindromul DeSanctis-Cacchione
- Sindromul McCune-Albright-Sternberg
- Sindrom Leschke
- Sindromul Peutz-Jeghers
- Sindromul Bogaert-Divry
- Sindromul Gorlin-Goltz
- Sindromul Groenblad-Strandberg
- Sindromul Klippel-Trenaunay
- Sindromul Godfried-Prick-Carol-Prakken
- Sindromul Maffucci
- Sindromul Osler-Weber-Rendu
- Sindromul de disrafie
Următoarele sunt exemple de sindrom Bourneville-Pringle ca o facomatoză clasică, sindromul de disrafie ca o „altă sindrom neurocutanat”Și sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc ca o condiție care pot fi clasificate drept sindroame neurocutanate. Sindromul Bourneville-Pringle este, de asemenea, cunoscut sub numele de scleroză cerebrală tuberoasă și este asociat cu o serie de simptome diferite. Scleroza cerebrală tuberoasă este moștenită în mod autosomal dominant. Se crede că există o rată mare de mutație spontană și, ca rezultat, 50% dintre cei cu boală au o nouă mutație. Principalele simptome ale sindromului Bourneville-Pringle sunt adenom sebaceum, epilepsie și mental întârziere. Adenom sebaceum are ca rezultat dezvoltarea a numeroase fibroadenoame mici ale glande sebacee în jurul feței. În plus față de simptomele descrise, pot apărea numeroase alte simptome, care afectează în principal sistemul nervos central, piele și rinichi. Simptomele severe ale bolilor sunt observate, de obicei, în copilărie. La diagnosticul tomografic computerizat, calcificările periventriculare vizibile sunt tipice sclerozei cerebrale tuberoase. Sindromul Dsyraphia este un nume colectiv pentru malformațiile combinate rezultate dintr-un deficit măduva spinării anlage sau o tulburare a procesului de închidere a plăcilor neuronale primare. Sindromul reprezintă o anomalie constituțională ereditară. Simptomaticele sunt o „spate deschisă” (spina bifida), deformări ale piciorului, malformații vertebrale cu secundare cifoză şi / sau scolioză, sacral hipertricoză, pâlnie piept, tulburări trofice neurologice, sensibilitate și funcție motorie a extremităților inferioare, anomalii reflexe spinale, slăbiciune sfincteriană, fisuri ale faringelui și ale tractului urogenital, coccigea foveolică, patru-deget brazdă, hipertelii și tulburări mentale. Sindromul Bonnet-Dechaume-Blanc se caracterizează prin malformații ale cap și cerebrale nave, modificări ale feței și anomalii ale sânge nave a retinei. Trebuie remarcat faptul că acest sindrom este extrem de rar și doar 132 de cazuri au fost cunoscute la nivel mondial în 2009. Aici, ambele sexe au fost afectate cu o frecvență aproximativ egală. În ceea ce privește fiziopatologia sindromului, sunt prezente numeroase conexiuni patologice între sistemele arteriale și venoase. În plus, numeroase așa-numitele angiomuri ale tendrilului și anevrisme arteriovenoase se găsesc în zona retinei și în sistemul nervos central, în special în mezencefal, o parte a creier tulpina. Boala este congenitală, tulburarea de dezvoltare embrionară apare în a șaptea săptămână a anului sarcină. Cauza nu este încă cunoscută. Sindromul este clasificat de majoritatea experților ca fiind sindrom neurocutanat, dar unii fac o clasificare diferită. Un aspect care se opune clasificării la sindroamele neurocutanate este faptul că sindromul nu este o boală ereditară. Simptomele sunt modificări ale feței sub formă de proeminențe nefiresc sânge nave, nistagmus, glaucom și epistaxis. Exoftalmie (de obicei unilaterale), hemoragii retiniene, hemoragii vitroase, epilepsie, și hemoragie cerebrală poate apărea, de asemenea. Hemoragiile cerebrale sunt împărțite în hemoragie subarahnoidă și hemoragie epidurală. Hemoragiile intraoculare (în acest caz, hemoragiile retinei și umorul vitros) conduce pe termen lung orbire. Diagnosticul se face de oftalmoscopie, perimetrie, RMN, CT și scădere digitală angiografia. Sindromul poate fi tratat doar simptomatic. În acest scop, se utilizează tratamente chirurgicale pentru malformații vasculare, coagulare cu laser și embolizare.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul și evoluția bolii depind de sindromul sau boala respectivă și nu pot fi declarate în general pentru toate sindroamele neurocutanate.
