Sindromul Muenke se caracterizează conductiv prin craniozioză a suturii coronare datorată unei mutații în FGFR3 genă. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant și este adesea însoțită simptomatic de extremități anormale. Tratamentul corespunde de obicei intervenției chirurgicale.
Ce este sindromul Muenke?
În craniosinostoză, una sau mai multe suturi craniene se osifică prematur în timpul dezvoltării embrionare, prevenind creșterea fiziologică a craniu și creier. Multe boli din grupul sindroamelor congenitale de malformație cu implicare predominantă a feței includ astfel de craniozioze. O astfel de boală este sindromul de sinostoză a suturii coronare, cunoscut și sub numele de sindromul Muenke. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1997, iar M. Muenke și colegii sunt considerați a fi primii descriptori. Sindromul Muenke se caracterizează prin craniosinostoză a suturii coronare și include modificări scheletice suplimentare ale tarsian și carpian os. Prevalența sindromului este necunoscută până în prezent. Manifestarea are loc în perioada neonatală timpurie sau cel târziu la începutul copilăriei. desi condiție nu a fost studiat în mod concludent, cauza a fost acum elucidată.
Cauze
Sindromul Muenke a fost asociat cu gruparea familială în multe cazuri. În aceste cazuri, modul de moștenire corespunde cel mai strâns cu un mod de moștenire autosomal dominant. Cu toate acestea, au fost documentate și cazuri în care sindromul pare a fi sporadic. Cauza pare a fi o mutație genetică, care în cazurile sporadice corespunde probabil unei noi mutații. Locația mutației se crede, de asemenea, că a fost identificată. În special, se crede că boala este cauzată de mutații în FGFR3 genă, care este situat la locusul genei 4p16.3. Alte sindroame au fost, de asemenea, legate de FGFR3 genă. Un exemplu este așa-numitul sindrom Apert. Gena codifică în ADN-ul pentru receptorul factorului de creștere a fibroblastelor 3. Se știe puțin despre efectele fiziologice ale factorului de creștere FGF-3. Speculațiile sugerează că FGF-3 este un factor critic, în special pentru dezvoltarea embrionară. Mutația receptorilor duce probabil la legarea inadecvată a factorului de creștere în timpul dezvoltării embrionare.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Muenke suferă de o varietate de simptome. Din cauza închiderii premature a suturii lor coronare, indivizii afectați prezintă o anomalie cap forma, care se manifestă și în anomalii faciale. Pe lângă un anterio-posterior scurtat craniu diametru, există de obicei adâncimi orbitale diminuate. Adesea aceste simptome sunt asociate cu hipoplazia maxilarului. Când există o închidere unilaterală a suturii coronare, orbitele sunt aplatizate pe partea corespunzătoare. De obicei, inteligența pacienților nu este afectată de sindrom. Pe membre, fuziuni de mână os or tarsian os sunt găsite. Malegregarea este de asemenea concepută la nivelul oaselor carpiene. În plus, epifizele conice se numără printre simptomele posibile. În unele cazuri, tabloul clinic al pacienților este asociat suplimentar cu osteocondroame. Suprapunerea fenotipică și, prin urmare, simptomatică cu alte sindroame, cum ar fi sindromul Pfeiffer, sindromul Jackson-Weiss sau sindromul Saethre-Chotzen sunt manifestări concepute clinic.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul sindromului Muenke se face de obicei în perioada neonatală deoarece boala poate fi identificată precoce prin diagnostic vizual. Aproximativ un pacient din 15,000 de nou-născuți suferă de sinostoză a suturii coronare. Cu toate acestea, acest fenomen nu trebuie să fie în mod automat cauzat de sindromul Muenke. Prin urmare, diagnosticul necesită detectarea mutației patogene în gena FGFR3. Mâinile și picioarele pacienților pot părea normale radiografic, astfel încât căutarea unor anomalii în acest sens nu este suficientă pentru diagnostic. În principiu, toți copiii cu sinostoză de sutură craniană pot fi examinați pentru mutația specifică P250R. Această examinare corespunde unei analize genetice moleculare. Excluderea mutației nu înseamnă neapărat că pacientul nu are sindromul Muenke. În câteva cazuri, mutația nu a putut fi detectată la persoanele afectate. Cu toate acestea, detectarea este considerată diagnostic. Pacientele de sex feminin au un prognostic mai puțin favorabil.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Muenke, indivizii afectați suferă de diverse malformații și deformări, în special ale pacientului cap și față. Datorită acestor malformații, nu este neobișnuit ca pacienții să prezinte simptome psihologice și depresiune. Cei afectați suferă adesea de complexe de inferioritate și stima de sine redusă. Există adesea sentimente de rușine din cauza plângerilor și mai ales copiii pot fi afectați de agresiune și tachinare din cauza sindromului Muenke. Cu toate acestea, inteligența nu este afectată, astfel încât dezvoltarea mentală a pacienților progresează fără complicații. În mod similar, există deformări ale membrelor, astfel încât în viața de zi cu zi pot exista restricții în diferite activități sau mișcări limitate. Calitatea vieții este semnificativ redusă de sindromul Muenke. Tratamentul sindromului Muenke nu conduce la complicații ulterioare. De regulă, nu este posibil niciun tratament cauzal, dar trebuie efectuate unele intervenții chirurgicale pentru a preveni deteriorarea ulterioară. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei limitată. Tratamentul poate avea loc și imediat după naștere. În unele cazuri, părinții copiilor sunt, de asemenea, afectați de simptome psihologice datorate sindromului Muenke.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deformitățile caracteristice ale cap și fața sunt indicații clare ale sindromului Muenke și de obicei conduce la un diagnostic imediat după naștere. Dacă simptomele sunt ușoare, medicul responsabil trebuie informat cu privire la orice simptome. De exemplu, pot exista cazuri izolate de fuziune încheietura or tarsian oaselor, rezultând mersul tipic al bolii. Persoanele care au deja un istoric familial al bolii ar trebui să aranjeze pentru un test genetic într-un stadiu incipient. Apoi, etapele de tratament necesare pot fi inițiate imediat după naștere. Părinții copiilor afectați trebuie, de asemenea, să informeze medicul de familie cu privire la orice simptome noi care apar și cu privire la orice alt comportament deviat din partea copilului. În plus, aproape Monitorizarea de către un specialist este întotdeauna necesar. În majoritatea cazurilor, tratamentul are loc într-un spital sau într-o clinică specializată pentru boli genetice. Pe lângă medicul generalist, poate fi consultat ortopedul sau un internist. În cazul plângerilor cronice, terapie și fizioterapie fac parte, de asemenea, din tratament.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal nu este disponibil pentru pacienții cu sindrom Muenke. Gene terapie abordările oferă speranță pentru terapia cauzală, dar acestea nu au ajuns în prezent la faza clinică. Tratamentul este pur simptomatic și, prin urmare, depinde de simptomele din fiecare caz individual. Doar abordările de tratament chirurgical pot fi luate în considerare pentru a corecta anomaliile craniene. Procedura chirurgicală este concepută pentru a ajuta la ameliorarea presiunii asupra creier cauzată de închiderea timpurie a suturii craniene. În acest fel, cranianul nervi sunt eliberați de presiune și, în mod ideal, sunt mai puțin comprimați sau deloc comprimați după operație. Pentru craniosinostozele mai puțin severe, este disponibilă o opțiune de tratament conservator. De exemplu, copiii mai ușor afectați pot primi craniu matrițe pe care trebuie să le poarte pe termen lung. Aceste forme ale craniului încearcă să remodeleze în mod adecvat craniul. Deoarece sindromul Muenke este de obicei diagnosticat în perioada neonatală, o astfel de remodelare conservatoare este deosebit de potrivită: forma capului sugarilor este încă adaptabilă. Remodelarea conservatoare are în cele din urmă același scop ca modelarea chirurgicală. Fiziologic creier creșterea ar trebui să fie posibilă prin tratament. În plus, aspectul capului este aliniat cu media. Simptomele însoțitoare, cum ar fi deformările extremităților, pot fi tratate chirurgical. Dacă nu limitează sau dezactivează persoana afectată, un astfel de tratament nu este obligatoriu.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Muenke este rar condiție, dar acum poate fi bine tratat chirurgical. Dacă închiderea prematură a suturii coronare este detectată la timp, prognosticul este bun. Orice malformații pot fi tratate chirurgical. Se pot prescrie medicamente adecvate pentru simptome precum durere sau tulburări senzoriale. Speranța de viață nu este redusă de sindromul de sinostoză a suturii coronare. Calitatea vieții poate fi ușor limitată din cauza disconfortului menționat cât mai bine posibil cicatrici în zona feței și a capului. În general, însă, prognosticul este pozitiv. Copiii care suferă de sindromul Muenke sunt deosebit de sensibili la senzori neuronale pierderea auzului. Un auz slab poate conduce la probleme, mai ales mai târziu în viață, când, de exemplu, pacientul nu mai este capabil să înțeleagă instrucțiunile sau să navigheze în viața de zi cu zi. Din cauza excluderii și a stimei de sine reduse, unii dintre cei cu boală dezvoltă plângeri psihologice. Starea de bine poate fi redusă dacă cel care suferă nu are o rețea bună de sprijin sub formă de părinți, rude, prieteni și terapeuți. În orice caz, copiii care suferă de sindromul Muenke au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi pentru a rămâne sănătoși psihic și fizic în ciuda bolii.