Complicațiile
Sindromul neurocutanat poate provoca diferite complicații datorită diversității sale. Se știe că toate tulburările acestui sindrom sunt asociate cu malformații ale sistemului nervos și ale pielii. Complicațiile care apar depind de boala de bază specială. Astfel, fiecare tulburare neurocutanată individuală poate conduce la complicații într-un grad mai mare sau mai mic. De exemplu, sindromul Bourneville-Pringle, numit și scleroză cerebrală tuberoasă, duce întotdeauna la mental întârziere în plus față de epilepsie. În cazurile severe, tumori maligne se dezvoltă uneori aici. Convulsiile epileptice constante și tumorile adesea scurtează drastic speranța de viață a celor afectați. Neurofibromatoza tip 1 poate, de asemenea, conduce la degenerarea malignă a unora dintre numeroasele tumori de fapt benigne (neurofibroame). În plus, nervul optic este uneori afectată de tumori. La jumătate dintre pacienții cu această boală, chisturile osoase se dezvoltă, în plus față de o curbură a coloanei vertebrale (scolioză). Sindromul Sturge-Weber-Krabbe, la rândul său, se caracterizează prin malformație vasculară, care prezintă riscul de a dezvolta glaucom cât și mental întârziere din cauza numeroaselor crize epileptice. Epilepsii, glaucom cu riscul de orbire, și alte deficite neurologice apar și în alte tulburări ale sindromului neurocutanat. Unele boli pot duce, de asemenea, la hemoragie cerebrală. În unele cazuri, apar mai multe tumori cutanate, cum ar fi carcinom cu celule bazale, Printre altele. Pierderea auzului sau chiar surditatea se observă și în unele boli ale sindromului.
Când ar trebui să mergi la medic?
Cand modificări ale pielii, se observă tulburări neurologice și alte simptome care pot indica sindrom neurocutanat sau altul grav condiție, ar trebui solicitat sfatul medicului. Persoanele afectate sunt cel mai bine să consulte imediat un medic dacă simptomele devin mai severe sau se observă complicații tipice, cum ar fi tulburări de mișcare sau sângerări ale pielii. Trebuie solicitat sfatul medical cel târziu atunci când semnele bolii afectează bunăstarea sau când implicarea organelor suspectat. Persoanele care își mențin un stil de viață nesănătos sau sunt sub stres sunt deosebit de sensibile la dezvoltarea sindromului neurocutanat. Pacienții cu tumori și persoanele care suferă deja de sarcoame sunt, de asemenea, printre grupurile de risc și ar trebui clarificate aceste plângeri în orice caz. Părinții care observă modificări ale aspectului sau posturii copilului lor la câteva săptămâni până la luni după naștere trebuie să consulte medicul pediatru. Posibile leziuni osoase sau fracturi indică o gravitate condiție care ar trebui clarificat imediat. Sindromul neurocutanat poate fi diagnosticat de un specialist în tulburări neurologice. În funcție de simptome, dermatologii, oftalmologii, ortopedii și alți specialiști pot fi implicați în tratament. Pacienții trebuie întotdeauna examinați și tratați într-o clinică specializată, deoarece este o boală progresiv progresivă.
Tratament și terapie
Tratament și terapie depind, de asemenea, de sindromul particular. Ceea ce au în comun diferitele sindroame este acel cauzal terapie nu e posibil.