Prevenirea
Sindromul Muenke nu poate fi prevenit deoarece este influențat de factori genetici în loc de factori externi. Singura măsură preventivă este Consiliere genetică în timpul sarcină.
Urmare
În majoritatea cazurilor de sindrom Muenke, doar foarte puține și, de asemenea, foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă sunt disponibile persoanelor afectate. În primul rând, trebuie pus un diagnostic rapid și, mai presus de toate, un diagnostic precoce al acestei boli, astfel încât să nu poată apărea alte complicații. Deoarece sindromul Muenke este o boală genetică, nu poate fi vindecat complet. Cu toate acestea, în cazul celor care doresc să aibă copii, testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru a preveni reapariția sindromului. Majoritatea persoanelor afectate trebuie să fie supuse unei intervenții chirurgicale. În orice caz, pacientul ar trebui să se odihnească și să-l ia ușor după o astfel de operație, ținând în mod ideal odihnă la pat. De asemenea, ar trebui evitate activitățile fizice obositoare sau fizice pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. În multe cazuri, cei afectați de sindrom sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața de zi cu zi. În acest context, conversațiile iubitoare și intense cu propria familie și prieteni au, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Nu de puține ori, dezvoltarea depresiune sau alte supărări psihologice pot fi prevenite în acest fel.
Ce poți face singur
Sindromul Muenke este de obicei tratat chirurgical și cu medicamente. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este să o luați ușor pe corp după procedură și să vă consultați îndeaproape cu medicul responsabil. Părinții copiilor afectați trebuie să urmărească atent copilul și să informeze medicul responsabil cu privire la orice anomalie. În general, sindromul Muenke poate fi tratat relativ bine și nu are ca rezultat limitări permanente ale calității vieții. Cu toate acestea, deformările și malformațiile rămân aproape întotdeauna, ceea ce uneori poate fi o mare povară psihologică pentru cei afectați. Din acest motiv, tratamentul medical ar trebui să fie susținut de terapeutic măsuri. Copiii afectați grav cu discrepanțe de dezvoltare obișnuiau să fie sfătuiți să participe la un eveniment special grădiniță și mai târziu o școală specială. Astăzi, în schimb, se face referire la includerea în școlile obișnuite. Copiii fără alte anomalii pot frecventa oricum școli normale și superioare. Mai ales în cazul deficiențelor severe de mișcare, cuprinzătoare terapie este necesar. Părinții le pot sprijini măsuri prin încurajarea copilului în viața de zi cu zi. În majoritatea cazurilor, sunt indicate și alte măsuri fizioterapeutice. Deoarece boala poate pune, de asemenea, o povară considerabilă asupra membrilor familiei, părinții și prietenii ar trebui, de asemenea, să solicite ajutor terapeutic. Terapeutul poate stabili, de asemenea, contactul cu alte persoane care suferă și poate îndruma părinții către un grup de auto-ajutor, dacă este necesar.