Perspectivă și prognostic
Semnul distinctiv al sindromului neurocutanat este o schimbare la om genetică. Acest lucru este cauzal responsabil pentru sănătate deficiențe. În paralel, medicilor și profesioniștilor din domeniul medical nu li se permite să modifice materialul genetic al unei persoane. Reglementările legale împiedică acest posibil pas. Prin urmare, cei care suferă de acest sindrom nu experimentează un tratament. Prognosticul poate fi descris ca nefavorabil din cauza circumstanțelor descrise. Malformațiile existente sunt pronunțate individual la fiecare pacient. În general, acestea conduc la o limitare severă în a face față vieții. Intensitatea lor este un factor decisiv pentru evoluția ulterioară a bolii, precum și pentru opțiunile de tratament. În condiții favorabile, numeroase schimbări și îmbunătățiri ale calității vieții pot fi realizate prin intervenții. Posibile restricții de mișcare sunt corectate și, astfel, bunăstarea pacientului este îmbunătățită. Cu toate acestea, boala este însoțită și de pierderi mentale. Acestea nu pot fi regenerate pe deplin în ciuda tuturor eforturilor și intervenție timpurie. În majoritatea cazurilor, pacienții necesită sprijin terapeutic pe tot parcursul vieții, precum și asistență zilnică în gestionarea vieții lor de zi cu zi. Modificările vizuale sunt frecvente și se observă disfuncționalități ale diferitelor sisteme sau organe. În mod similar, sechestrele sunt posibile reclamații. Dacă nu se acordă îngrijire medicală regulată, riscul de deces prematur crește, la fel ca și posibilitatea unei afecțiuni care pune viața în pericol. Situația generală este atât de solicitantă încât sunt de așteptat tulburări mentale secundare.
Prevenirea
Deoarece acestea sunt tulburări ereditare, prevenirea nu este posibilă.
Îngrijire ulterioară
Sindromul neurocutanat necesită urmărire pe tot parcursul vieții la pacienții afectați. Întotdeauna trebuie avut în vedere acest cauzal terapie nu este posibil, deoarece acestea sunt boli ereditare. Doar simptomele pot fi tratate mai mult sau mai puțin cu succes. După tratamente, trebuie efectuate examinări constante de urmărire pentru a preveni complicațiile reînnoite și pentru a menține sau, într-o anumită măsură, a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Cu toate acestea, îngrijirea ulterioară depinde întotdeauna de starea de bază. De exemplu, este necesar să se monitorizeze permanent pacienții cu crize epileptice continue pentru a putea oferi asistență rapidă în caz de urgență. În cazul anumitor facomatoze, pielea trebuie, de asemenea, să fie observată permanent pentru detectarea rapidă a oricărei degenerescențe maligne care poate apărea. Cu diagnostic în timp util, piele cancer poate fi de obicei tratat cu succes. Pacienții cu întârziere mintală necesită, de asemenea, îngrijiri constante. În cazul deformărilor fizice, intervenția chirurgicală este uneori necesară. În faza de vindecare după astfel de operații, pacientul depinde apoi de îngrijirea ulterioară deosebit de intensă, deoarece complicațiile grave pot amenința întotdeauna. Celelalte organe ar trebui să fie întotdeauna examinate pentru eventuale leziuni. Mai mult, mulți pacienți au nevoie de sprijin psihologic.Psihoterapie poate fi apoi utilizat pentru a dezvolta strategii cu pacienții pentru a gestiona cel mai bine starea.
Ce poți face singur
În funcție de tipul și severitatea sindromului neurocutanat, pacienții pot face singuri câteva lucruri. Practic, cu facomatoză, trebuie acordată atenție semnalelor organismului, deoarece simptomele se pot manifesta în diferite zone. În consultare cu medicul, cei care suferă ar trebui să creeze un jurnal de plângeri și să noteze toate simptomele neobișnuite și manifestările din acesta. În cazul afecțiunilor cutanate, cum ar fi cele care apar în neurofibromatoză, se aplică o igienă personală strictă. Ar trebui evitate substanțele și alimentele iritante care ar putea agrava starea pielii. În caz de convulsii, cum ar fi cele care apar în sindromul Sturge-Weber, serviciile de urgență trebuie să fie alertate. Pacientul trebuie monitorizat non-stop, astfel încât să poată fi luate măsuri imediate în caz de accidente sau căderi. Închide Monitorizarea este de asemenea important în cazurile de afectare cognitivă sau malformații vasculare severe cu risc de tromboză. Suplimentar măsuri că pacienții cu sindrom neurocutanat pot lua depinde de natura bolii. După un diagnostic cuprinzător, medicul de familie poate oferi sfaturi și reguli comportamentale pentru a face față stării. În plus, SIDA cum ar fi mijloacele de mers pe jos și scaunele cu rotile trebuie de obicei organizate și sarcini birocratice, cum ar fi contactul cu sănătate companiile de asigurări, serviciile de îngrijire etc. trebuie luate. Cei afectați pot găsi sprijin de la un terapeut sau în grupuri de auto-ajutorare.
